Sendwòm Aicardi

Kontan

• Sentòm Sendwòm Aicardi
• Tretman Sendwòm Aicardi
• Lyen itil:

Sendwòm Aicardi se yon maladi ki ra jenetik ki karakterize pa absans pasyèl oswa total nan callosum corpus la, yon pati enpòtan nan sèvo a ki fè koneksyon ki genyen ant de emisfè yo serebral, konvulsion ak pwoblèm nan retin lan.

LA kòz Sendwòm Aicardi li se ki gen rapò ak chanjman jenetik sou kwomozòm X la, epi, Se poutèt sa, maladi sa a sitou afekte fanm yo. Nan gason, maladi a ka leve nan pasyan ki gen Sendwòm Klinefelter paske yo gen yon kwomozòm X siplemantè, ki ka lakòz lanmò nan premye mwa yo nan lavi yo.

Sendwòm Aicardi pa gen okenn gerizon ak esperans lavi redwi, ak ka kote pasyan yo pa rive nan adolesans.

Sentòm Sendwòm Aicardi

Sentòm Sendwòm Aicardi ka:

• Konvulsyon;
• Reta mantal;
• Reta nan devlopman motè;
• Lesyon nan retin nan je a;
• Malformasyon nan kolòn vètebral la, tankou: spina bifida, vètebral kole oswa eskolyoz;
• Difikilte nan kominike;
• Mikroftalmik ki rezilta soti nan gwosè a ti nan je a oswa menm absans.

Kriz nan timoun ki gen sendwòm sa a karakterize pa kontraksyon misk rapid, ak hyperextension nan tèt la, kourbur oswa ekstansyon nan kòf la ak bra, ki rive plizyè fwa nan yon jounen soti nan premye ane a nan lavi yo.

O dyagnostik Sendwòm Aicardi li fèt selon karakteristik timoun yo prezante ak egzamen neuroimaj, tankou sonorite mayetik oswa elektwoansefalogram, ki pèmèt idantifikasyon pwoblèm nan sèvo a.

Tretman Sendwòm Aicardi

Tretman Sendwòm Aicardi pa geri maladi a, men li ede diminye sentòm yo epi amelyore kalite lavi pasyan yo.

Pou trete kriz li rekòmande pou pran dwòg anticonvulsant, tankou carbamazepine oswa valproate. Fizyoterapi newolojik oswa eksitasyon sikomotè ka ede amelyore kriz.

Pifò pasyan, menm avèk tretman, fini mouri anvan laj 6 an, anjeneral akòz konplikasyon respiratwa. Siviv plis pase 18 ane se bagay ki ra nan maladi sa a.

Lyen itil:

• Sendwòm Apert
• West sendwòm
• Sendwòm Alport