Ki sa ki myasthenia konjenital, sentòm ak tretman

Kontan

• Sentòm Myasthenia konjenital
• Kouman dyagnostik la fèt
• Tretman pou Myasthenia konjenital
• Èske myasthenia konjenital ka geri?

Myasthenia konjenital se yon maladi ki enplike nan junction neromuskulèr ak Se poutèt sa lakòz pwogresif nan feblès nan misk, souvan ki mennen moun nan gen nan mache nan yon chèz woulant. Maladi sa a ka dekouvri nan adolesans oswa adilt ak depann sou ki kalite chanjman jenetik ke moun nan genyen, li ka geri avèk itilizasyon medikaman.

Anplis medikaman newològ yo endike, fizyoterapi oblije refè fòs nan misk yo epi kowòdone mouvman yo, men moun nan ka mache nòmalman ankò, san li pa bezwen yon chèz woulant oswa beki.

Myasthenia konjenital se pa egzakteman menm jan ak myasthenia gravis paske nan ka Myasthenia Gravis kòz la se yon chanjman nan sistèm iminitè moun nan, pandan ke nan myasthenia konjenital kòz la se yon mitasyon jenetik, ki se souvan nan moun ki nan menm fanmi an.

Sentòm Myasthenia konjenital

Sentòm Myasthenia konjenital anjeneral parèt nan ti bebe oswa ant 3 ak 7 ane ki gen laj, men kèk kalite parèt ant 20 ak 40 ane, ki ka:

Nan ti bebe a:

• Difikilte pou bay tete oswa manje nan boutèy, toufe fasil ak ti fòs pou souse;
• Ipotoni ki manifeste poukont li nan feblès bra ak janm;
• Tonbe po je;
• Kontraksyon Joint (artrogripoz konjenital);
• Diminye ekspresyon vizaj;
• Difikilte pou respire ak dwa doulè ak bouch;
• Reta devlopman nan chita, rale ak mache;
• Timoun ki pi gran ka jwenn li difisil pou monte eskalye.

Nan timoun, adolesan oswa granmoun:

• Feblès nan pye yo oswa bra ak pikotman sansasyon;
• Difikilte pou mache ak bezwen nan chita nan repo;
• Gen pouvwa pou feblès nan misk yo je ki Tonbe po je a;
• Fatig lè w ap fè ti efò;
• Gen pouvwa pou eskolyoz nan kolòn vètebral la.

Gen 4 diferan kalite myasthenia konjenital: chanèl dousman, ba afinite chanèl vit, grav AChR deficiency oswa AChE deficiency. Depi konjenital ralanti-chanèl myasthenia ka parèt ant 20 ak 30 ane ki gen laj. Chak kalite gen karakteristik pwòp li yo ak tretman an kapab varye tou de yon moun a yon lòt paske se pa tout ki gen menm sentòm yo.

Kouman dyagnostik la fèt

Dyagnostik la nan Myasthenia konjenital dwe fèt ki baze sou sentòm yo prezante epi yo ka konfime pa tès tankou CK tès san ak tès jenetik, tès antikò konfime ke li pa Myasthenia Gravis, ak yon elektwomiyografi ki evalye bon jan kalite a nan kontraksyon an. misk, pou egzanp.

Nan timoun ki pi gran, adolesan ak granmoun, doktè a oswa fizyoterapis ka tou fè kèk tès nan biwo a yo idantifye feblès nan misk, tankou:

• Gade nan plafon an pou 2 minit, fiks epi obsève si gen yon vin pi grav nan difikilte pou kenbe po je yo louvri;
• Leve bra ou pi devan, jiska wotè zepòl, kenbe pozisyon sa a pou 2 minit epi wè si li posib pou kenbe kontraksyon sa a oswa si bra ou tonbe;
• Leve kabann la san èd nan bra ou plis pase 1 fwa oswa leve soti nan chèz la plis pase 2 fwa yo wè si gen pi plis ak plis difikilte nan fè mouvman sa yo.

Si yo obsève feblès nan misk epi li difisil pou fè tès sa yo, li trè posib ke gen yon feblès nan misk jeneralize, ki montre yon maladi tankou myasthenia.

Pou evalye si lapawòl te afekte tou, ou ka mande moun nan site chif yo soti nan 1 a 100 epi obsève si gen yon chanjman nan ton vwa a, echèk vokal oswa yon ogmantasyon nan tan ant sitasyon chak nimewo.

Tretman pou Myasthenia konjenital

Tretman yo varye selon kalite myasthenia konjenital ke moun nan genyen men nan kèk ka remèd tankou inibitè asetilkolinesteraz, Chinidin, Fluoksetin, efedrin ak Salbutamol ka endike anba rekòmandasyon neropedik la oswa newològ la. Fizyoterapi endike epi li ka ede moun nan santi li pi byen, lite kont feblès nan misk ak amelyore respire, men li pap efikas san medikaman.

Timoun yo ka dòmi ak yon mask oksijèn ki rele CPAP epi paran yo dwe aprann bay premye swen nan ka arestasyon respiratwa.

Nan fizyoterapi egzèsis yo dwe izometrik epi yo gen kèk repetisyon men yo dwe kouvri plizyè gwoup nan misk, ki gen ladan yo menm ki respiratwa epi yo trè itil ogmante kantite mitokondri, misk, kapilè ak diminye konsantrasyon nan laktat, ki gen mwens kranp.

Èske myasthenia konjenital ka geri?

Nan pifò ka yo, myasthenia konjenital pa ka geri, ki egzije tretman pou lavi. Sepandan, medikaman ak fizyoterapi ede amelyore kalite lavi moun nan, konbat fatig ak feblès nan misk epi evite konplikasyon tankou atrofi nan bra ak janm ak toufe ki ka rive lè respire gen pwoblèm, ki se poukisa, lavi a esansyèl.

Moun ki gen Myasthenia konjenital ki te koze pa yon domaj nan jèn nan DOK7 ka gen yon gwo amelyorasyon nan kondisyon yo, epi yo ka aparamman dwe 'geri' ak itilize nan yon medikaman souvan itilize kont opresyon, salbutamol, men nan fòm lan nan tablèt oswa lozanj. Sepandan, ou ka toujou bezwen fè terapi fizik detanzantan.

Lè moun nan gen Myasthenia konjenital epi li pa sibi tretman an, yo pral piti piti pèdi fòs nan misk yo, yo vin atrofye, yo bezwen rete kabann epi yo ka mouri nan echèk respiratwa e se pou sa tretman klinik ak fizyoterapi tèlman enpòtan paske tou de ka amelyore kalite lavi moun nan ak lavi prolonje.

Gen kèk remèd ki vin pi grav kondisyon Myasthenia konjenital yo se Ciprofloxacin, klorokin, procaine, ityòm, fenitoin, beta-blockers, procainamid ak kinidin ak Se poutèt sa tout medikaman yo ta dwe itilize sèlman anba konsèy medikal apre idantifikasyon nan kalite a ki moun nan genyen.