Gid pou diskisyon doktè: Konsèy pou diskite sou mitasyon PIK3CA avèk doktè ou

Kontan

• Ki sa ki se yon mitasyon PIK3CA?
• Ki jan ou fè jwenn mitasyon sa a?
• Ki jan mitasyon mwen an afekte tretman mwen an?
• Ki jan mitasyon mwen afekte pespektiv mwen an?
• Takeaway

Plizyè tès ka ede doktè ou fè dyagnostik kansè nan tete metastatik, predi kijan li pral aji, epi jwenn tretman ki pi efikas pou ou. Tès jenetik yo gade pou mitasyon nan jèn yo, segman ADN anndan selil ou yo ki kontwole kòman kò ou fonksyone.

Youn nan mitasyon jenetik doktè ou ka fè tès la se PIK3CA. Li sou yo aprann ki jan gen mitasyon jèn sa a ta ka afekte tretman ou ak pespektiv.

Ki sa ki se yon mitasyon PIK3CA?

La PIK3CA jèn kenbe enstriksyon yo pou fè yon pwoteyin ki rele p110α. Pwoteyin sa a enpòtan pou fonksyon selil anpil, ki gen ladan di selil ou lè yo grandi ak divize.

Sèten moun ka gen mitasyon nan jèn sa a. PIK3CA mitasyon jèn lakòz selil yo grandi san kontwòl, sa ki ka lakòz kansè.

PIK3CA mitasyon jèn yo lye nan kansè nan tete, osi byen ke kansè nan ovè, nan poumon, nan lestomak, ak nan sèvo. Kansè nan tete gen anpil chans soti nan yon konbinezon de chanjman nan PIK3CA ak lòt jèn.

PIK3CA mitasyon afekte sou tout kansè nan tete, ak 40 pousan nan moun ki gen reseptè estwojèn (ER) pozitif, imen epidèrm faktè kwasans reseptè 2 (HER2) -negatif kansè nan tete.

ER-pozitif vle di kansè nan tete ou ap grandi an repons a estwojèn nan òmòn. HER2-negatif vle di ou pa gen pwoteyin HER2 nòmal sou sifas selil kansè nan tete ou yo.

Ki jan ou fè jwenn mitasyon sa a?

Si ou gen yon ER-pozitif, HER2-negatif kansè nan tete, doktè a ki trete kansè ou ka teste ou pou la PIK3CA jèn mitasyon. Nan 2019, FDA apwouve yon tès ki rele therascreen pou detekte mitasyon nan PIK3CA jèn.

Tès sa a sèvi ak yon echantiyon nan san ou oswa tisi ki soti nan tete ou. Tès san an fèt tankou nenpòt lòt tès san. Yon enfimyè oswa yon teknisyen ap rale san nan bra ou avèk yon zegwi.

Echantiyon san an ale nan yon laboratwa pou analiz. Kansè nan tete koule ti moso ADN yo nan san an. Laboratwa a pral teste pou la PIK3CA jèn nan echantiyon san ou.

Si ou jwenn yon rezilta negatif sou tès san an, ou ta dwe gen yon byopsi pou konfime li. Doktè ou pral retire yon echantiyon nan tisi nan tete ou pandan yon pwosedi minè chirijikal. Echantiyon an tisi Lè sa a, ale nan yon laboratwa, kote teknisyen teste li pou la PIK3CA jèn mitasyon.

Ki jan mitasyon mwen an afekte tretman mwen an?

Èske w gen la PIK3CA mitasyon ka anpeche kansè ou reponn kòm byen nan terapi òmòn yo itilize pou trete kansè nan tete metastatik. Sa vle di tou ou se yon kandida pou yon nouvo dwòg ki rele alpelisib (Piqray).

Piqray se yon inibitè PI3K. Li nan dwòg la trè premye nan kalite li yo. FDA apwouve Piqray nan mwa me 2019 pou trete fanm ak gason ki nan menopòs ki gen timè tete gen PIK3CA mitasyon epi yo HR-pozitif ak HER2-negatif.

Apwobasyon an te baze sou rezilta etid SOLAR-1 an. Pwosè a te gen ladan 572 fanm ak gason ki gen kansè nan tete HR-pozitif ak HER2-negatif. Kansè patisipan yo kontinye grandi ak gaye apre yo ta trete ak yon inhibitor aromatase tankou anastrozol (Arimidex) oswa letrozol (Femara).

Chèchè yo te jwenn ke pran Piqray amelyore kantite tan moun te viv san kansè nan tete yo vin pi mal. Pou moun ki te pran dwòg la, kansè yo pa t 'pwogrese pou 11 mwa, konpare ak yon mwayèn de 5.7 mwa nan moun ki pa t' pran Piqray.

Piqray konbine avèk terapi òmòn fulvestrant (Faslodex). Lè w pran de dwòg yo ansanm, sa ede yo travay pi byen.

Ki jan mitasyon mwen afekte pespektiv mwen an?

Si ou gen yon PIK3CA mitasyon, ou ka pa reponn kòm byen nan dwòg tipikman itilize nan trete kansè nan tete metastatik. Men, entwodiksyon de Piqray vle di ke gen nan kounye a yon dwòg ki espesyalman vize mitasyon jenetik ou an.

Moun ki pran Piqray plis Faslodex viv pi lontan san maladi yo ap pwogrese konpare ak moun ki pa pran dwòg sa a.

Takeaway

Konnen ou PIK3CA estati jèn ka itil si kansè ou pa amelyore oswa te retounen apre tretman an. Mande doktè ou si ou ta dwe fè tès pou jèn sa a. Si ou teste pozitif, yon nouvo tretman ta ka ede amelyore pespektiv ou.