Ki sa ki se SCID (Sendwòm iminite grav Konbine)

Kontan

• Kòz posib
• Ki sentòm yo
• Ki sa ki dyagnostik la
• Kouman tretman an fèt

Gwo Sendwòm Iminodefisyans Konbine (SCID) englobe yon seri maladi prezan depi nesans, ki karakterize pa yon chanjman nan sistèm iminitè a, nan ki antikò yo nan nivo ki ba ak lenfosit yo ba oswa absan, sa ki fè kò a kapab pwoteje kont enfeksyon, mete ti bebe a nan risk, e li ka menm mennen nan lanmò.

Sentòm ki pi komen nan maladi a ki te koze pa maladi enfeksyon ak tretman ki geri maladi a konsiste de transplantasyon mwèl zo.

Kòz posib

SCID yo itilize pou klasifye yon seri maladi ki ka koze pa domaj jenetik ki lye ak kwomozòm X epi tou pa defisyans nan anzim ADA a.

Ki sentòm yo

Sentòm SCID anjeneral parèt pandan premye ane lavi a epi yo ka gen ladan maladi enfeksyon ki pa reponn a tretman tankou nemoni, menenjit oswa septis, ki difisil pou trete epi jeneralman yo pa reponn a itilizasyon medikaman, ak enfeksyon sou po, enfeksyon chanpiyon nan rejyon an bouch ak kouchèt, dyare ak enfeksyon fwa.

Ki sa ki dyagnostik la

Dyagnostik la fèt lè timoun nan soufri enfeksyon frekan, ki pa rezoud avèk tretman an. Kòm maladi a éréditèr, si nenpòt manm nan fanmi an soufri de sendwòm sa a, doktè a yo pral kapab fè dyagnostik maladi a le pli vit ke ti bebe a fèt, ki gen ladann nan egzekite tès san evalye nivo yo nan antikò ak selil T .

Kouman tretman an fèt

Tretman ki pi efikas pou SCID se transplantasyon selil tij mwèl zo ki soti nan yon donatè ki an sante ak konpatib, ki nan pifò ka yo geri maladi a.

Jiskaske yo jwenn yon donatè konpatib, tretman konsiste de rezoud enfeksyon an ak anpeche enfeksyon nouvo nan izole timoun nan pou fè pou evite kontak ak lòt moun ki ta ka yon sous kontajyon nan maladi yo.

Timoun lan ka sibi tou yon koreksyon iminodefisyans nan ranplasman imunoglobulin, ki ta dwe sèlman administre bay timoun ki gen plis pase 3 mwa ak / oswa ki te deja pran enfeksyon.

Nan ka timoun ki gen SCID ki te koze pa defisyans nan anzim ADA a, doktè a ka rekòmande yon terapi ranplasman anzim, ak aplikasyon chak semèn nan fonksyonèl ADA, ki bay rekonstitisyon sistèm iminitè a nan apeprè 2-4 mwa apre kòmansman terapi a. .

Anplis de sa, li enpòtan pou mansyone ke vaksen ak viris vivan oswa atenye pa ta dwe bay timoun sa yo, jiskaske doktè a bay lòd otreman.