Ki sa ki maladi Gaucher ak kouman yo trete li

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Kouman dyagnostik la fèt
• Kouman tretman an fèt

Maladi Gaucher se yon maladi ra jenetik ki karakterize pa yon defisyans anzim ki lakòz sibstans la gra nan selil yo depoze nan divès ògàn nan kò a, tankou fwa a, larat oswa poumon, osi byen ke nan zo yo oswa mwal epinyè. .

Se konsa, tou depann de sit la ki afekte ak lòt karakteristik, maladi a ka divize an 3 kalite:

• Kalite 1 maladi Gaucher - ki pa neropatik: li se fòm ki pi komen ak afekte tou de granmoun ak timoun, ak pwogresyon dousman ak posib lavi nòmal ak pran kòrèk la nan medikaman;
• Maladi Gaucher tip 2 - fòm neropatik egi: afekte ti bebe, epi anjeneral li dyagnostike jiskaske li gen 5 mwa, yon maladi grav, ki ka mennen nan lanmò nan jiska 2 zan;
• Maladi Gaucher tip 3 - subacute fòm neropatik: afekte timoun ak adolesan, epi dyagnostik li anjeneral fèt nan 6 oswa 7 zan. Li pa grav tankou fòm 2, men li ka mennen nan lanmò nan alantou 20 oswa 30 ane ki gen laj, akòz konplikasyon newolojik ak poumon.

Akòz gravite a nan kèk fòm maladi a, dyagnostik li yo dwe fèt pi vit ke posib, yo nan lòd yo kòmanse tretman ki apwopriye a epi redwi konplikasyon ki ka menase lavi.

Sentòm prensipal yo

Sentòm maladi Gaucher ka varye selon kalite maladi a ak kote ki afekte yo, sepandan sentòm ki pi komen yo enkli:

• Twòp fatig;
• Reta kwasans;
• Nen senyen;
• Doulè nan zo;
• Ka zo kase espontane;
• Elaji fwa ak larat;
• Venn varis nan èzofaj yo;
• Doulè nan vant.

Gen pouvwa tou pou maladi zo tankou maladi osteyopowoz la oswa osteonecrosis. Ak pi fò nan tan an, sentòm sa yo pa parèt an menm tan an.

Lè maladi a afekte sèvo a tou, lòt siy ka parèt, tankou mouvman je nòmal, rèd nan misk, difikilte pou vale oswa

Kouman dyagnostik la fèt

Dyagnostik la nan maladi Gaucher te fè ki baze sou rezilta yo nan tès tankou byopsi, pike larat, tès san oswa pike mwal epinyè.

Kouman tretman an fèt

Maladi Gaucher pa gen okenn gerizon, sepandan, gen kèk fòm tretman ki ka soulaje sentòm yo ak pèmèt pou yon pi bon kalite lavi. Nan pifò ka yo, tretman yo fè avèk itilizasyon medikaman pou tout rès lavi ou, ak remèd ki pi souvan itilize yo se Miglustat oswa Eliglustat, remèd ki anpeche fòmasyon sibstans gra ki akimile nan ògàn yo.

Nan ka ki pi grav yo, doktè a ka rekòmande tou pou yo fè yon transplantasyon mwèl zo oswa pou yo fè operasyon pou retire larat la.