Kijan Tès pou atrofi miskilè epinyè pandan gwosès la travay?

Kontan

• Kilè ou ta dwe konsidere tès yo?
• Ki kalite tès yo itilize?
• Kouman tès yo fèt?
• Èske gen risk pou yo fè tès sa yo?
• Jenetik la nan sma
• Kalite SMA ak opsyon tretman
• SMA kalite 0
• SMA kalite 1
• SMA tip 2
• SMA kalite 3
• SMA kalite 4
• Opsyon tretman
• N ap deside si yo dwe pran tès prenatal
• Takeaway la

Atrofi miskilè epinyè (SMA) se yon kondisyon jenetik ki febli misk nan tout kò a. Sa fè li difisil pou avanse pou pi, vale, ak nan kèk ka respire.

SMA ki te koze pa yon mitasyon jèn ki pase nan men paran bay timoun yo. Si ou ansent epi ou menm oswa patnè ou gen yon istwa familyal nan SMA, doktè ou ta ka ankouraje w konsidere prenatal tès jenetik.

Èske w gen tès jenetik fè pandan gwosès ka estrès. Doktè ou ak yon konseye jenetik ka ede ou konprann opsyon tès ou pou ou ka pran desizyon ki bon pou ou.

Kilè ou ta dwe konsidere tès yo?

Si ou ansent, ou ta ka deside jwenn tès prenatal pou SMA si:

• ou menm oswa patnè ou a gen yon istwa familyal nan sma
• ou menm oswa patnè ou se yon konpayi asirans li te ye nan jèn SMA la
• tès tès depistaj gwosès bonè montre ke chans ou genyen pou ou gen yon ti bebe ki gen yon maladi jenetik yo pi wo pase mwayèn

Desizyon an sou si wi ou non yo ka resevwa tès jenetik se yon yon sèl pèsonèl. Ou ka deside pa fè tès jenetik fè, menm si SMA kouri nan fanmi ou.

Ki kalite tès yo itilize?

Si ou deside pran tès jenetik prenatal pou SMA, kalite tès la pral depann de etap gwosès ou an.

Echantiyon villus koryonik (CVS) se yon tès ki fèt ant 10 ak 13 semèn gwosès la. Si ou fè tès sa a, yo pral pran yon echantiyon ADN nan plasennta ou. Plasenta a se yon ògàn ki nan prezan sèlman pandan gwosès epi li bay fetis la ak eleman nitritif.

Amniocentesis se yon tès ki fè ant 14 ak 20 semèn gwosès la. Si ou fè tès sa a, yo pral ranmase yon echantiyon ADN nan likid amniotic nan matris ou. Amniotic likid se likid ki antoure fetis la.

Apre yo fin ranmase echantiyon ADN lan, yo pral teste li nan yon laboratwa pou aprann si fetis la gen jèn pou SMA. Depi CVS fè pi bonè nan gwosès, ou pral jwenn rezilta yo nan yon etap pi bonè nan gwosès ou.

Si rezilta tès yo montre ke pitit ou a gen anpil chans pou li gen efè SMA, doktè ou ka ede ou konprann opsyon ou pou avanse pou pi devan. Gen kèk moun ki deside kontinye gwosès la ak eksplore opsyon tretman, pandan ke lòt moun ka deside fini gwosès la.

Kouman tès yo fèt?

Si ou deside sibi CVS, doktè ou ka itilize youn nan de metòd.

Premye metòd la li te ye tankou CV transabdominal. Nan apwòch sa a, yon founisè swen sante foure yon zegwi mens nan vant ou a ranmase yon echantiyon nan plasenta ou a pou fè tès. Yo ka itilize yon anestezi lokal pou diminye malèz.

Opsyon nan lòt se CVS transervikal. Nan apwòch sa a, yon founisè swen sante mete yon tib mens nan vajen ou ak kòl matris yo rive jwenn plasenta ou. Yo sèvi ak tib la pou pran yon ti echantiyon nan plasenta a pou fè tès la.

Si ou deside fè tès nan amniocentesis, yon founisè swen sante ap mete yon zegwi long mens nan vant ou nan sak la amniotic ki antoure fetis la. Yo pral sèvi ak zegwi sa a pou trase yon echantiyon likid amniotic.

Pou tou de CVS ak amniocentesis, D 'ultrason yo itilize nan tout pwosedi a ede asire ke li fè san danje epi avèk presizyon.

Èske gen risk pou yo fè tès sa yo?

Lè w pran youn nan tès sa yo pwogrese prenatal pou SMA ka ogmante risk ou pou foskouch. Avèk CVS, gen yon chans 1 nan 100 nan foskouch. Avèk amniocentesis, risk pou yo foskouch se mwens pase 1 nan 200.

Li komen pou gen kèk kranp oswa malèz pandan pwosedi a ak pou kèk èdtan apre. Ou ka vle gen yon moun ki vini avèk ou ak kondwi ou lakay ou soti nan pwosedi a.

Ekip swen sante ou ka ede ou deside si risk ki genyen nan tès depasse benefis potansyèl yo.

Jenetik la nan sma

SMA se yon maladi jenetik resesif. Sa vle di ke kondisyon an fèt sèlman nan timoun ki gen de kopi jèn ki afekte a. La SMN1 kòd jèn pou pwoteyin SMN. Si tou de kopi jèn sa a defektye, timoun nan ap gen SMA. Si se sèlman yon kopi ki defektye, timoun nan pral yon konpayi asirans, men li pa pral devlope kondisyon an.

La SMN2 jèn tou kòd pou kèk pwoteyin SMN, men se pa tankou anpil nan pwoteyin sa a kòm kò a bezwen. Moun gen plis pase yon kopi SMN2 jèn, men se pa tout moun ki gen menm kantite kopi. Plis kopi an sante SMN2 jèn korelasyon ak SMA mwens grav, ak mwens kopi korel ak SMA pi grav.

Nan prèske tout ka yo, timoun ki gen SMA te eritye kopi jèn ki afekte a nan tou de paran yo. Nan ka ki ra anpil, timoun ki gen SMA te eritye yon kopi jèn ki afekte a epi yo gen yon mitasyon espontane nan lòt kopi an.

Sa vle di ke si yon sèl paran pote jèn lan pou SMA, pitit yo ta ka pote jèn lan tou - men gen anpil ti chans pou pitit yo devlope SMA.

Si tou de patnè pote jèn ki afekte a, gen yon:

• 25 pousan chans ke tou de nan yo ap pase sou jèn la nan yon gwosès
• 50 pousan chans ke sèlman youn nan yo ap pase sou jèn lan nan yon gwosès
• 25 pousan chans ke ni nan yo ap pase sou jèn la nan yon gwosès

Si ou menm ak patnè ou tou de pote jèn nan pou SMA, yon konseye jenetik ka ede ou konprann chans ou genyen pou pase li.

Kalite SMA ak opsyon tretman

SMA klase dapre laj aparisyon ak gravite sentòm yo.

SMA kalite 0

Sa a se premye aparisyon ak pi grav kalite SMA. Li rele tou pafwa SMA prenatal.

Nan kalite SMA sa a, mouvman fetis diminye anjeneral remake pandan gwosès la. Tibebe ki fèt ak kalite SMA 0 gen feblès nan misk grav ak pwoblèm pou respire.

Tibebe ki gen kalite sa a anjeneral pa viv pi lwen pase 6 mwa ki gen laj.

SMA kalite 1

Sa a se kalite ki pi komen nan SMA, dapre Bibliyotèk Nasyonal Ameriken an nan Referans Jenetik Kay Medsin lan. Li konnen tou kòm maladi Werdnig-Hoffmann.

Nan ti bebe ki fèt ak kalite SMA 1, sentòm yo anjeneral parèt anvan laj 6 mwa. Sentòm yo gen ladan feblès nan misk grav ak nan anpil ka defi ak respire ak vale.

SMA tip 2

Sa a ki kalite SMA anjeneral dyagnostike ant laj 6 mwa ak 2 zan.

Timoun ki gen SMA tip 2 ka anmezi pou chita, men pa mache.

SMA kalite 3

Fòm sa a nan SMA anjeneral dyagnostike ant laj 3 ak 18 an.

Gen kèk timoun ki gen kalite sa a aprann mache, men yo ka bezwen yon chèz woulant pandan maladi a ap pwogrese.

SMA kalite 4

Sa a ki kalite SMA se pa trè komen.

Li lakòz sentòm pi modere ki tipikman pa parèt jiskaske adilt. Sentòm komen yo enkli tranbleman ak feblès nan misk.

Moun ki gen kalite sa a souvan rete mobil pou anpil ane.

Opsyon tretman

Pou tout kalite SMA, tretman jeneralman enplike nan yon apwòch miltidisiplinè ak pwofesyonèl swen sante ki gen fòmasyon espesyalize yo. Tretman pou ti bebe ki gen SMA ka gen ladan terapi sipò pou ede nan respire, nitrisyon, ak lòt bezwen.

Administrasyon Manje ak Medikaman (FDA) tou dènyèman te apwouve de terapi vize pou trete SMA:

• Nusinersen (Spinraza) apwouve pou timoun ak granmoun ki gen SMA. Nan esè klinik, li te itilize nan ti bebe osi jèn ke.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) se yon terapi jèn ki apwouve pou itilize nan tibebe ki gen SMA.

Tretman sa yo nouvo e rechèch yo kontinyèl, men yo ka chanje pespektiv alontèm pou moun ki fèt ak SMA.

N ap deside si yo dwe pran tès prenatal

Desizyon an sou si wi ou non yo ka resevwa tès prenatal pou SMA se pèsonèl, ak pou kèk li ka difisil. Ou ka chwazi pa gen tès fè, si se sa ou prefere.

Li ka ede rankontre avèk yon konseye jenetik pandan w ap travay nan desizyon ou sou pwosesis tès la. Yon konseye jenetik se yon ekspè sou risk maladi jenetik ak tès yo.

Li ka ede tou pale ak yon konseye sante mantal, ki moun ki ka ofri ou ak fanmi ou ak sipò pandan tan sa a.

Takeaway la

Si ou menm oswa patnè ou gen yon istwa familyal nan SMA oswa ou se yon konpayi asirans li te ye nan jèn la pou SMA, ou ka konsidere ap resevwa tès prenatal.

Sa a kapab yon pwosesis emosyonèl. Yon konseye jenetik ak lòt pwofesyonèl sante ka ede w aprann sou opsyon ou yo epi pran desizyon ki pi bon pou ou.