Lensomni fatal nan fanmi an: kisa li ye, sentòm ak tretman

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Ki jan yo konfime dyagnostik la
• Ki sa ki lakòz lensomni fanmi fatal
• Èske ka dòmi lensomni familyal geri?

Lensomni fatal fanmi an, li te ye tou pa akwonim IFF, se yon maladi jenetik ki ra anpil ki afekte yon pati nan sèvo a ke yo rekonèt kòm talamus la, ki se sitou responsab pou kontwole dòmi kò a ak sik reveye. Premye sentòm yo gen tandans parèt ant 32 ak 62 zan, men yo pi souvan apre 50 ane.

Se konsa, moun ki gen kalite maladi sa a gen plis ak plis difikilte pou dòmi, nan adisyon a lòt chanjman nan sistèm nève otomatik la, ki responsab pou reglemante tanperati kò, respire ak swe, pou egzanp.

Sa a se yon maladi nerodegeneratif, ki vle di ke, sou tan, gen mwens ak mwens newòn nan talamus la, ki mennen nan yon vin pi grav pwogresif nan lensomni ak tout sentòm ki gen rapò, ki ka rive nan yon moman lè maladi a li pa pèmèt lavi e se poutèt sa li te ye tankou fatal.

Sentòm prensipal yo

Sentòm ki pi karakteristik nan IFF se aparisyon nan lensomni kwonik ki parèt toudenkou ak vin pi mal sou tan. Lòt sentòm ki ka rive ki asosye avèk lensomni fatal fanmi yo enkli:

• Souvan atak panik;
• Aparisyon nan fobi ki pa t egziste;
• Pèdi pwa pou okenn rezon aparan;
• Chanjman nan tanperati kò, ki ka vin trè wo oswa ba;
• Swe twòp oswa salivasyon.

Kòm maladi a ap pwogrese, li komen pou moun ki soufri soti nan FFI fè eksperyans mouvman san kowòdone, alisinasyon, konfizyon ak spasm nan misk. Absans la konplè nan kapasite nan dòmi, sepandan, anjeneral parèt sèlman nan etap ki pi final nan maladi a.

Ki jan yo konfime dyagnostik la

Dyagnostik la nan lensomni fatal fanmi an anjeneral sispèk pa doktè a apre evalye sentòm yo ak tès depistaj pou maladi ki ka sa ki lakòz sentòm yo. Lè sa rive, li komen pou gen yon referans nan yon doktè ki espesyalize nan maladi dòmi, ki moun ki pral fè lòt tès tankou yon etid dòmi ak yon eskanè CT, pou egzanp, konfime chanjman nan talamus la.

Anplis de sa, gen toujou tès jenetik ki ka fè konfime dyagnostik la, depi maladi a ki te koze pa yon jèn ki transmèt nan menm fanmi an.

Ki sa ki lakòz lensomni fanmi fatal

Nan pifò ka yo, se lensomni fanmi fatal eritye nan youn nan paran yo, depi jèn kozatif li yo gen yon chans 50% nan pase soti nan paran yo bay timoun yo, sepandan, li posib tou ke maladi a pral leve nan moun ki pa gen yon istwa fanmi nan maladi , depi yon mitasyon nan replikasyon jèn sa a ka rive.

Èske ka dòmi lensomni familyal geri?

Kounye a, toujou pa gen okenn gerizon pou lensomni fatal fanmi, osi byen ke yon tretman efikas reta evolisyon li yo pa li te ye. Sepandan, nouvo etid yo te pote soti sou bèt depi 2016 pou yo eseye jwenn yon sibstans ki kapab ralanti devlopman nan maladi a.

Moun ki gen IFF ka, sepandan, fè tretman espesifik pou chak nan sentòm yo prezante, yo nan lòd pou yo eseye amelyore kalite lavi yo ak konfò. Pou sa, li toujou pi bon yo gen tretman an gide pa yon doktè ki espesyalize nan maladi dòmi.