Sentòm Sendwòm Sanfilippo ak kijan tretman an fèt

Kontan

• Sentòm Sendwòm Sanfilippo
• Kalite Sendwòm Sanfilippo
• Kouman tretman an fèt

Sanfilippo Sendwòm, ke yo rele tou mucopolysaccharidosis kalite III oswa MPS III, se yon maladi jenetik metabolik karakterize pa diminye aktivite oswa absans yon anzim ki responsab pou degrade pati nan sik yo chèn long, heparan silfat, sa ki lakòz sibstans sa a yo dwe akimile nan selil yo ak rezilta nan sentòm newolojik, pou egzanp.

Sentòm yo nan Sendwòm Sanfilippo progresivman evolye, epi yo ka okòmansman pèrsu nan difikilte nan konsantrasyon ak devlopman diskou reta, pou egzanp. Nan ka ki pi avanse nan maladi a, ka gen chanjman mantal ak pèt vizyon, kidonk li enpòtan pou maladi a dyagnostike nan premye etap li yo pou anpeche aparisyon sentòm grav yo.

Sentòm Sendwòm Sanfilippo

Sentòm yo nan sendwòm Sanfilippo yo anjeneral difisil yo idantifye, depi yo ka konfonn ak lòt sitiyasyon, sepandan yo ka parèt nan timoun ki soti nan 2 zan ak varye selon etap la nan devlopman nan maladi a, sentòm prensipal yo se:

• Difikilte aprantisaj;
• Difikilte pou pale;
• Dyare souvan;
• Enfeksyon frekan, sitou nan zòrèy la;
• Iperaktivite;
• Difikilte pou dòmi;
• Defòmasyon zo ki pa grav;
• Kwasans cheve sou do ak figi tifi yo;
• Difikilte pou konsantre;
• Elaji fwa ak larat.

Nan ka ki pi grav, ki se nòmalman rive nan fen adolesans ak byen bonè nan adilt, sentòm konpòtman piti piti disparèt, sepandan akòz gwo akimilasyon nan Eparan silfat nan selil yo, siy neurodegenerative, tankou demans, pou egzanp, ka parèt. konpwomèt, sa ki lakòz pèt vizyon ak lapawòl, diminye ladrès motè ak pèt balans.

Kalite Sendwòm Sanfilippo

Sanfilippo Sendwòm ka klase nan 4 kalite prensipal dapre anzim ki pa egziste oswa ki gen aktivite ki ba. Kalite prensipal sendwòm sa a se:

• Kalite A oswa Mucopolysaccharidosis III-A: Gen yon absans oswa prezans nan yon fòm chanje nan anzim heparan-N-sulfataz la (SGSH), fòm sa a nan maladi a yo te konsidere kòm pi grav la ak pi komen an;
• Kalite B oswa Mucopolysaccharidosis III-B: Gen yon defisyans nan anzim alfa-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Kalite C oswa Mucopolysaccharidosis III-C: Gen yon defisyans nan anzim asetil-koa-alfa-glukosamin-asetiltransferaz (H GSNAT);
• Kalite D oswa Mucopolysaccharidosis III-D: Gen yon defisyans nan anzim N-acetylglycosamine-6-sulfataz (GNS).

Dyagnostik la nan Sendwòm Sanfilippo te fè ki baze sou evalyasyon an nan sentòm yo prezante pa pasyan an ak rezilta a nan tès laboratwa. Li jeneralman rekòmande fè tès pipi yo tcheke konsantrasyon nan sik long chèn, tès san yo tcheke aktivite a nan anzim ak yo tcheke ki kalite maladi a, nan adisyon a tès jenetik yo nan lòd yo idantifye mitasyon ki responsab pou maladi a .

Kouman tretman an fèt

Tretman pou Sendwòm Sanfilippo gen pou objaktif pou soulaje sentòm yo, epi li enpòtan yo dwe te pote soti nan yon ekip miltidisiplinè, se sa ki, ki konpoze de yon pedyat oswa pratik jeneral, newològ, òtoped, oftalmològ, sikològ, terapis okipasyonèl ak fizyoterapis, pou egzanp, deja ke nan sendwòm sa a sentòm yo pwogresif.

Lè dyagnostik la fèt nan premye etap maladi yo, transplantasyon mwèl zo ka gen rezilta pozitif. Anplis de sa, nan premye etap yo byen bonè li posib pou fè pou evite ke sentòm yo neurodegenerative ak sa yo ki gen rapò ak motrisite ak lapawòl yo trè grav, kidonk li enpòtan yo gen sesyon fizyoterapi ak terapi okipasyonèl, pou egzanp.

Anplis de sa, li enpòtan ke si gen yon istwa fanmi oswa koup la se yon fanmi, li rekòmande ke konsèy jenetik dwe fè yo tcheke risk timoun nan gen sendwòm lan. Se konsa, li posib pou bay paran yo konsèy sou maladi a ak ki jan yo ede timoun nan gen yon lavi nòmal. Konprann kijan konsèy jenetik fèt.