Kisa Sendwòm Defisyans Dopamine ye?

Kontan

• Ki sentòm yo?
• Ki sa ki lakòz kondisyon sa a?
• Ki moun ki nan risk?
• Kouman li dyagnostike?
• Kouman yo trete li?
• Kijan li afekte esperans lavi?

Èske sa komen?

Sendwòm deficiency Dopamine se yon kondisyon ki éréditèr ra ki gen sèlman 20 ka konfime. Li li te ye tou kòm sendwòm deficiency transpòtè dopamine ak infantile parkinsonism-distoni.

Kondisyon sa a afekte kapasite yon timoun pou avanse pou pi kò yo ak misk yo. Malgre ke sentòm tipikman parèt pandan anfans, yo ka pa parèt jiskaske pita nan anfans.

Sentòm yo sanble ak sa yo nan maladi mouvman lòt, tankou maladi Parkinson jivenil la. Poutèt sa, li souvan Gen kèk chèchè ki panse tou ke li pi komen pase sa deja panse.

Kondisyon sa a pwogresif, ki vle di li vin pi mal sou tan. Pa gen okenn gerizon, se konsa tretman konsantre sou jere sentòm yo.

Kontinye lekti pou aprann plis.

Ki sentòm yo?

Sentòm yo anjeneral menm kèlkeswa laj ke yo devlope. Sa yo ka gen ladan:

• kranp nan misk
• spasm nan misk
• tranbleman
• misk k ap deplase trè dousman (bradykinesia)
• rèd nan misk (frigidité)
• konstipasyon
• difikilte pou manje ak vale
• difikilte pou pale ak fòme mo yo
• pwoblèm kenbe kò a nan yon pozisyon mache dwat
• difikilte ak balans lè kanpe ak mache
• mouvman je enkontwolab

Lòt sentòm yo ka gen ladan:

• maladi rflu gastwoesofaj (GERD)
• atak souvan nan nemoni
• difikilte pou dòmi

Ki sa ki lakòz kondisyon sa a?

Dapre Bibliyotèk Nasyonal Medsin Ameriken an, maladi jenetik sa a koze pa mitasyon nan SLC6A3 jèn. Jèn sa a patisipe nan kreyasyon pwoteyin transpòtè dopamine a. Pwoteyin sa a kontwole konbyen dopamine transpòte soti nan sèvo a nan selil diferan.

Dopamine patisipe nan tout bagay soti nan koyisyon ak atitid, nan kapasite nan kontwole mouvman kò. Si kantite dopamine nan selil yo twò ba, li ka afekte kontwòl misk yo.

Ki moun ki nan risk?

Sendwòm deficiency Dopamine se yon maladi jenetik, sa vle di yon moun fèt avèk li. Faktè risk prensipal la se makiyaj jenetik paran timoun nan. Si toude paran yo gen yon kopi mitasyon an SLC6A3 jèn, pitit yo ap resevwa de kopi jèn ki chanje a epi eritye maladi a.

Kouman li dyagnostike?

Souvan, doktè pitit ou a ka fè yon dyagnostik apre obsève nenpòt defi yo ka genyen ak balans oswa mouvman. Doktè a pral konfime dyagnostik la lè li pran yon echantiyon san pou teste pou makè jenetik kondisyon an.

Yo ka pran tou yon echantiyon likid serebrospinal pou chèche asid ki gen rapò ak dopamine. Sa ke yo rekonèt kòm yon.

Kouman yo trete li?

Pa gen yon plan tretman estanda pou kondisyon sa a. Jijman ak erè souvan nesesè pou detèmine ki medikaman ki ka itilize pou jesyon sentòm yo.

te gen plis siksè nan jere lòt maladi mouvman ki gen rapò ak pwodiksyon dopamine. Pou egzanp, levodopa te avèk siksè itilize soulaje sentòm maladi Parkinson la.

Ropinirol ak pramipexole, ki se antagonist dopamine, yo te itilize pou trete maladi Parkinson la nan granmoun yo. Chèchè yo te aplike medikaman sa a nan sendwòm deficiency dopamine. Sepandan, plis rechèch nesesè pou detèmine potansyèl efè segondè kout ak alontèm.

Lòt estrateji pou trete ak jere sentòm yo sanble ak sa yo ki nan maladi mouvman lòt. Sa gen ladann medikaman ak chanjman fòm pou trete:

• rèd nan misk
• enfeksyon nan poumon
• pwoblèm pou l respire
• GERD
• konstipasyon

Kijan li afekte esperans lavi?

Tibebe ak timoun ki gen sendwòm deficiency transpòtè dopamine ka gen yon lavi ki pi kout. Sa a se paske yo ap plis sansib a enfeksyon nan poumon ki menase lavi ak lòt maladi respiratwa.

Nan kèk ka, pespektiv yon timoun pi favorab si sentòm yo pa parèt pandan anfans.