Pwoteyom sendwòm: ki sa li ye, ki jan yo idantifye ak trete li

Kontan

• Karakteristik prensipal
• Ki sa ki lakòz sendwòm lan
• Kouman tretman an fèt
• Wòl sikològ la nan sendwòm Proteus

Pwoteyom sendwòm se yon maladi jenetik ki ra karakterize pa kwasans twòp ak asimetri nan zo, po ak lòt tisi, sa ki lakòz gigantism nan plizyè branch ak ògàn, sitou bra, janm, zo bwa tèt ak mwal epinyè.

Sentòm sendwòm Proteus anjeneral parèt ant 6 ak 18 mwa ki gen laj ak kwasans twòp ak disproporsyone gen tandans sispann nan adolesans. Li enpòtan pou sendwòm lan idantifye byen vit pou mezi imedyat yo ka pran pou korije deformation yo ak amelyore imaj kò a nan pasyan sendwòm lan, evite pwoblèm sikolojik, tankou izolasyon sosyal ak depresyon, pou egzanp.

Karakteristik prensipal

Sendwòm Proteus anjeneral lakòz aparans kèk karakteristik, tankou:

• Deformation nan bra yo, janm yo, zo bwa tèt ak mwal epinyè;
• Asimetri kò;
• Pli po twòp;
• Pwoblèm kolòn vètebral;
• Pi long figi;
• Pwoblèm kè;
• Veri ak tach limyè sou kò a;
• Elaji larat;
• Ogmantasyon nan dyamèt dwèt yo, ki rele dijital ipèrtrofi;
• Reta mantal.

Malgre ke gen plizyè chanjman fizik, nan pifò ka yo, pasyan ki gen sendwòm lan devlope kapasite entelektyèl yo nòmalman, epi yo ka gen yon lavi relativman nòmal.

Li enpòtan pou ke sendwòm lan idantifye osi bonè ke posib, paske si siveyans la te pote soti depi aparans nan premye chanjman yo, li ka ede pa sèlman pou fè pou evite maladi sikolojik, men tou pou fè pou evite kèk konplikasyon komen nan sendwòm sa a, tankou kòm aparans nan timè ra oswa ensidan an nan tronbozi gwo twou san fon venn.

Ki sa ki lakòz sendwòm lan

Kòz sendwòm Proteus la poko byen etabli, sepandan li kwè ke li ka yon maladi jenetik ki soti nan mitasyon espontane nan jèn ATK1 ki rive pandan devlopman fetis la.

Malgre yo te jenetik, sendwòm Proteus pa konsidere kòm éréditèr, ki vle di ke pa gen okenn risk pou yo transmèt mitasyon an soti nan paran yo bay timoun yo. Sepandan, si gen ka nan sendwòm Proteus nan fanmi an, li rekòmande pou konsèy jenetik dwe fè, menm jan ka gen yon pi gwo predispozisyon pou ensidan sa a mitasyon.

Kouman tretman an fèt

Pa gen okenn tretman espesifik pou sendwòm Proteus, epi li anjeneral rekòmande pa doktè a yo sèvi ak remèd espesifik kontwole kèk sentòm, nan adisyon a operasyon pou fè reparasyon pou tisi, retire timè ak amelyore estetik kò.

Lè yo detekte li nan premye etap yo, sendwòm lan ka kontwole nan itilizasyon yon dwòg ki rele Rapamycin, ki se yon medikaman imunosupresif ki endike nan bi pou anpeche kwasans tisi nòmal epi anpeche fòmasyon timè

Anplis de sa, li trè enpòtan ke tretman se te pote soti nan yon ekip miltidisiplinè nan pwofesyonèl sante, ki ta dwe gen ladan pedyat, òtoped, chirijyen plastik, dèrmatolog, dantis, nerosirurjyen ak sikològ, pou egzanp. Nan fason sa a, moun nan ap gen tout sipò ki nesesè pou gen yon bon kalite lavi.

Wòl sikològ la nan sendwòm Proteus

Siveyans sikolojik trè enpòtan pa sèlman pou pasyan ki gen sendwòm lan, men tou pou manm fanmi yo, menm jan li posib pou konprann maladi a epi adopte mezi ki amelyore kalite lavi moun nan ak estim pwòp tèt ou. Anplis de sa, sikològ la esansyèl pou amelyore difikilte aprantisaj, trete ka depresyon, diminye malèz moun nan epi pèmèt entèraksyon sosyal.