Otè: Gregory Harris
Dat Kreyasyon An: 16 Avril 2021
Mete Dat: 14 Me 2024
Anonim
PTEN and Cancer
Videyo: PTEN and Cancer

Kontan

Ki sa ki se yon tès jenetik PTEN?

Yon tès jenetik PTEN sanble pou yon chanjman, ke yo rekonèt kòm yon mitasyon, nan yon jèn ki rele PTEN. Jèn yo se inite debaz yo nan eredite pase soti nan manman ou ak papa ou.

Jèn PTEN la ede sispann kwasans timè yo. Li ke yo rekonèt kòm yon suppressor timè. Yon jèn sipresè timè se tankou fren yo nan yon machin. Li mete "fren yo" sou selil yo, pou yo pa divize twò vit. Si ou gen yon mitasyon PTEN jenetik, li ka lakòz kwasans timè ki pa kansè ki rele hamartomas. Hamartomas ka montre nan tout kò a. Mitasyon an kapab mennen tou nan devlopman timè kansè.

Yon mitasyon PTEN jenetik ka eritye nan men paran ou, oswa akeri pita nan lavi soti nan anviwònman an oswa nan yon erè ki rive nan kò ou pandan divizyon selilè.

Yon mitasyon PTEN eritye ka lakòz yon varyete maladi sante. Kèk nan sa yo ka kòmanse nan anfans ou byen bonè nan peryòd timoun. Gen lòt ki parèt nan laj granmoun. Maladi sa yo souvan gwoupe ansanm epi yo rele PTEN sendwòm hamartoma (PTHS) epi yo enkli:


  • Sendwòm Cowden, yon maladi ki lakòz kwasans anpil hamartomas ak ogmante risk pou plizyè kalite kansè, ki gen ladan kansè nan tete, matris, tiwoyid, ak kolon. Moun ki gen sendwòm Cowden souvan gen yon pi gwo pase nòmal gwosè tèt (macrocephaly), reta nan devlopman, ak / oswa otis.
  • Sendwòm Bannayan-Riley-Ruvalcaba tou lakòz hamartomas ak macrocephaly. Anplis de sa, moun ki gen sendwòm sa a ka gen andikap aprantisaj ak / oswa otis. Gason ki gen maladi a souvan gen tach nwa sou pati gason yo.
  • Proteus oswa sendwòm Proteus ki tankou ka lakòz yon twòp nan zo, po, ak lòt tisi, osi byen ke hamartomas ak makrosefali.

Akeri (ke yo rele tou somatik) PTEN mitasyon jenetik yo se youn nan mitasyon yo souvan jwenn nan kansè imen. Sa yo mitasyon yo te jwenn nan anpil diferan kalite kansè, ki gen ladan kansè nan pwostat, kansè nan matris, ak kèk kalite timè nan sèvo.


Lòt non: PTEN jèn, analiz jèn konplè; Sekans PTEN ak sipresyon / kopi

Pou kisa li itilize?

Se tès la itilize yo gade pou yon mitasyon PTEN jenetik. Se pa yon tès woutin. Li se anjeneral bay moun ki baze sou istwa fanmi, sentòm, oswa dyagnostik anvan yo kansè, espesyalman kansè nan tete, tiwoyid, oswa matris la.

Poukisa mwen bezwen yon tès jenetik PTEN?

Ou menm oswa pitit ou a ka bezwen yon tès jenetik PTEN si ou gen yon istwa fanmi nan yon mitasyon jenetik PTEN ak / oswa youn oswa plis nan kondisyon sa yo oswa sentòm yo:

  • Plizyè hamartomas, espesyalman nan zòn gastwoentestinal la
  • Macrocephaly (pi gwo pase tèt nòmal gwosè)
  • Reta nan devlopman
  • Otis
  • Nwa freckling nan pati gason an nan gason
  • Kansè nan tete
  • Kansè tiwoyid
  • Kansè nan matris nan fanm

Si ou te dyagnostike ak kansè epi ou pa gen yon istwa familyal nan maladi a, founisè swen sante ou ka bay lòd pou tès sa a yo wè si PTEN mitasyon jenetik ka sa ki lakòz kansè ou. Lè ou konnen si ou gen mitasyon an ka ede founisè ou predi kijan maladi ou ap devlope ak gide tretman ou.


Kisa k ap pase pandan yon tès jenetik PTEN?

Yon tès PTEN se nòmalman yon tès san. Pandan yon tès san, yon pwofesyonèl swen sante pral pran yon echantiyon san nan yon venn nan bra ou, lè l sèvi avèk yon ti zegwi. Apre yo fin mete zegwi a, yo pral ranmase yon ti kantite san nan yon tib tès oswa flakon. Ou ka santi yon ti kras lè zegwi a antre oswa soti. Sa a anjeneral pran mwens pase senk minit.

Èske m ap bezwen fè anyen pou prepare tès la?

Anjeneral ou pa bezwen okenn preparasyon espesyal pou yon tès PTEN.

Èske gen nenpòt risk nan tès la?

Gen anpil ti risk pou yo fè yon tès san. Ou ka gen ti doulè oswa ematom nan plas kote yo te mete zegwi a, men pifò sentòm yo ale byen vit.

Kisa rezilta yo vle di?

Si rezilta ou montre ou gen yon mitasyon PTEN jenetik, sa pa vle di ou gen kansè, men risk ou pi wo pase pifò moun. Men, tès depistaj kansè pi souvan ka diminye risk ou. Kansè pi trete lè yo jwenn li nan premye etap yo. Si ou gen mitasyon an, founisè swen sante ou ka rekòmande youn oswa plis nan tès depistaj sa yo:

  • Kolonoskopi, kòmanse nan laj 35-40
  • Mamogram, kòmanse nan laj 30 pou fanm yo
  • Chak mwa tete pwòp tèt ou-egzamen pou fanm yo
  • Depistaj matris chak ane pou fanm yo
  • Depistaj tiwoyid chak ane
  • Chak ane tcheke po pou kwasans
  • Depistaj ren chak ane

Chak ane tiwoyid ak tès depistaj po yo rekòmande tou pou timoun ki gen yon mitasyon jenetik PTEN.

Aprann plis bagay sou tès laboratwa, referans chenn, ak rezilta konpreyansyon.

Èske gen lòt bagay mwen bezwen konnen sou yon tès jenetik PTEN?

Si ou te dyagnostike ak yon mitasyon PTEN jenetik oswa w ap panse sou fè tès, li ka ede pou pale ak yon konseye jenetik. Yon konseye jenetik se yon pwofesyonèl ki resevwa fòmasyon espesyal nan jenetik ak tès jenetik. Si ou poko teste, konseye a ka ede ou konprann risk ak benefis tès yo. Si yo teste ou, konseye a ka ede ou konprann rezilta yo epi dirije ou nan sèvis sipò ak lòt resous.

Referans

  1. Sosyete Ameriken Kansè [Entènèt]. Atlanta: Sosyete Ameriken Kansè Inc; c2018. Onkojèn ak jèn sipresè timè [mete ajou 25 jen 2014; site 2018 Jul 3]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
  2. Sosyete Ameriken Kansè [Entènèt]. Atlanta: Sosyete Ameriken Kansè Inc; c2018. Faktè Risk Kansè tiwoyid; [mete ajou 9 fev 2017; site 2018 Jul 3]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
  3. Cancer.Net [Entènèt].Alexandria (VA): Sosyete Ameriken pou klinik nkoloji; c2005-2018. Sendwòm Cowden; 2017 Oct [site 2018 Jul 3]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
  4. Cancer.Net [Entènèt]. Alexandria (VA): Sosyete Ameriken pou klinik nkoloji; c2005-2018. Tès Jenetik pou Risk Kansè; 2017 Jul [site 2018 Jul 3]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
  5. Cancer.Net [Entènèt]. Alexandria (VA): Sosyete Ameriken pou klinik nkoloji; c2005-2018. Tete éréditèr ak kansè nan ovè; 2017 Jul [site 2018 Jul 3]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
  6. Sant pou Kontwòl ak Prevansyon Maladi [Entènèt]. Atlanta: Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Prevansyon ak Kontwòl Kansè: Tès Depistaj [mete ajou 2 me 2018; site 2018 Jul 3]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
  7. Lopital Timoun nan Philadelphia [Entènèt]. Philadelphia: Lopital Timoun yo nan Philadelphia; c2018. Sendwòm timè PTEN Hamartoma [site 3 jiyè 2018]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
  8. Dana-Farber Kansè Enstiti [Entènèt]. Boston: Dana-Farber Kansè Enstiti; c2018. Kansè Jenetik ak Prevansyon: Sendwòm Cowden (CS); 2013 Aug [site 3 jiyè 2018]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
  9. Mayo Klinik: Mayo Laboratwa Medikal [Entènèt]. Mayo Fondasyon pou Edikasyon Medikal ak Rechèch; c1995-2018. Tès ID: BRST6: éréditèr kansè nan tete 6 Gene Panel: nan klinik ak entèpretasyon [site 2018 Jul 3]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
  10. Mayo Klinik: Mayo Laboratwa Medikal [Entènèt]. Mayo Fondasyon pou Edikasyon Medikal ak Rechèch; c1995-2018. ID tès: PTENZ: PTEN Gene, analiz konplè jèn: nan klinik ak entèpretasyon [site 2018 Jul 3]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
  11. MD Anderson Cancer Center [Entènèt]. Inivèsite Texas Texas Anderson Kansè Sant; c2018. Sendwòm kansè éréditèr [site 2018 Jul 3]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
  12. Enstiti Nasyonal Kansè [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Tès jenetik pou sendwòm kansè éréditèr [site 3 jiyè 2018]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
  13. Enstiti Nasyonal Kansè [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [site 2018 3 jiyè]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  14. Nasyonal Enstiti kè, poumon, ak san [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Tès san [site 3 jiyè 2018]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  15. Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra [Entènèt]. Danbury (CT): Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra; c2018. Sendwòm timè PTEN Hamartoma [site 3 jiyè 2018]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
  16. NeoGenomics [Entènèt]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. Analiz mitasyon PTEN [site 3 jiyè 2018]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
  17. NIH US Bibliyotèk Nasyonal Medsin: Jenetik Referans Kay [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Jèn PTEN; 3 jiyè 2018 [site 3 jiyè 2018]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
  18. NIH US Bibliyotèk Nasyonal Medsin: Jenetik Referans Kay [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Ki sa ki se yon mitasyon jèn ak ki jan mitasyon rive ?; 3 jiyè 2018 [site 3 jiyè 2018]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
  19. Demand Diagnostics [Entènèt]. Demand Dyagnostik; c2000–2017. Sant Tès: Sekans PTEN ak sipresyon / kopi [site 2018 3 jiyè]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
  20. St Jude Children's Research Hospital [Entènèt]. Memphis (TN): Lopital Rechèch Timoun St Jude; c2018. Sendwòm timè PTEN Hamartoma [site 3 jiyè 2018]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
  21. University of Rochester Medical Center [Entènèt]. Rochester (NY): Inivèsite Rochester Medical Center; c2018. Ansiklopedi Sante: Kansè nan Tete: Tès Jenetik [site 3 jiyè 2018]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Enfòmasyon ki sou sit sa a pa ta dwe itilize kòm yon ranplasan pou swen medikal pwofesyonèl oswa konsèy. Kontakte yon founisè swen sante si ou gen kesyon sou sante ou.

Nouvo Piblikasyon

Poukisa se dwèt mwen tòde?
Sante

Poukisa se dwèt mwen tòde?

Dwèt oukeDwèt ouke ka anble alarmant, men li la ouvan yon entòm inofan if. Anpil ka e rezilta e trè , enkyetid, o wa ouch nan mi k.Twitching dwèt ak pa m nan mi k ka pi r...
Ki sa ou dwe atann pandan yon akouchman nan vajen
Sante

Ki sa ou dwe atann pandan yon akouchman nan vajen

Chak livrezon inik ak endividyèl tankou chak manman ak tibebe. Anpli de a, fanm ka gen ek peryan konplètman diferan ak chak nouvo travay ak livrezon. Bay ne an e yon evènman ki chanje l...