Prenatal Selil-gratis tès depistaj ADN

Kontan

• Ki sa ki se yon tès prenatal ADN selil-gratis (cfDNA) tès depistaj?
• Ki sa ki itilize pou?
• Poukisa mwen bezwen yon tès depistaj cfDNA prenatal?
• Kisa k ap pase pandan yon tès depistaj cfDNA prenatal?
• Èske m ap bezwen fè anyen pou prepare pou tès sa a?
• Èske gen nenpòt risk nan tès la?
• Kisa rezilta yo vle di?
• Èske gen lòt bagay mwen bezwen konnen sou yon tès depistaj prenatal cfDNA?
• Referans

Ki sa ki se yon tès prenatal ADN selil-gratis (cfDNA) tès depistaj?

Prenatal selil gratis ADN (cfDNA) tès depistaj se yon tès san pou fanm ansent. Pandan gwosès, kèk nan ADN yon tibebe ki poko fèt sikile nan san manman an. Yon tès depistaj cfDNA tcheke ADN sa a pou konnen si ti bebe a gen plis chans pou li gen sendwòm Dawonn oswa yon lòt maladi ki te koze pa yon trisomi.

Yon trisomi se yon maladi nan kwomozòm yo. Kromozòm se pati selil ou yo ki gen jèn ou yo. Jèn yo se pati nan ADN ki te pase nan men manman ou ak papa ou. Yo pote enfòmasyon ki detèmine karakteristik inik ou, tankou wotè ak koulè je.

• Moun yo nòmalman gen 46 kwomozòm, divize an 23 pè, nan chak selil.
• Si youn nan pè sa yo gen yon kopi siplemantè nan yon kwomozòm, yo rele sa yon trisomi. Yon trisomi lakòz chanjman nan fason kò a ak sèvo devlope.
• Nan sendwòm Dawonn, gen yon kopi siplemantè nan kwomozòm 21. Sa a se ke yo rele tou trisomi 21. Sendwòm Dawonn se twoub kwomozòm ki pi komen nan Etazini yo.
• Lòt maladi trisomi gen ladan sendwòm Edwards (trisomi 18), kote gen yon kopi siplemantè nan kwomozòm 18, ak sendwòm Patau (trisomi 13), kote gen yon kopi siplemantè nan kwomozòm 13. Maladi sa yo ra men pi grav pase sendwòm Dawonn. Pifò ti bebe ki gen trisomi 18 oswa trisomi 13 mouri nan premye ane a nan lavi yo.

Yon tès depistaj cfDNA gen anpil ti risk pou ou menm ak tibebe w la, men li pa ka di ou pou asire w si wi ou non tibebe w la gen yon maladi kwomozòm. Founisè swen sante ou ap bezwen bay lòd pou lòt tès konfime oswa ekskli yon dyagnostik.

Lòt non: selil-gratis ADN fetis la, cffDNA, ki pa pwogrese tès prenatal, NIPT

Ki sa ki itilize pou?

Yon tès depistaj cfDNA pi souvan itilize pou montre si tibebe ki poko fèt ou an gen yon risk ogmante pou youn nan maladi kwomozòm sa yo:

• Sendwòm Dawonn (trisomi 21)
• Sendwòm Edwards (trisomi 18)
• Sendwòm Patau (trisomi 13)

Yo ka itilize tès depistaj la tou pou:

• Detèmine sèks yon ti bebe (sèks). Sa a ka fè si yon ultrason montre ke jenital yon ti bebe yo pa byen klè gason oswa fi. Sa a ka koze pa yon maladi nan kwomozòm yo fè sèks.
• Tcheke Rh gwoup san. Rh se yon pwoteyin yo jwenn sou globil wouj nan san. Si ou gen pwoteyin lan, ou konsidere kòm Rh pozitif. Si ou pa fè sa, ou se Rh negatif. Si ou se Rh negatif ak tibebe ki poko fèt ou an Rh pozitif, sistèm iminitè kò ou ka atake selil san tibebe w la. Si ou konnen ou se Rh negatif byen bonè nan gwosès la, ou ka pran medikaman pou pwoteje tibebe ou kont konplikasyon danjere.

Yon tès depistaj cfDNA ka fèt osi bonè ke 10yèm semèn gwosès la.

Poukisa mwen bezwen yon tès depistaj cfDNA prenatal?

Anpil founisè swen sante rekòmande tès depistaj sa a bay fanm ansent ki gen pi gwo risk pou yo gen yon ti bebe ki gen yon maladi kwomozòm. Ou ka nan pi gwo risk si:

• Ou gen 35 an oswa plis. Laj yon manman se faktè prensipal risk pou gen yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn oswa lòt maladi trisomi. Risk la ogmante kòm yon fanm vin pi gran.
• Ou te gen yon lòt ti bebe ki gen yon maladi kwomozòm.
• Ultrasound fetis ou a pa t 'sanble nòmal.
• Lòt rezilta tès prenatal yo pa te nòmal.

Kèk founisè swen sante rekòmande tès depistaj pou tout fanm ansent. Sa a se paske tès depistaj la prèske pa gen okenn risk e li gen yon pousantaj segondè nan presizyon konpare ak lòt tès depistaj prenatal.

Ou menm ak founisè swen sante ou ta dwe diskite si yon tès depistaj cfDNA bon pou ou.

Kisa k ap pase pandan yon tès depistaj cfDNA prenatal?

Yon pwofesyonèl swen sante pral pran yon echantiyon san nan yon venn nan bra ou, lè l sèvi avèk yon ti zegwi. Apre yo fin mete zegwi a, yo pral ranmase yon ti kantite san nan yon tib tès oswa flakon. Ou ka santi yon ti kras lè zegwi a antre oswa soti. Sa a anjeneral pran mwens pase senk minit.

Èske m ap bezwen fè anyen pou prepare pou tès sa a?

Ou ka vle pale ak yon konseye jenetik anvan ou fè tès la. Yon konseye jenetik se yon pwofesyonèl ki resevwa fòmasyon espesyal nan jenetik ak tès jenetik. Li ka eksplike rezilta posib yo ak sa yo ta ka vle di pou ou menm ak tibebe w la.

Èske gen nenpòt risk nan tès la?

Pa gen okenn risk pou tibebe ki poko fèt ou ak anpil ti risk pou ou. Ou ka gen ti doulè oswa ematom nan plas kote yo te mete zegwi a, men pifò sentòm yo ale byen vit.

Kisa rezilta yo vle di?

Si rezilta ou yo te negatif, li fasil ke tibebe w la gen sendwòm Dawonn oswa yon lòt maladi trisomi. Si rezilta ou yo te pozitif, sa vle di gen yon risk ogmante ke tibebe w la gen youn nan maladi sa yo. Men, li pa ka di ou pou asire w si tibebe w la afekte. Pou yon dyagnostik plis konfime ou pral bezwen lòt tès, tankou amniocentesis ak echantiyon korozyon villus (CVS). Tès sa yo anjeneral pwosedi trè an sekirite, men yo gen yon ti risk pou yo lakòz yon foskouch.

Si ou gen kesyon sou rezilta ou yo, pale ak founisè swen sante ou ak / oswa yon konseye jenetik.

Aprann plis bagay sou tès laboratwa, referans chenn, ak rezilta konpreyansyon.

Èske gen lòt bagay mwen bezwen konnen sou yon tès depistaj prenatal cfDNA?

tès depistaj cfDNA yo pa egzat nan fanm ki ansent ak plis pase yon ti bebe (marasa, triplet, oswa plis).

Referans

1. ACOG: Kongrè Ameriken an nan obstetrisyen ak jinekolojist [Entènèt]. Washington D.C .: Kongrè Ameriken Obstetrisyen ak jinekolog; c2019. Tès tès depistaj ADN selil gratis; [site 2019 Nov 1]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Kongrè Ameriken an nan obstetrisyen ak jinekolojist [Entènèt]. Washington DC: Kongrè Ameriken Obstetrisyen ak jinekolojist; c2019. Faktè Rh la: Kijan li ka afekte gwosès ou; 2018 Feb [site 1ye Novanm 2019]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Sant pou Kontwòl ak Prevansyon Maladi [Entènèt]. Atlanta: Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Konsèy Jenetik; [site 2019 Nov 1]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Tès laboratwa sou entènèt [Entènèt]. Washington DC: Asosyasyon Ameriken pou Chimi nan klinik; c2001–2019. ADN fetal san selil; [mete ajou 3 me 2019; site 2019 Nov 1]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Mas of Dimes [Entènèt]. Arlington (VA): Mas of Dimes; c2019. Sendwòm Dawonn; [site 2019 Nov 1]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Mas of Dimes [Entènèt]. Arlington (VA): Mas of Dimes; c2019. Tès prenatal; [site 2019 Nov 1]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Klinik [Entènèt]. Mayo Fondasyon pou Edikasyon Medikal ak Rechèch; c1998-2019. Prenatal tès selil ADN gratis: Apèsi sou lekòl la; 27 septanm 2018 [site 1ye novanm 2019]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manyèl Vèsyon Konsomatè [Entènèt]. Kenilworth (NJ): Merck & Co Inc; c2019. Prenatal Tès Dyagnostik; [mete ajou 2017 Jun; site 2019 Nov 1]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Entènèt] .Washington D.C .: National Down Syndrome Society; c2019. Konprann yon Dyagnostik Sendwòm Dawonn; [site 2019 Nov 1]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Nasyonal Enstiti kè, poumon, ak san [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Tès san; [site 2019 Nov 1]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Sosyete Nasyonal Konseye Jenetik yo [Entènèt]. Chicago: Sosyete Nasyonal Konseye Jenetik yo; c2019. Anvan ak pandan gwosès; [site 2019 Nov 1]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi mwen, Chitty L. ADN fetis selil-gratis ak dyagnostik prenatal ki pa pwogrese. Br J Gen Pratik. [Entènèt]. 2009 1 Me [site 1 Nov 2019]; 59 (562): e146-8. Disponib nan: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. University of Rochester Medical Center [Entènèt]. Rochester (NY): Inivèsite Rochester Medical Center; c2019. Ansiklopedi Sante: Premye Trimès Depistaj; [site 2019 Nov 1]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. University of Rochester Medical Center [Entènèt]. Rochester (NY): Inivèsite Rochester Medical Center; c2019. Ansiklopedi Sante: Trisomi 13 ak Trisomi 18 nan Timoun; [site 2019 Nov 1]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2019. Enfòmasyon sou Sante: Jenetik: Depistaj ak tès prenatal; [mete ajou 2019 1 avril; site 2019 Nov 1]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2019. Enfòmasyon sou Sante: Jenetik: Apèsi sou lekòl Topic [mete ajou Apr 1 2019; site 2019 Nov 1]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Enfòmasyon ki sou sit sa a pa ta dwe itilize kòm yon ranplasan pou swen medikal pwofesyonèl oswa konsèy. Kontakte yon founisè swen sante si ou gen kesyon sou sante ou.