Ki sa ki Mucopolysaccharidosis ak ki jan li trete

Kontan

• Kalite mucopolysaccharidosis
• Kòz posib
• Ki sentòm yo
• Ki sa ki dyagnostik la
• Kouman tretman an fèt

Mucopolysaccharidosis karakterize pa yon gwoup maladi eritye ki soti nan absans yon anzim, ki gen fonksyon dijere yon sik ki rele mucopolysaccharide, ke yo rele tou glucosaminoglycan.

Sa a se yon bagay ki ra ak difisil dyagnostike maladi, paske li prezante sentòm trè menm jan ak lòt maladi, tankou elaji fwa ak larat, defòmasyon nan zo ak jwenti, twoub vizyèl ak pwoblèm respiratwa, pou egzanp.

Mucopolysaccharidosis pa gen okenn gerizon, men yo ka fè yon tretman ki ralanti evolisyon maladi a epi ki bay yon pi bon kalite lavi pou moun nan. Tretman depann sou ki kalite mucopolysaccharidosis epi yo ka fè ak ranplasman anzim, transplantasyon mwèl zo, terapi fizik oswa medikaman pou egzanp.

Kalite mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis ka nan plizyè kalite, ki gen rapò ak anzim nan ke kò a se kapab pwodwi, konsa manifeste sentòm diferan pou chak maladi. Diferan kalite mucopolysaccharidosis yo se:

• Kalite 1: Hurler, Hurler-Schele oswa sendwòm Schele;
• Kalite 2: Sendwòm chasè;
• Kalite 3: Sendwòm Sanfilippo;
• Kalite 4: Sendwòm Morquio a. Aprann plis bagay sou mucopolysaccharidosis tip 4;
• Kalite 6: Sendwòm Maroteux-Lamy;
• Kalite 7: Sly sendwòm.

Kòz posib

Mucopolysaccharidosis se yon maladi jenetik eritye, ki vle di ke li pase de paran bay timoun e li se yon maladi otosomal resesif, ak eksepsyon de kalite II. Maladi sa a karakterize pa enkapasite nan kò a yo pwodwi yon anzim sèten ki degrade mucopolysaccharides.

Mucopolysaccharides yo se sik long chèn, enpòtan pou fòmasyon nan estrikti kò divès kalite, tankou po, zo, Cartilage ak tandon, ki akimile nan tisi sa yo, men ki bezwen renouvle. Pou sa, anzim yo bezwen kraze yo, pou yo ka Lè sa a, dwe retire ak ranplase ak nouvo mucopolysaccharides.

Sepandan, nan moun ki gen mucopolysaccharidosis, kèk nan anzim sa yo pa ka prezan pou dekonpozisyon mucopolysaccharide la, sa ki lakòz sik renouvèlman an dwe koupe, ki mennen nan akimilasyon nan sik sa yo nan lysosomes yo nan selil kò a, afekte fonksyone yo epi yo bay monte nan lòt maladi ak malformasyon.

Ki sentòm yo

Sentòm yo nan mucopolysaccharidosis depann sou kalite maladi a ki moun nan gen epi yo pwogresif, ki vle di ke yo vin pi mal kòm maladi a ap pwogrese. Kèk nan siy ak sentòm yo se:

• Elaji fwa ak larat;
• Deformation zo;
• Pwoblèm jwenti ak mobilite;
• Kout;
• Enfeksyon respiratwa;
• Èrni lonbrit oswa inguinal;
• Maladi respiratwa ak kadyovaskilè;
• Pwoblèm tande ak vizyèl;
• Dòmi apne;
• Chanjman nan sistèm nève santral la;
• Tèt elaji.

Anplis de sa, pifò moun ki soufri maladi sa a tou gen yon mòfoloji karakteristik feminen.

Ki sa ki dyagnostik la

Anjeneral, dyagnostik la nan mucopolysaccharidosis konsiste de evalyasyon nan siy ak sentòm ak tès laboratwa.

Kouman tretman an fèt

Tretman depann sou kalite mucopolysaccharidosis ke moun nan genyen, eta maladi a ak konplikasyon ki rive e ki ta dwe fèt pi vit ke posib.

Doktè a ka rekòmande terapi ranplasman anzim, transplantasyon mwèl zo oswa sesyon terapi fizik, pou egzanp. Anplis de sa, konplikasyon ki te koze pa maladi a dwe trete tou.