Ki sa ki Sendwòm Toulouse-Lautrec?

Kontan

• Ki sa ki lakòz li?
• Ki sentòm yo?
• Kouman li dyagnostike?
• Opsyon tretman
• Ki sa ki nan pespektiv a?

Apèsi sou lekòl la

Sendwòm Toulouse-Lautrec se yon maladi jenetik ki ra ki estime afekte apeprè 1 nan 1.7 milyon moun atravè lemond. Te gen jis 200 ka dekri nan literati.

Sendwòm Toulouse-Lautrec rele apre pi popilè 19yèm syèk la atis franse Henri de Toulouse-Lautrec, ki moun ki kwè yo te gen maladi a. Sendwòm lan li te ye klinikman kòm piknodysostoz (PYCD). PYCD lakòz zo frajil, osi byen ke anomali nan figi a, men, ak lòt pati nan kò a.

Ki sa ki lakòz li?

Yon mitasyon nan jèn ki kòd anzim cathepsin K (CTSK) sou kwomozòm 1q21 lakòz PYCD. Cathepsin K jwe yon wòl kle nan renovasyon zo yo. An patikilye, li kraze kolagen an, yon pwoteyin ki aji kòm echafodaj pou sipòte mineral tankou kalsyòm ak fosfat nan zo yo. Mitasyon jenetik ki lakòz sendwòm Toulouse-Lautrec mennen nan rasanbleman kolagen an ak zo trè dans, men frajil.

PYCD se yon maladi otosomal resesif. Sa vle di yon moun dwe fèt ak de kopi yon jèn nòmal pou maladi a oswa karakteristik fizik yo devlope. Jèn yo pase nan pè. Ou jwenn youn nan men papa ou ak youn nan manman ou. Si tou de paran yo gen yon sèl jèn mitasyon, ki fè yo transpòtè. Senaryo sa yo posib pou timoun biyolojik de transpòtè yo:

• Si yon timoun eritye yon jèn mitasyon ak yon jèn ki pa afekte, yo ta tou yon konpayi asirans, men yo pa ta devlope maladi a (50 pousan chans).
• Si yon timoun eritye jèn mitasyon an nan tou de paran yo, yo pral gen maladi a (25 pousan chans).
• Si yon timoun eritye jèn ki pa afekte nan tou de paran yo, yo pa pral ni yon konpayi asirans ni yo pral gen maladi a (25 pousan chans).

Ki sentòm yo?

Dans, men frajil, zo se sentòm prensipal la nan PYCD. Men, gen anpil plis karakteristik fizik ki ka devlope yon fason diferan nan moun ki gen kondisyon an. Pami yo se:

• segondè fwon
• zong anòmal ak dwèt kout
• do kay etwat nan bouch ou
• zòtèy kout
• kout wo, souvan ak yon kòf granmoun-gwosè ak janm kout
• modèl respirasyon nòmal
• elaji fwa
• difikilte ak pwosesis mantal, menm si entèlijans pa anjeneral afekte

Paske PYCD se yon maladi ki febli zo, moun ki gen kondisyon an fè fas a yon risk pi wo nan tonbe ak ka zo kase. Konplikasyon ki soti nan ka zo kase gen ladan mobilite redwi. Enkapasite a fè egzèsis regilyèman, akòz ka zo kase zo, ka Lè sa a, afekte pwa, kapasite kadyovaskilè, ak sante an jeneral.

Kouman li dyagnostike?

Dyagnostik sendwòm Toulouse-Lautrec souvan fèt nan anfans. Paske maladi a ra anpil, sepandan, li ka pafwa pi difisil pou yon doktè fè bon dyagnostik la. Yon egzamen fizik, istwa medikal, ak tès laboratwa yo tout fè pati pwosesis la. Jwenn yon istwa fanmi espesyalman itil, menm jan prezans nan PYCD oswa lòt kondisyon eritye ka ede gide ankèt doktè a.

X-reyon ka patikilyèman revele ak PYCD. Imaj sa yo ka montre karakteristik zo yo ki konsistan avèk sentòm PYCD yo.

Tès molekilè jenetik ka konfime yon dyagnostik. Sepandan, doktè a bezwen konnen pou teste jèn CTSK la. Tès pou jèn la fèt nan laboratwa espesyalize, paske li nan yon tès jenetik raman-fè.

Opsyon tretman

Anjeneral yon ekip espesyalis patisipe nan tretman PYCD. Yon timoun ki gen PYCD pral gen yon ekip swen sante ki gen ladan yon pedyat, yon topedik (espesyalis zo), petèt yon chirijyen topedik, e petèt yon andokrinològ ki espesyalize nan maladi ormon. (Malgre ke PYCD pa espesyalman yon maladi ormon, sèten tretman ormon, tankou òmòn kwasans, ka ede ak sentòm yo.)

Adilt ki gen PYCD ap gen espesyalis menm jan an nan adisyon a doktè swen prensipal yo, ki moun ki pral gen anpil chans kowòdone swen yo.

Tretman PYCD dwe fèt pou sentòm espesifik ou yo. Si do kay la nan bouch ou flèch pou ke sante dan ou ak mòde ou yo afekte, Lè sa a, yon dantis, ,TODONTIS, e petèt yon chirijyen oral ta kowòdone swen dantè ou. Yon chirijyen kosmetik ka pote nan ede avèk nenpòt ki sentòm feminen.

Swen yon topedik ak chirijyen topedik yo pral espesyalman enpòtan pandan tout lavi ou. Èske w gen sendwòm Toulouse-Lautrec vle di ke ou pral gen anpil chans ka zo kase miltip. Sa yo ka repo estanda ki rive ak yon tonbe oswa lòt aksidan. Yo kapab tou ka zo kase estrès ki devlope sou tan.

Yon moun ki gen plizyè ka zo kase nan menm zòn nan, tankou tibya a (shinbone), ka pafwa gen yon tan pi difisil ke yo te dyagnostike ak ka zo kase estrès paske zo a ap gen ladan plizyè liy ka zo kase soti nan repo anvan yo. Pafwa yon moun ki gen PYCD oswa nenpòt lòt kondisyon zo frajil ap bezwen yon baton mete nan youn oswa tou de pye yo.

Si maladi a dyagnostike nan yon timoun, terapi òmòn kwasans ka apwopriye. Kout wo se yon rezilta komen nan PYCD, men òmòn kwasans ak anpil atansyon sipèvize pa yon andokrinològ ka itil.

Lòt rechèch ankouraje gen ladan itilize nan inhibiteurs anzim, ki entèfere ak aktivite a nan anzim ki ta ka mal sante zo yo.

Rechèch pwomèt gen ladan tou manipilasyon nan fonksyon yon jèn espesifik la. Youn nan zouti pou sa a se ke yo rekonèt kòm regwoupe regilyèman entèrspas palindromik Repete (CRISPR). Li enplike nan koreksyon genomik la nan yon selil vivan. CRISPR se nouvo teknoloji e yo te etidye li nan tretman anpil kondisyon eritye. Li pa klè ankò si wi ou non li kapab yon fason san danje epi efikas pou trete PYCD.

Ki sa ki nan pespektiv a?

K ap viv ak piknodizostoz vle di fè yon kantite ajisteman fòm. Timoun ak granmoun ki gen kondisyon an pa ta dwe jwe espò kontak. Naje oswa monte bisiklèt ka pi bon altènativ, paske nan risk ki pi ba ka zo kase.

Si ou gen piknodysostoz, ou ta dwe diskite avèk yon patnè kandida yo nan pètèt pase sou jèn nan pitit ou a. Patnè ou tou ka vle sibi tès jenetik yo wè si yo ap yon konpayi asirans. Si yo pa yon konpayi asirans, ou pa ka pase sou kondisyon an tèt li bay pitit byolojik ou yo. Men, depi ou gen de kopi jèn mitasyon an, nenpòt timoun byolojik ou genyen ap eritye youn nan kopi sa yo epi otomatikman se yon konpayi asirans. Si patnè ou se yon konpayi asirans epi ou gen PYCD, chans pou yon timoun biyolojik eritye de jèn mitasyon ak Se poutèt sa gen kondisyon nan tèt li ale jiska 50 pousan.

Èske w gen sendwòm Toulouse-Lautrec pou kont li pa nesesèman afekte esperans lavi. Si ou se otreman an sante, ou ta dwe kapab viv yon lavi plen, ak kèk prekosyon ak patisipasyon kontinyèl nan yon ekip pwofesyonèl swen sante.