Ki sa ki sendwòm Weaver a ak kouman yo trete li

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Ki sa ki lakòz sendwòm lan
• Kouman tretman an fèt

Sendwòm Weaver a se yon kondisyon jenetik ki ra nan ki timoun nan ap grandi trè vit pandan anfans, men li gen reta nan devlopman entelektyèl, nan adisyon a gen karakteristik feminen, tankou yon gwo fwon ak je trè laj, pou egzanp.

Nan kèk ka, gen kèk timoun ki ka gen tou defo jwenti ak epinyè, osi byen ke misk fèb ak po flask.

Pa gen okenn gerizon pou sendwòm Weaver a, sepandan, swivi pa pedyat la ak tretman adapte ak sentòm yo ka ede amelyore kalite lavi timoun nan ak paran yo.

Sentòm prensipal yo

Youn nan karakteristik prensipal yo nan sendwòm Weaver a se ke li ap grandi pi vit pase nòmal, ki se poukisa pwa ak wotè yo prèske toujou nan percentiles trè wo.

Sepandan lòt sentòm ak karakteristik yo enkli:

• Ti fòs nan misk;
• Refleks ekzajere;
• Reta nan devlopman mouvman volontè, tankou arachman yon objè;
• Low, anroue kriye;
• Je laj apa;
• Depase po nan kwen je a;
• Kou plat;
• Wide fwon;
• Zòrèy gwo anpil;
• Deformation pye;
• Dwèt toujou fèmen.

Gen kèk nan sentòm sa yo ka idantifye yon ti tan apre nesans, pandan ke lòt moun yo idantifye pandan premye mwa yo nan lavi pandan konsiltasyon ak pedyat la, pou egzanp. Se konsa, gen ka nan ki sendwòm lan se sèlman idantifye kèk mwa apre nesans la.

Anplis de sa, kalite ak entansite sentòm yo ka varye selon degre sendwòm lan epi, Se poutèt sa, nan kèk ka ka ale inapèsi.

Ki sa ki lakòz sendwòm lan

Yon kòz espesifik pou aparans sendwòm Weaver a poko li te ye, sepandan, li posib ke li ka rive akòz yon mitasyon nan jèn EZH2, ki responsab pou fè kèk nan kopi ADN yo.

Se konsa, ka dyagnostik la nan sendwòm lan souvan dwe fèt nan yon tès jenetik, nan adisyon a obsève karakteristik sa yo.

Genyen tou yon sispèk ke maladi sa a ka pase soti nan manman an bay timoun yo, kidonk li rekòmande pou fè konsèy jenetik si gen nenpòt ka sendwòm lan nan fanmi an.

Kouman tretman an fèt

Pa gen okenn tretman espesifik pou sendwòm Weaver a, sepandan, plizyè teknik ka itilize selon sentòm yo ak karakteristik chak timoun. Youn nan kalite tretman ki pi itilize se fizyoterapi pou korije defo nan pye yo, pou egzanp.

Timoun ki gen sendwòm sa a parèt tou nan yon risk ki pi wo pou devlope kansè, espesyalman neroblastom, e se poutèt sa rekòmande pou w fè vizit regilye nan pedyat la pou evalye si gen sentòm, tankou pèt apeti oswa distansyon, ki ka endike timè prezans, kòmanse tretman pi vit ke posib. Aprann plis bagay sou neroblastom.