Iktyoz lamèl: ki sa li ye, sentòm ak tretman

Kontan

• Kòz ityoz lamèl
• Sentòm prensipal yo
• Kouman dyagnostik la fèt
• Tretman pou ichthyosis lamèl

Ichytoz Lamellar se yon maladi jenetik ki ra karakterize pa chanjman nan fòmasyon nan po a akòz yon mitasyon, ki ogmante risk pou yo enfeksyon ak dezidratasyon, nan adisyon a ka gen tou chanjman nan je, reta mantal ak diminye pwodiksyon swe.

Paske li gen rapò ak yon mitasyon, ichthyosis lamellar pa gen okenn gerizon, epi, se poutèt sa, tretman an fèt avèk objektif pou soulaje sentòm yo epi ankouraje kalite lavi moun nan, ki egzije itilizasyon krèm rekòmande pa dèrmatolojis la pou evite redisman po a epi kenbe li idrate.

Kòz ityoz lamèl

Ichytoz Lamellar ka koze pa mitasyon nan plizyè jèn, sepandan mitasyon nan jèn TGM1 se pi plis ki gen rapò ak ensidan maladi a. Nan kondisyon nòmal, jèn sa a ankouraje fòmasyon an nan kantite adekwa nan transglutaminaz la pwoteyin 1, ki responsab pou fòmasyon nan po la. Sepandan, akòz mitasyon an nan jèn sa a, kantite transglutaminaz 1 an gen pwoblèm, e ka gen ti kras oswa pa gen okenn pwodiksyon pwoteyin sa a, ki rezilta nan chanjman po.

Kòm maladi sa a se otosomal resesif, pou moun nan gen maladi, li nesesè ke tou de paran yo pote jèn sa a pou ke timoun nan gen mitasyon an manifeste ak maladi a rive.

Sentòm prensipal yo

Ichthyosis Lamellar se kalite ki pi grav nan ittiyoz ak karakterize pa akselere penti kap dekale nan po a, ki mennen nan aparans nan plizyè fant nan po a ki ka byen douloure, ogmante risk pou yo enfeksyon ak dezidratasyon grav ak diminye mobilite, depi ke gen pouvwa tou dwe rèd nan po an.

Anplis de sa nan penti kap dekale, li posib pou moun ki gen ichthyosis lamellar fè eksperyans alopesi, ki se pèt la nan cheve ak cheve sou diferan pati nan kò a, sa ki ka lakòz entolerans chalè. Lòt sentòm ki ka idantifye yo se:

• Chanjman je;
• Envèsyon nan palpebral la, li te ye syantifikman kòm ektropyon;
• Kole zòrèy;
• Diminisyon nan pwodiksyon swe, ki rele ipoidroz;
• Microdactyly, nan ki pi piti oswa pi piti dwèt yo fòme;
• Deformation nan klou ak dwèt;
• Kout;
• Reta mantal;
• Diminye kapasite tande akòz akimilasyon nan kal po nan kanal zòrèy la;
• Ogmante epesè po sou men yo ak pye yo.

Moun ki gen ichthyosis lamèl gen yon esperans lavi nòmal, men li enpòtan pou pran mezi pou diminye risk enfeksyon yo. Anplis de sa, li enpòtan ke yo akonpaye pa sikològ, depi akòz deformation twòp ak dekale yo ka soufri prejije.

Kouman dyagnostik la fèt

Dyagnostik la nan iktiyoz lamellar anjeneral fèt nan nesans, epi li posib verifye ke ti bebe a fèt ak yon kouch po jòn ak fant. Sepandan, yo nan lòd yo konfime dyagnostik la, san, tès molekilè ak imunohistochemical yo nesesè, tankou evalyasyon an nan aktivite a nan anzim TGase 1 a, ki aji nan pwosesis la nan fòmasyon nan transglutaminaz 1, ak yon diminisyon nan aktivite sa a. anzim nan iktiyoz lamèl la.

Anplis de sa, tès molekilè yo ka fèt yo nan lòd yo idantifye mitasyon nan jèn TGM1, sepandan tès sa a se chè epi li pa disponib nan Sistèm Sante Inifye (SUS).

Li posib tou pou pote soti nan dyagnostik la menm pandan gwosès pa analize ADN a lè l sèvi avèk amniocentesis, ki se yon egzamen nan ki se yon echantiyon nan likid la amniotic pran nan andedan matris la, ki gen selil ti bebe ak ki ka evalye laboratwa. pou detekte nenpòt chanjman jenetik. Sepandan, sa a ki kalite egzamen rekòmande sèlman lè gen ka nan ichthyosis lamellar nan fanmi an, espesyalman nan ka a nan relasyon ant fanmi, menm jan paran yo gen plis chans yo dwe transpòtè nan mitasyon an e konsa pase l 'bay pitit yo.

Tretman pou ichthyosis lamèl

Tretman pou ichthyosis lamèl gen pou objaktif pou soulaje sentòm yo ak ankouraje kalite lavi moun nan, depi maladi a pa gen okenn gerizon. Se konsa, li enpòtan ke tretman an te pote soti dapre dèrmatolojis la oswa pedagojik jeneral konsèy, ke yo te rekòmande idratasyon ak itilizasyon kèk dwòg responsab pou kontwòl la nan diferansyasyon selil ak kontwòl enfeksyon, depi kòm po a, ki se premye baryè nan pwoteksyon nan òganis lan, se domaje nan iktiyoz lamellar.

Anplis de sa, yo ka rekòmande pou sèvi ak kèk krèm pou kenbe po a idrate, retire kouch sèk po a epi anpeche li vin rèd. Konprann kijan yo ta dwe fè tretman pou iktiyoz la.