Phenylketonuria (PKU) Depistaj

Kontan

• Ki sa ki se yon tès depistaj PKU?
• Pou kisa li itilize?
• Poukisa tibebe mwen an bezwen yon tès depistaj PKU?
• Kisa k ap pase pandan yon tès depistaj PKU?
• Èske mwen pral bezwen fè anyen pou prepare ti bebe mwen an pou tès la?
• Èske gen nenpòt risk nan tès la?
• Kisa rezilta yo vle di?
• Èske gen lòt bagay mwen bezwen konnen sou yon tès depistaj PKU?
• Referans

Ki sa ki se yon tès depistaj PKU?

Yon tès depistaj PKU se yon tès san yo bay tibebe ki fenk fèt 24-72 èdtan apre nesans la. PKU kanpe pou phenylketonuria, yon maladi ra ki anpeche kò a byen kraze yon sibstans ki rele fenilalanin (Phe). Phe se yon pati nan pwoteyin ke yo jwenn nan anpil manje ak nan yon sik atifisyèl ki rele aspartame.

Si ou gen PKU epi ou manje manje sa yo, Phe ap konstwi nan san an. Nivo segondè nan Phe ka pèmanan domaje sistèm nève a ak sèvo, sa ki lakòz yon varyete pwoblèm sante. Men sa yo enkli kriz, pwoblèm sikyatrik, ak andikap grav entelektyèl.

PKU ki te koze pa yon mitasyon jenetik, yon chanjman nan fonksyon nòmal yon jèn. Jèn yo se inite debaz yo nan eredite pase soti nan manman ou ak papa ou. Pou yon timoun jwenn maladi a, tou de manman ak papa dwe pase yon jèn mitasyon PKU.

Malgre ke PKU ra, tout tibebe ki fenk fèt Ozetazini oblije fè yon tès PKU.

• Tès la se fasil, ak nòmalman pa gen okenn risk pou sante. Men, li ka sove yon ti bebe nan domaj nan sèvo pou tout lavi ak / oswa lòt pwoblèm sante grav.
• Si PKU jwenn bonè, apre yon rejim espesyal, ki ba-pwoteyin / ba-Phe ka anpeche konplikasyon.
• Gen fòmil ki fèt espesyalman pou tibebe ki gen PKU.
• Moun ki gen PKU bezwen rete sou rejim alimantè pwoteyin / ba-Phe pou tout rès lavi yo.

Lòt non: tès depistaj tibebe ki fenk fèt PKU, tès PKU

Pou kisa li itilize?

Yo itilize yon tès PKU pou wè si yon tibebe ki fèk fèt gen nivo segondè nan Phe nan san an. Sa ka vle di ti bebe a gen PKU, ak plis tès yo pral bay lòd pou konfime oswa règ soti yon dyagnostik.

Poukisa tibebe mwen an bezwen yon tès depistaj PKU?

Tibebe ki fenk fèt Ozetazini oblije fè yon tès PKU. Yon tès PKU se nòmalman yon pati nan yon seri tès ki rele yon tès depistaj tibebe ki fèk fèt. Gen kèk tibebe ki pi gran ak timoun ki ka bezwen tès si yo te adopte soti nan yon lòt peyi, ak / oswa si yo gen nenpòt sentòm PKU, ki gen ladan yo:

• Reta devlopman
• Difikilte entelektyèl
• Yon odè mwazi nan souf la, po, ak / oswa pipi
• Anormalman ti tèt (mikrosefali)

Kisa k ap pase pandan yon tès depistaj PKU?

Yon founisè swen sante pral netwaye talon tibebe w la ak alkòl epi pike talon pye a avèk yon ti zegwi. Founisè a pral kolekte kèk gout san epi li mete yon bandaj sou sit la.

Tès la ta dwe fè pa pi bonè pase 24 èdtan apre nesans, asire ti bebe a te pran kèk pwoteyin, swa nan lèt tete oswa fòmil. Sa ap ede asire rezilta yo egzat. Men, tès la ta dwe fè ant 24-72 èdtan apre nesans yo anpeche konplikasyon posib PKU. Si tibebe w la pa te fèt nan lopital la oswa si ou te kite lopital la byen bonè, asire w ke ou pale ak founisè swen sante pitit ou a pran randevou pou yon tès PKU pi vit ke posib.

Èske mwen pral bezwen fè anyen pou prepare ti bebe mwen an pou tès la?

Pa gen okenn preparasyon espesyal ki nesesè pou yon tès PKU.

Èske gen nenpòt risk nan tès la?

Gen anpil ti risk pou tibebe w la avèk yon tès baton zegwi. Tibebe w la ka santi yon ti zongle lè talon an pike, epi yon ti boul ka fòme nan sit la. Sa a ta dwe ale byen vit.

Kisa rezilta yo vle di?

Si rezilta tibebe w la pa te nòmal, founisè swen sante ou ap bay lòd pou plis tès konfime oswa ekskli PKU. Tès sa yo ka gen ladan plis tès san ak / oswa tès pipi. Ou menm ak tibebe w la ka fè tès jenetik tou, paske PKU se yon kondisyon eritye.

Si rezilta yo te nòmal, men tès la te fèt pi bonè pase 24 èdtan apre nesans, tibebe w la ka bezwen fè tès ankò nan 1 a 2 semèn ki gen laj.

Aprann plis bagay sou tès laboratwa, referans chenn, ak rezilta konpreyansyon.

Èske gen lòt bagay mwen bezwen konnen sou yon tès depistaj PKU?

Si tibebe w la te dyagnostike ak PKU, li ka bwè fòmil ki pa gen Phe. Si ou ta renmen bay tete, pale ak founisè swen sante ou. Lèt tete gen Phe, men tibebe w la ka gen yon kantite limite, complétée pa fòmil Phe-gratis. Kèlkeswa, pitit ou a ap bezwen rete sou yon rejim alimantè espesyal ki ba-pwoteyin pou lavi. Yon rejim alimantè PKU anjeneral vle di evite manje ki gen anpil pwoteyin tankou vyann, pwason, ze, letye, nwa, ak pwa. Olye de sa, rejim alimantè a ap gen ladan pwobableman sereyal, lanmidon, fwi, yon ranplasan lèt, ak lòt bagay ki gen Phe ki ba oswa ki pa gen okenn.

Founisè swen sante pitit ou a ka rekòmande youn oswa plis espesyalis ak lòt resous pou ede ou jere rejim alimantè tibebe w la epi kenbe pitit ou an sante. Genyen tou yon varyete resous ki disponib pou adolesan ak granmoun ki gen PKU. Si ou gen PKU, pale ak founisè swen sante ou sou fason ki pi bon yo pran swen nan dyetetik ou ak bezwen sante.

Referans

1. Asosyasyon Gwosès Ameriken [Entènèt]. Irving (TX): Asosyasyon Gwosès Ameriken; c2018. Phenylketonuria (PKU); [mete ajou 2017 Aug 5; site 2018 18 jiyè]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Rezo PKU Timoun yo [Entènèt]. Encinitas (CA): Rezo PKU Timoun yo; Istwa PKU a; [site 2018 18 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Mas of Dimes [Entènèt]. White Plains (NY): Mas of Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) nan tibebe w la; [site 2018 18 jiyè]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Klinik [Entènèt]. Mayo Fondasyon pou Edikasyon Medikal ak Rechèch; c1998-2018. Phenylketonuria (PKU): Dyagnostik ak tretman; 2018 27 janvye [site 2018 18 jiyè]; [apeprè 4 ekran]. Disponib nan: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Klinik [Entènèt]. Mayo Fondasyon pou Edikasyon Medikal ak Rechèch; c1998-2018. Phenylketonuria (PKU): Sentòm ak kòz; 2018 27 janvye [site 2018 18 jiyè]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manyèl Vèsyon Konsomatè [Entènèt]. Kenilworth (NJ): Merck & Co Inc; c2018. Phenylketonuria (PKU); [site 2018 18 jiyè]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Enstiti Nasyonal Kansè [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; NCI Dictionary of Cancer Terms: jèn; [site 2018 18 jiyè]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Nasyonal PKU Alliance [Entènèt]. Eau Claire (WI): Nasyonal PKU Alliance. c2017. Konsènan PKU; [site 2018 18 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH US Bibliyotèk Nasyonal Medsin: Jenetik Referans Kay [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Phenylketonuria; 2018 Jul 17 [site 2018 Jul 18]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH US Bibliyotèk Nasyonal Medsin: Jenetik Referans Kay [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Ki sa ki se yon mitasyon jèn ak ki jan mitasyon rive ?; 2018 Jul 17 [site 2018 Jul 18]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra [Entènèt]. Danbury (CT): NORD: Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra; c2018. Phenylketonuria; [site 2018 18 jiyè]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. University of Rochester Medical Center [Entènèt]. Rochester (NY): Inivèsite Rochester Medical Center; c2018.Ansiklopedi Sante: Phenylketonuria (PKU); [site 2018 18 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Phenylketonuria (PKU) Tès: Kijan li santi li; [mete ajou 2017 4 me; site 2018 18 jiyè]; [sou 6 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Phenylketonuria (PKU) Tès: Kouman li fè; [mete ajou 2017 4 me; site 2018 18 jiyè]; [apeprè 5 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Phenylketonuria (PKU) Tès: Apèsi sou lekòl la Tès; [mete ajou 2017 4 me; site 2018 18 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Phenylketonuria (PKU) Tès: Ki sa yo panse osijè de; [mete ajou 2017 4 me; site 2018 18 jiyè]; [apeprè 10 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Phenylketonuria (PKU) Tès: Poukisa li fè; [mete ajou 2017 4 me; site 2018 18 jiyè]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Enfòmasyon ki sou sit sa a pa ta dwe itilize kòm yon ranplasan pou swen medikal pwofesyonèl oswa konsèy. Kontakte yon founisè swen sante si ou gen kesyon sou sante ou.