Ki sa ki mozayik ak konsekans prensipal li yo

Kontan

• Karakteristik prensipal
• Konsekans mozayik

Mozayik se non yo bay yon kalite echèk jenetik pandan devlopman anbriyon an anndan matris matènèl la, kote moun nan kòmanse gen 2 materyèl jenetik distenk, youn ki fòme pa junction ze a ak espèm paran yo. , ak yon lòt ki rive akòz yon mitasyon nan yon selil nan kou devlopman anbriyon an.

Se konsa, moun nan ap devlope yon melanj de selil, ak yon pousantaj nan selil nòmal ak yon lòt pousantaj nan selil ki gen mitasyon an, jan yo montre nan figi sa a:

Karakteristik prensipal

Mozayik k ap pase lè yon mitasyon rive nan yon selil anbriyon, anjeneral pèt la oswa kopi yon kwomozòm, ki lakòz moun nan devlope òganis li yo ak 2 kalite selil, ak 2 kalite materyèl jenetik. Mitasyon sa a ka nan 2 kalite:

• Germinative oswa Gonadal: afekte espèm oswa ze, ak chanjman ki ka pase sou timoun yo. Kèk egzanp maladi ki te koze pa chanjman nan selil jèm yo se sendwòm Turner, osteojenèz enpafè ak distwofi miskilè Duchenne;
• Somatik: nan ki selil ki soti nan nenpòt lòt pati nan kò a pote mitasyon sa a, si wi ou non moun nan ka devlope chanjman fizik ki te koze pa li. Se konsa, ekspresyon fizik la nan mitasyon an depann sou ki ak konbyen selil nan kò a ki afekte yo. Ka mozayik somatik dwe pase nan men paran yo bay timoun yo, ak kèk egzanp sou maladi ki koze yo se sendwòm Dawonn lan ak nerofibromatoz.

Mosaikism melanje, nan lòt men an, rive lè moun nan gen tou de kalite mozayik, tou de jèminatif ak somatik.

Mozayik diferan de chimerism nan ke, nan sitiyasyon sa a, materyèl jenetik anbriyon an double pa fizyon an nan 2 anbriyon diferan, ki vin yon sèl. Aprann plis bagay sou sitiyasyon sa a nan chimè.

Konsekans mozayik

Malgre ke anpil ka nan mozayik pa lakòz sentòm oswa nenpòt konsekans pou sante moun nan, sitiyasyon sa a ka lakòz aparans nan konplikasyon plizyè ak maladi pou moun nan konpayi asirans lan, ak kèk egzanp yo se:

• Predispozisyon nan kansè;
• Chanjman nan kwasans;
• Predispozisyon nan avòtman espontane;
• Chanjman nan modèl pigmantasyon po a;
• Eterokromi okulèr, nan ki moun nan ka gen yon sèl grenn je nan chak koulè;
• Sendwòm Dawonn lan;
• Sendwòm Turner;
• Osteogenesis enpafè;
• Duchenne distwofi miskilè;
• Sendwòm McCune-Albright;
• Sendwòm Pallister-Killian;
• Sendwòm Proteus.

Anplis de sa, li te obsève ke mozayik ogmante predispozisyon nan maladi dejeneratif newolojik, tankou alzayme a oswa Parkinson la, pou egzanp.