Kouman tès jenetik jwe yon wòl nan tretman kansè nan tete metastatik?

Kontan

• Ki tès jenetik?
• Kalite tès jenetik pou kansè nan tete metastatik
• Tès jèn BRCA
• Tès jèn HER2
• Èske mwen bezwen tès jenetik si mwen gen kansè nan tete metastatik?
• Kijan tès sa yo fèt?
• Èske mwen ta dwe wè yon konseye jenetik?
• Takeaway

Kansè nan tete metastatik se kansè ki gaye deyò nan tete ou nan lòt ògàn tankou poumon ou, nan sèvo, oswa nan fwa. Doktè ou ka refere a kansè sa a kòm etap 4, oswa fen-etap kansè nan tete.

Ekip swen sante ou pral fè yon kantite tès pou fè dyagnostik kansè nan tete ou, wè nan ki distans li gaye, epi jwenn bon tretman an. Tès jenetik yo se yon pati nan pwosesis dyagnostik la. Tès sa yo ka di doktè ou si kansè ou an gen rapò ak yon mitasyon jenetik e ki tretman ki ka mache pi byen.

Se pa tout moun ki bezwen tès jenetik. Doktè ou ak konseye jenetik ap rekòmande tès sa yo ki baze sou laj ou ak risk ou yo.

Ki tès jenetik?

Jèn yo se segman ADN. Yo ap viv andedan nwayo a nan chak selil nan kò ou. Jèn pote enstriksyon yo pou fè pwoteyin yo ki kontwole tout aktivite kò ou.

Èske w gen sèten chanjman jèn, ki rele mitasyon, ka ogmante chans pou w trape kansè nan tete. Tès jenetik sanble pou chanjman sa yo nan jèn endividyèl yo. Tès jèn yo tou analize kwomozòm - gwo seksyon nan ADN - yo gade pou chanjman lye nan kansè nan tete.

Kalite tès jenetik pou kansè nan tete metastatik

Doktè ou ka bay lòd pou tès yo gade BRCA1, BRCA2, ak HER2 mitasyon jèn yo. Lòt tès jèn ki disponib, men yo pa itilize osi souvan.

Tès jèn BRCA

BRCA1 ak BRCA2 jèn pwodwi yon kalite pwoteyin ke yo rekonèt kòm pwoteyin timè sipresè. Lè jèn sa yo nòmal, yo ranje ADN domaje epi yo ede yo anpeche selil kansè yo grandi.

Mitasyon nan la BRCA1 ak BRCA2 jèn deklanche kwasans selil depase epi ogmante risk ou pou kansè nan tete ak nan ovè.

Yon tès jèn BRCA ka ede doktè ou aprann risk kansè nan tete ou. Si ou deja gen kansè nan tete, tès pou mitasyon jèn sa a ka ede doktè ou predi si sèten tretman kansè nan tete ap travay pou ou.

Tès jèn HER2

Imèn epidèm kwasans faktè reseptè 2 (HER2) kòd pou pwodiksyon HER2 pwoteyin reseptè a. Pwoteyin sa a sou sifas selil tete yo. Lè pwoteyin HER2 la vire, li di selil tete yo grandi epi divize.

Yon mitasyon nan la HER2 jèn mete twòp reseptè HER2 sou selil tete yo. Sa lakòz selil tete yo grandi san kontwòl epi fòme timè.

Kansè nan tete ki teste pozitif pou HER2 yo rele kansè nan tete HER2-pozitif. Yo grandi pi vit epi yo gen plis chans gaye pase kansè nan tete HER2-negatif.

Doktè ou pral sèvi ak youn nan de tès sa yo pou tcheke estati HER2 ou an:

• Immunohistochemistry (IHC) tès si ou gen twòp nan pwoteyin HER2 a sou selil kansè ou yo. Tès IHC a bay kansè nan yon nòt 0 a 3+ ki baze sou konbyen HER2 ou genyen sou kansè ou an. Yon nòt 0 a 1+ se HER2-negatif. Yon nòt nan 2+ se fwontyè. Ak yon nòt nan 3+ se HER2-pozitif.

• Fluoresans nan ibridasyon situ (FISH) sanble pou kopi siplemantè nan la HER2 jèn. Rezilta yo rapòte tou kòm HER2-pozitif oswa HER2-negatif.

Èske mwen bezwen tès jenetik si mwen gen kansè nan tete metastatik?

Si ou te dyagnostike ak kansè nan tete metastatik, li ka itil yo aprann si wi ou non yon mitasyon eritye ki te koze kansè ou. Tès jenetik ka ede gide tretman ou. Sèten dwòg kansè sèlman travay oswa yo pi efikas nan kansè nan tete ak mitasyon jèn espesifik.

Pou egzanp, dwòg inhibiteur PARP olaparib (Lynparza) ak talazoparib (Talzenna) yo sèlman FDA apwouve pou trete kansè nan tete metastatik ki te koze pa yon BRCA jèn mitasyon. Moun ki gen mitasyon sa yo ka reponn pi byen tou ak dwòg chimyoterapi karboplatin pase docetaxel.

Estati jèn ou ka ede tou detèmine ki kalite operasyon ou jwenn epi si ou kalifye pou rantre nan sèten esè klinik. Li ka ede pitit ou yo oswa lòt fanmi pwòch yo konnen si yo ka gen plis risk pou kansè nan tete epi si yo bezwen tès depistaj siplemantè.

Gid ki soti nan National Comprehensive Cancer Network rekòmande tès jenetik pou moun ki gen kansè nan tete ki:

• yo te dyagnostike nan oswa anvan laj 50 an
• gen kansè nan tete trip-negatif ki te dyagnostike nan oswa anvan laj 60 an
• gen yon fanmi pwòch ak kansè nan tete, ovè, pwostat, oswa pankreyas
• gen kansè nan tou de tete yo
• yo se desandan lès Ewopeyen an jwif (Ashkenazi)

Sepandan, yon gid 2019 ki soti nan Sosyete Ameriken pou Chirijyen tete rekòmande pou tout moun ki dyagnostike ak kansè nan tete yo ofri tès jenetik. Pale ak doktè ou sou si ou ta dwe fè tès la.

Kijan tès sa yo fèt?

Pou BRCA tès jèn, doktè ou oswa enfimyè pral pran yon echantiyon nan san ou oswa yon prelèvman krache soti nan andedan yon souflèt ou. San an oswa echantiyon krache Lè sa a, ale nan yon laboratwa, kote teknisyen teste li pou la BRCA mitasyon jèn yo.

Doktè ou pèfòme HER2 tès jèn sou selil tete yo retire pandan yon byopsi. Gen twa fason pou fè yon byopsi:

• Fine byopsi aspirasyon zegwi retire selil ak likid ak yon zegwi trè mens.
• Biyopsi zegwi debaz retire yon ti echantiyon nan tisi tete ak yon pi gwo, zegwi kre.
• Biyopsi chirijikal fè yon ti koupe nan tete a pandan yon pwosedi chirijikal ak retire yon moso nan tisi.

Ou menm ak doktè ou pral jwenn yon kopi rezilta yo, ki vini sou fòm yon rapò patoloji.Rapò sa a gen ladan enfòmasyon sou kalite, gwosè, fòm, ak aparans nan selil kansè ou yo, ak ki jan byen vit yo ap gen anpil chans yo grandi. Rezilta yo ka ede gide tretman ou an.

Èske mwen ta dwe wè yon konseye jenetik?

Yon konseye jenetik se yon espesyalis nan tès jenetik. Yo ka ede ou deside si ou bezwen tès jenetik ak benefis ak risk pou fè tès yo.

Yon fwa rezilta tès ou yo nan, konseye jenetik la ka ede w konprann sa yo vle di, ak ki etap ou dwe pran apre. Yo ka ede tou enfòme fanmi pwòch ou sou risk kansè yo.

Takeaway

Si ou te dyagnostike ak kansè nan tete metastatik, pale ak doktè ou sou tès jenetik. Li ka ede w pale ak yon konseye jenetik pou w konprann sa tès ou vle di.

Rezilta tès jenetik ou yo ka ede doktè ou jwenn bon tretman pou ou. Rezilta ou yo ka enfòme tou lòt manm fanmi ou sou risk yo ak bezwen pou tès depistaj siplemantè kansè nan tete.