Sendwòm Maroteaux-Lamy

Sendwòm Maroteaux-Lamy oswa Mucopolysaccharidosis VI se yon maladi ki ra éréditèr, nan ki pasyan yo gen karakteristik sa yo:

• Kout,
• deformation vizaj,
• kou kout,
• otit frekan,
• maladi aparèy respiratwa,
• malfòmasyon skelèt ak
• rèd nan misk.

Se maladi a ki te koze pa chanjman nan anzim Arylsulfatase B a, ki anpeche li fè fonksyon li yo, ki se degrade polisakarid, ki an vire yo akimile nan selil yo, devlope sentòm yo karakteristik nan maladi a.

Moun ki gen sendwòm lan gen entèlijans nòmal, kidonk timoun yo pa bezwen yon lekòl espesyal, sèlman materyèl ki adapte ki fasilite entèraksyon avèk pwofesè ak kamarad klas yo.

Dyagnostik la fèt pa yon jenetisyen ki baze sou evalyasyon klinik ak laboratwa analyses byochimik. Dyagnostik la nan premye ane yo nan lavi trè enpòtan pou elaborasyon an nan yon plan entèvansyon bonè, ki pral ede nan devlopman timoun nan ak nan rekòmandasyon paran yo bay konsèy jenetik, depi yo gen risk pou yo pase maladi a sou pitit pita yo.

Pa gen okenn gerizon pou Sendwòm Maroteaux-Lamy, men kèk tretman tankou transplantasyon mwèl zo ak terapi ranplasman anzim yo efikas nan diminye sentòm yo. Fizyoterapi yo itilize diminye rèd nan misk ak ogmante mouvman kò moun nan. Se pa tout transpòtè ki gen tout sentòm maladi a, gravite a varye de yon moun a yon lòt, gen kèk ki kapab viv yon lavi relativman nòmal.