Pitit mwen an gen Atrofi nan misk epinyè: Ki jan lavi yo pral tankou?

Kontan

• Apèsi sou lekòl la
• Aprann sou kalite SMA pitit ou a
• Kalite 1 (maladi Werdnig-Hoffman)
• Kalite 2 (entèmedyè SMA)
• Kalite 3 (maladi Kugelberg-Welander)
• Lòt kalite
• Jwenn alantou
• Tretman
• Jere konplikasyon
• Respirasyon
• Eskolyoz
• Lekol
• Fè egzèsis ak espò
• Terapi okipasyonèl ak fizik
• Rejim alimantè
• Esperans lavi
• Liy anba la

Apèsi sou lekòl la

Ogmante yon timoun ki gen yon andikap fizik kapab difisil.

Atrofi miskilè epinyè (SMA), yon kondisyon jenetik, ka afekte tout aspè nan lavi jou-a-jou pitit ou a. Pitit ou a pa sèlman ap gen yon tan pi difisil ap resevwa alantou, men tou, li pral nan risk pou konplikasyon.

Rete enfòme sou kondisyon an enpòtan pou bay pitit ou sa yo bezwen pou yo viv yon vi ki ranpli ak an sante.

Aprann sou kalite SMA pitit ou a

Pou konprann ki jan SMA ap afekte lavi pitit ou a, ou premye bezwen aprann sou kalite patikilye yo nan SMA.

Twa kalite prensipal SMA devlope pandan anfans. An jeneral, pi bonè pitit ou devlope sentòm, se pi grav kondisyon yo pral ye.

Kalite 1 (maladi Werdnig-Hoffman)

Kalite 1 SMA, oswa maladi Werdnig-Hoffman, anjeneral dyagnostike nan premye sis mwa yo nan lavi yo. Li nan kalite ki pi komen, ak pi grav la, nan sma.

SMA ki te koze pa yon deficiency nan siviv nan pwoteyin newòn motè (SMN). Moun ki gen SMA te mitasyon oswa manke SMN1 jèn ak nivo ki ba nan SMN2 jèn. Moun sa yo ki dyagnostike ak kalite 1 sma tipikman gen sèlman de SMN2 jèn.

Anpil timoun ki gen kalite 1 SMA ap viv sèlman kèk ane akòz konplikasyon ak respire. Sepandan, pespektiv yo amelyore akòz avansman nan tretman medikal.

Kalite 2 (entèmedyè SMA)

Kalite 2 SMA, oswa entèmedyè SMA, anjeneral dyagnostike ant laj 7 ak 18 mwa. Moun ki gen kalite 2 SMA tipikman gen twa oswa plis SMN2 jèn.

Timoun ki gen kalite 2 SMA pa yo pral kapab kanpe sou pwòp yo epi yo pral gen feblès nan misk yo nan bra yo ak janm yo. Yo ka tou gen febli misk pou l respire.

Kalite 3 (maladi Kugelberg-Welander)

Kalite 3 SMA, oswa maladi Kugelberg-Welander, anjeneral dyagnostike pa laj 3 men yo ka pafwa parèt pita nan lavi. Moun ki gen kalite 3 SMA tipikman gen kat a uit SMN2 jèn.

Kalite 3 SMA a mwens grav pase kalite 1 ak 2. Pitit ou a ka gen pwoblèm pou li kanpe, balanse, lè l sèvi avèk mach eskalye yo, oswa kouri. Yo ka pèdi kapasite pou yo mache pita nan lavi yo tou.

Lòt kalite

Malgre ke ra, gen anpil lòt fòm SMA nan timoun yo. Youn nan fòm sa yo se atrofi epinyè miskilè ak detrès respiratwa (SMARD). Dyagnostike nan tibebe, SMARD ka mennen nan pwoblèm pou l respire grav.

Jwenn alantou

Moun ki gen SMA pa ta ka kapab mache oswa kanpe sou pwòp yo, oswa yo ta ka pèdi kapasite yo nan fè sa pita nan lavi yo.

Timoun ki gen kalite 2 SMA ap oblije itilize yon chèz woulant pou deplase. Timoun ki gen kalite 3 SMA ka kapab mache byen nan laj majè.

Gen anpil aparèy pou ede jèn timoun ki gen feblès nan misk kanpe epi deplase, tankou chèz woulant ak aparèy òtopedik ak manyèl. Gen kèk fanmi ki menm konsepsyon chèz woulant koutim pou pitit yo.

Tretman

Gen de tretman pharmaceutique ki disponib kounye a pou moun ki gen SMA.

Nusinersen (Spinraza) apwouve pa Administrasyon Manje ak Medikaman (FDA) pou itilize nan timoun ak granmoun. Medikaman an sou fòm piki nan likid ki antoure kòd epinyè a. Li amelyore kontwòl tèt ak kapasite nan rale oswa mache, pami lòt etap enpòtan mobilite nan tibebe ak lòt moun ki gen sèten kalite SMA.

Lòt tretman FDA apwouve se onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Li fèt pou timoun ki poko gen 2 zan ak kalite SMA ki pi komen yo.

Yon medikaman nan venn, li travay pa fournir yon kopi fonksyonèl nan yon SMN1 jèn nan sib selil newòn motè timoun nan. Sa a mennen nan pi bon fonksyon nan misk ak mobilite.

Premye kat dòz yo nan Spinraza yo administre sou yon peryòd de 72 jou. Apre sa, yo administre dòz antretyen nan medikaman an chak kat mwa. Timoun ki sou Zolgensma resevwa yon dòz yon sèl fwa nan medikaman an.

Pale ak doktè pitit ou a pou detèmine si swa medikaman ki bon pou yo. Lòt tretman ak terapi ki ka pote soulajman nan SMA gen ladan relaxers nan misk ak mekanik, oswa ede, vantilasyon.

Jere konplikasyon

De konplikasyon yo dwe okouran de yo se pwoblèm ak respire ak koub epinyè.

Respirasyon

Pou moun ki gen SMA, misk respiratwa febli yo fè li difisil pou lè a fè wout li nan ak soti nan poumon yo. Yon timoun ki gen SMA se tou nan yon pi gwo risk pou yo devlope enfeksyon respiratwa grav.

Feblès nan misk respiratwa se jeneralman kòz lanmò nan timoun ki gen kalite 1 oswa 2 SMA.

Pitit ou a ka bezwen siveye pou detrès respiratwa. Nan ka sa a, yon oksimèt batman kè ka itilize pou mezire nivo saturasyon oksijèn nan san yo.

Moun ki gen fòm mwens grav nan SMA ka benefisye de sipò pou l respire. Noninvasive vantilasyon (NIV), ki delivre lè chanm nan poumon yo nan yon bouch oswa mask, yo ka bezwen.

Eskolyoz

Scoliosis pafwa devlope nan moun ki gen SMA paske misk yo sipòte kolòn vètebral yo souvan fèb.

Eskolyoz ka pafwa alèz epi li ka gen yon enpak siyifikatif sou mobilite. Li trete ki baze sou gravite nan koub epinyè a kòm byen ke chans pou kondisyon an amelyore oswa vin pi grav sou tan.

Paske yo ap toujou ap grandi, jèn timoun ta ka sèlman mande pou yon atèl. Adilt ki gen eskolyoz ka bezwen medikaman pou doulè oswa operasyon.

Lekol

Timoun ki gen SMA yo gen devlopman entelektyèl ak emosyonèl nòmal. Gen kèk menm ki gen pi wo pase mwayèn entèlijans. Ankouraje pitit ou a patisipe nan anpil aktivite ki apwopriye pou laj ke posib.

Yon salklas se yon kote pitit ou ka briye, men yo toujou ka bezwen èd pou jere kantite travay yo. Yo ap gen chans pou bezwen èd espesyal ak ekri, penti, ak lè l sèvi avèk yon òdinatè oswa telefòn.

Presyon an anfòm nan ka difisil lè ou gen yon andikap fizik. Konsèy ak terapi ka jwe yon gwo wòl nan ede pitit ou a santi li pi alèz nan anviwònman sosyal yo.

Fè egzèsis ak espò

Èske w gen yon andikap fizik pa vle di pitit ou a pa ka patisipe nan espò ak lòt aktivite. An reyalite, doktè pitit ou a ap gen chans pou ankouraje yo angaje yo nan aktivite fizik.

Egzèsis enpòtan pou sante jeneral epi li ka amelyore kalite lavi a.

Timoun ki gen kalite 3 SMA ka fè aktivite ki pi fizik yo, men yo ka fatige. Mèsi a pwogrè nan teknoloji chèz woulant, timoun ki gen SMA ka jwi espò chèz woulant-adapte, tankou foutbòl oswa tenis.

Yon aktivite olye popilè pou timoun ki gen kalite 2 ak 3 SMA se naje nan yon pisin cho.

Terapi okipasyonèl ak fizik

Nan yon vizit ak yon terapis okipasyonèl, pitit ou a pral aprann egzèsis pou ede yo fè aktivite chak jou, tankou abiye.

Pandan terapi fizik, pitit ou a ka aprann divès kalite pratik pou l respire pou ede ranfòse misk respiratwa yo. Yo ka fè egzèsis mouvman plis konvansyonèl tou.

Rejim alimantè

Bon nitrisyon kritik pou timoun ki gen kalite 1 SMA. SMA ka afekte misk yo itilize pou souse, moulen, ak vale. Pitit ou a ka fasilman vin malnitrisyon epi li ka bezwen manje nan yon tib gastrostomi. Pale ak yon nitrisyonis pou aprann plis sou bezwen dyetetik pitit ou a.

Obezite ka yon enkyetid pou timoun ki gen SMA ki ap viv pi lwen pase timoun piti, menm jan yo ap mwens kapab aktif pase timoun ki pa gen SMA. Te gen kèk etid twò lwen sijere ke nenpòt rejim alimantè patikilye se itil nan anpeche oswa trete obezite nan moun ki gen SMA. Lòt pase manje byen epi evite kalori nesesè, li poko klè si yon rejim alimantè espesyal ki vize obezite itil pou moun ki gen SMA.

Esperans lavi

Esperans lavi a nan kòmansman anfans SMA varye.

Pifò timoun ki gen kalite 1 SMA ap viv sèlman kèk ane. Sepandan, moun ki te trete ak nouvo dwòg SMA te wè amelyorasyon pwomèt nan kalite lavi yo - ak esperans lavi yo.

Timoun ki gen lòt kalite SMA ka siviv lontan nan laj granmoun ak viv an sante, lavi ranpli.

Liy anba la

Pa gen de moun ki gen SMA yo egzakteman menm jan. Lè ou konnen sa ou kapab espere ka difisil.

Pitit ou a ap bezwen kèk degre nan èd ak travay jou-a-jou ak ap gen chans pou mande pou terapi fizik.

Ou ta dwe aktif nan jere konplikasyon epi bay pitit ou a sipò yo bezwen. Li enpòtan yo rete enfòme ke posib epi travay ansanm ak yon ekip swen medikal.

Kenbe nan tèt ou ke ou pa poukont ou. Anpil resous ki disponib sou entènèt, ki gen ladan enfòmasyon sou gwoup sipò ak sèvis yo.