Tès Sendwòm Dawonn

Kontan

• Kisa tès Sendwòm Dawonn yo ye?
• Pou ki tès yo itilize?
• Poukisa mwen bezwen yon tès sendwòm Dawonn?
• Ki diferan kalite tès sendwòm Dawonn yo?
• Kisa k ap pase pandan tès sendwòm Dawonn lan?
• Èske m ap bezwen fè anyen pou prepare pou tès yo?
• Èske gen nenpòt risk nan tès yo?
• Kisa rezilta yo vle di?
• Èske gen lòt bagay mwen bezwen konnen sou tès sendwòm Dawonn?
• Referans

Kisa tès Sendwòm Dawonn yo ye?

Sendwòm Dawonn se yon maladi ki lakòz andikap entelektyèl, karakteristik fizik diferan, ak pwoblèm sante divès kalite. Sa yo ka gen ladan domaj kè, pèt tande, ak maladi tiwoyid. Sendwòm Dawonn se yon kalite maladi kwomozòm.

Kromozòm se pati selil ou yo ki gen jèn ou yo. Jèn yo se pati nan ADN ki te pase nan men manman ou ak papa ou. Yo pote enfòmasyon ki detèmine karakteristik inik ou, tankou wotè ak koulè je.

• Moun yo nòmalman gen 46 kwomozòm, divize an 23 pè, nan chak selil.
• Youn nan chak pè kwomozòm soti nan manman ou, ak lòt pè a soti nan papa ou.
• Nan sendwòm Dawonn, gen yon kopi siplemantè nan kwomozòm 21.
• Kwomozòm siplemantè a chanje fason kò a ak sèvo a devlope.

Sendwòm Dawonn, ki rele tou trisomi 21, se twoub kwomozòm ki pi komen Ozetazini.

Nan de fòm ki ra nan sendwòm Dawonn, ki rele mozayik trisomi 21 ak translokasyon trisomi 21, kwomozòm siplemantè a pa parèt nan chak selil. Moun ki gen maladi sa yo anjeneral gen mwens nan karakteristik ak pwoblèm sante ki asosye avèk fòm komen sendwòm Dawonn lan.

Tès tès depistaj sendwòm Down yo montre si tibebe ki poko fèt ou an gen plis chans pou li gen sendwòm Down. Lòt kalite tès konfime oswa règ soti dyagnostik la.

Pou ki tès yo itilize?

Tès sendwòm Dawonn yo itilize pou fè tès pou oswa dyagnostike sendwòm Dawonn lan. Tès tès depistaj sendwòm Dawonn yo gen ti kras oswa pa gen okenn risk pou ou menm oswa tibebe w la, men yo pa ka di w pou asire w si wi ou non tibebe w la gen sendwòm Dawonn lan.

Tès dyagnostik pandan gwosès la ka konfime oswa ekskli yon dyagnostik, men tès yo gen yon ti risk pou yo lakòz yon foskouch.

Poukisa mwen bezwen yon tès sendwòm Dawonn?

Anpil founisè swen sante rekòmande tès depistaj sendwòm Down ak / oswa tès dyagnostik pou fanm ansent ki gen 35 an oswa plis. Laj yon manman se faktè prensipal risk pou gen yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn. Risk la ogmante kòm yon fanm vin pi gran. Men, ou ka gen plis risk si ou te deja gen yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn ak / oswa gen yon istwa familyal nan maladi a.

Anplis de sa, ou ka vle fè tès pou ede ou prepare si rezilta yo montre tibebe w la ka gen sendwòm Dawonn. Lè ou konnen davans sa ka ba ou tan pou ou planifye pou swen sante ak sèvis sipò pou pitit ou ak fanmi ou.

Men, tès se pa pou tout moun. Anvan ou deside fè tès, reflechi sou ki jan ou ta santi ak sa ou ta ka fè apre ou fin aprann rezilta yo. Ou ta dwe diskite kesyon ou yo ak enkyetid ou avèk patnè ou ak founisè swen sante ou.

Si ou pa t 'fè tès pandan gwosès la oswa ou vle konfime rezilta lòt tès yo, ou ka vle fè tibebe w la teste si li gen sentòm sendwòm Dawonn. Men sa yo enkli:

• Plati figi ak nen
• Zye zanmann ki gen fòm ki anlè anlè
• Ti zòrèy ak bouch
• Ti tach blan sou je a
• Pòv ton nan misk
• Reta nan devlopman

Ki diferan kalite tès sendwòm Dawonn yo?

Gen de kalite debaz nan tès sendwòm Dawonn: tès depistaj ak tès dyagnostik.

Depistaj Sendwòm Dawonn gen ladan tès sa yo fè pandan gwosès la:

• Premye tès depistaj trimès la gen ladan yon tès san ki tcheke nivo sèten pwoteyin nan san manman an. Si nivo yo pa nòmal, sa vle di gen yon chans ki pi wo pou ti bebe a gen sendwòm Dawonn. Depistaj la gen ladan tou yon ultrason, yon tès D 'ki gade ti bebe ki poko fèt la pou siy sendwòm Dawonn. Tès la fèt ant semèn 10yèm ak 14yèm gwosès la.
• Dezyèm tès depistaj trimès la. Sa yo se tès san ki gade tou pou sèten sibstans ki sou nan san manman an ki ka yon siy sendwòm Dawonn. Yon tès ekran trip sanble pou twa sibstans ki sou diferan. Li fè ant semèn nan 16th ak 18th nan gwosès la. Yon tès ekran quadruple sanble pou kat sibstans ki sou diferan ak se fè ant semèn nan 15yèm ak 20yèm nan gwosès la. Founisè ou a ka bay lòd pou youn oswa toude tès sa yo.

Si tès depistaj sendwòm Dawonn ou an montre yon chans ki pi wo pou sendwòm Dawonn lan, ou ka vle pran yon tès dyagnostik pou konfime oswa ekskli yon dyagnostik.

Tès dyagnostik sendwòm Dawonn fè pandan gwosès la enkli:

• Amniocentesis, ki pran yon echantiyon likid amniotic, likid ki antoure tibebe ki poko fèt ou an. Li se anjeneral fè ant 15yèm ak 20yèm semèn gwosès la.
• Chorionic villus echantiyon (CVS), ki pran yon echantiyon nan plasenta a, ògàn ki nouri ti bebe ki poko fèt nan matris ou. Li anjeneral fè ant 10yèm ak 13yèm semèn gwosès la.
• Echantiyon san echantiyon (PUBS), ki pran yon echantiyon san nan kòd lonbrit la. PUBS bay dyagnostik ki pi egzak la nan sendwòm Dawonn pandan gwosès, men li pa ka fè jouk nan fen gwosès, ant semèn nan 18th ak 22nd.

Dyagnostik sendwòm Dawonn apre nesans:

Tibebe w la ka fè yon tès san ki gade kwomozòm li yo. Tès sa a ap di w pou sèten si tibebe w la gen sendwòm Dawonn.

Kisa k ap pase pandan tès sendwòm Dawonn lan?

Pandan yon tès san, yon pwofesyonèl swen sante pral pran yon echantiyon san nan yon venn nan bra ou, lè l sèvi avèk yon ti zegwi. Apre yo fin mete zegwi a, yo pral ranmase yon ti kantite san nan yon tib tès oswa flakon. Ou ka santi yon ti kras lè zegwi a antre oswa soti. Sa a anjeneral pran mwens pase senk minit.

Pou ultrason nan premye trimès, yon founisè swen sante ap deplase yon aparèy ultrason sou vant ou. Aparèy la itilize vag son pou gade ti bebe ki poko fèt ou an. Founisè ou a pral tcheke pou epesè nan do a nan kou ti bebe w la, ki se yon siy sendwòm Dawonn.

Pou amniocentesis:

• Ou pral kouche sou do ou sou yon tab egzamen an.
• Founisè ou a ap deplase yon aparèy ultrason sou vant ou. Ltrason sèvi ak vag son yo tcheke pozisyon nan matris ou, plasenta, ak ti bebe.
• Founisè ou a ap mete yon zegwi mens nan vant ou epi retire yon ti kantite likid amniotic.

Pou echantiyon chorionik villus (CVS):

• Ou pral kouche sou do ou sou yon tab egzamen an.
• Founisè ou a ap deplase yon aparèy ultrason sou vant ou yo tcheke pozisyon nan matris ou, plasenta, ak ti bebe.
• Founisè ou a pral kolekte selil ki soti nan plasenta a nan youn nan de fason: swa nan kòl matris ou ak yon tib mens ki rele yon katetè, oswa avèk yon zegwi mens nan vant ou.

Pou echantiyon san perkutane (PUBS):

• Ou pral kouche sou do ou sou yon tab egzamen an.
• Founisè ou a ap deplase yon aparèy ultrason sou vant ou yo tcheke pozisyon nan matris ou, plasenta, ti bebe, ak kòd lonbrit.
• Founisè ou a pral mete yon zegwi mens nan kòd lonbrit la epi retire yon ti echantiyon san.

Èske m ap bezwen fè anyen pou prepare pou tès yo?

Pa gen okenn preparasyon espesyal ki nesesè pou tès sendwòm Dawonn. Men, ou ta dwe pale ak founisè swen sante ou sou risk ak benefis nan tès yo.

Èske gen nenpòt risk nan tès yo?

Gen anpil ti risk pou yo fè yon tès san oswa ultrason. Apre yon tès san, ou ka gen ti doulè oswa ematom nan plas kote zegwi a te mete a, men pifò sentòm yo ale byen vit.

Amniocentesis, CVS, ak tès PUBS yo anjeneral pwosedi trè an sekirite, men yo gen yon ti risk pou yo lakòz yon foskouch.

Kisa rezilta yo vle di?

Rezilta tès depistaj sendwòm Dawonn yo ka montre sèlman si ou gen yon pi gwo risk pou ou gen yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn lan, men yo pa ka di ou pou asire w si tibebe w la gen sendwòm Dawonn Ou ka gen rezilta ki pa nòmal, men yo toujou delivre yon sante ti bebe ki pa gen okenn domaj kwomozòm oswa maladi.

Si rezilta tès depistaj sendwòm Dawonn ou yo pa te nòmal, ou ka chwazi fè youn oswa plis tès dyagnostik.

Li ka ede pou pale ak yon konseye jenetik anvan ou fè tès ak / oswa apre ou fin jwenn rezilta ou yo. Yon konseye jenetik se yon pwofesyonèl ki resevwa fòmasyon espesyal nan jenetik ak tès jenetik. Li oswa li ka ede ou konprann ki sa rezilta ou vle di.

Aprann plis bagay sou tès laboratwa, referans chenn, ak rezilta konpreyansyon.

Èske gen lòt bagay mwen bezwen konnen sou tès sendwòm Dawonn?

Ogmante yon timoun ki gen sendwòm Dawonn ka difisil, men tou, rekonpanse. Lè w jwenn èd ak tretman nan men espesyalis yo byen bonè nan lavi ou, sa ka ede pitit ou atenn potansyèl li Anpil timoun ki gen sendwòm Dawonn grandi pou mennen lavi ki an sante ak kè kontan.

Pale ak founisè swen sante ou ak konseye jenetik sou swen espesyalize, resous, ak gwoup sipò pou moun ki gen sendwòm Down ak fanmi yo.

Referans

1. ACOG: Doktè Swen Sante Fanm yo [Entènèt]. Washington D.C .: Ameriken College of Obstetricians ak jinekolojist; c2017. Tès Dyagnostik Jenetik prenatal; 2016 Sep [site 21 jiyè 2018]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Asosyasyon Gwosès Ameriken [Entènèt]. Irving (TX): Asosyasyon Gwosès Ameriken; c2018. Amniocentesis; [mete ajou 2 septanm 2016; site 2018 21 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Asosyasyon Gwosès Ameriken [Entènèt]. Irving (TX): Asosyasyon Gwosès Ameriken; c2018. Chorionic Villus Sampling: CVS; [mete ajou 2 septanm 2016; site 2018 21 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Asosyasyon Gwosès Ameriken [Entènèt]. Irving (TX): Asosyasyon Gwosès Ameriken; c2018. Cordocentesis: perkutane echantiyon san lonbrik (PUBS); [mete ajou 2 septanm 2016; site 2018 21 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Asosyasyon Gwosès Ameriken [Entènèt]. Irving (TX): Asosyasyon Gwosès Ameriken; c2018. Sendwòm Dawonn: Trisomi 21; [mete ajou 2015 Jul; site 2018 21 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Asosyasyon Gwosès Ameriken [Entènèt]. Irving (TX): Asosyasyon Gwosès Ameriken; c2018. Sonogram ultrason; [mete ajou 2017 Nov 3; site 2018 21 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Sant pou Kontwòl ak Prevansyon Maladi [Entènèt]. Atlanta: Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Facts sou Sendwòm Dawonn; [mete ajou 27 fev 2018; site 2018 21 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Sant pou Kontwòl ak Prevansyon Maladi [Entènèt]. Atlanta: Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Konsèy Jenetik; [mete ajou 2016 3 Mas; site 2018 21 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Tès laboratwa sou entènèt [Entènèt]. Washington DC: Asosyasyon Ameriken pou Chimi nan klinik; c2001-2018. Analiz kwomozòm (Karyotip); [mete ajou 11 janvye 2018; site 2018 21 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Tès laboratwa sou entènèt [Entènèt]. Washington DC: Asosyasyon Ameriken pou Chimi nan klinik; c2001-2018. Sendwòm Dawonn; [mete ajou 2018 Jan 19; site 2018 21 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Mas of Dimes [Entènèt]. White Plains (NY): Mas of Dimes; c2018. Sendwòm Dawonn; [site 2018 21 jiyè]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manyèl Vèsyon Konsomatè [Entènèt]. Kenilworth (NJ): Merck & Co Inc; c2018. Sendwòm Dawonn (Trisomi 21); [site 2018 21 jiyè]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Enstiti Nasyonal Sante Timoun ak Devlopman Imen (NICHD) [Entènèt]. Rockville (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Kouman founisè swen sante dyagnostike sendwòm Dawonn; [site 2018 21 jiyè]; [apeprè 5 ekran]. Disponib nan: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Enstiti Nasyonal Sante Timoun ak Devlopman Imen (NICHD) [Entènèt]. Rockville (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Ki sentòm komen sendwòm Dawonn ?; [site 2018 21 jiyè]; [apeprè 5 ekran]. Disponib nan: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Enstiti Nasyonal Rechèch Genom Imèn [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Anomali kwomozòm; 2016 6 janvye [site 21 jiyè 2018]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH US Bibliyotèk Nasyonal Medsin: Jenetik Referans Kay [Entènèt]. Bethesda (MD): Depatman Sante ak Sèvis Imen Etazini; Sendwòm Dawonn; 2018 Jul 17 [site 2018 Jul 21]; [apeprè 3 ekran]. Disponib nan: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. University of Rochester Medical Center [Entènèt]. Rochester (NY): Inivèsite Rochester Medical Center; c2018. Ansiklopedi Sante: Analiz kwomozòm; [site 2018 21 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. University of Rochester Medical Center [Entènèt]. Rochester (NY): Inivèsite Rochester Medical Center; c2018. Ansiklopedi Sante: Sendwòm Dawonn (Trisomi 21) nan Timoun; [site 2018 21 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Amniocentesis: Kijan li fè; [mete ajou 2017 6 jen; site 2018 21 jiyè]; [sou 6 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Chorionic Villus Sampling (CVS): Kouman li fè; [mete ajou 2017 17 me; site 2018 21 jiyè]; [sou 6 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Sendwòm Dawonn: Egzamen ak Tès; [mete ajou 2017 4 me; site 2018 21 jiyè]; [sou 8 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Sendwòm Dawonn: Topik Apèsi sou lekòl la; [mete ajou 2017 4 me; site 2018 21 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. Sante UW [Entènèt]. Madison (WI): Inivèsite nan Wisconsin Lopital ak Klinik Otorite; c2018. Enfòmasyon sou Sante: Premye Trimès Depistaj pou domaj nesans; [mete ajou 2017 Nov 21; site 2018 21 jiyè]; [apeprè 2 ekran]. Disponib nan: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Enfòmasyon ki sou sit sa a pa ta dwe itilize kòm yon ranplasan pou swen medikal pwofesyonèl oswa konsèy. Kontakte yon founisè swen sante si ou gen kesyon sou sante ou.