Ki jan yo idantifye ak trete distrofi myotonik

Kontan

• Kalite distrofi myotonik
• Sentòm distrofi myotonik
• Tretman pou distrofi myotonik

Distwofi myotonik se yon maladi jenetik ke yo rele tou maladi Steinert, ki karakterize pa difikilte pou detann misk yo apre yon kontraksyon. Kèk moun ki gen maladi sa a jwenn li difisil pou dekole yon manch pòt oswa entèwonp yon lanmen, pou egzanp.

Distwofi myotonik ka manifeste poukont li nan tou de sèks, yo te pi souvan nan jèn adilt yo. Misk ki pi afekte yo enkli sa yo ki nan figi an, kou, men, pye ak avanbra.

Nan kèk moun li ka manifeste nan yon fason grav, konpwomèt nan misk fonksyon, ak prezante yon esperans de lavi nan sèlman 50 ane, pandan ke nan lòt moun li ka manifeste nan yon fason twò grav, ki manifeste sèlman yon feblès nan misk.

Kalite distrofi myotonik

Distwofi myotonik divize an 4 kalite:

•  Konjenital: Sentòm yo parèt pandan gwosès, kote ti bebe a gen ti mouvman fetis la. Touswit apre nesans timoun nan manifeste pwoblèm pou l respire ak feblès nan misk.
• Tibebe: Nan kalite distrofi myotonik, timoun nan devlope nòmalman nan premye ane yo nan lavi, manifeste sentòm maladi a ant 5 ak 10 ane ki gen laj.
•  Klasik: Kalite distwofi myotonik manifeste poukont li sèlman nan laj granmoun.
•  Limyè: Moun ki gen distwofi myotonik twò grav pa prezante okenn andikap nan misk, se sèlman yon feblès modere ki ka kontwole.

Sa ki lakòz distrofi myotonik yo ki gen rapò ak chanjman jenetik ki prezan sou kwomozòm 19. Chanjman sa yo ka ogmante de jenerasyon an jenerasyon, sa ki lakòz manifestasyon ki pi grav nan maladi a.

Sentòm distrofi myotonik

Sentòm prensipal yo nan distrofi myotonik yo se:

• Atrofi nan misk;
• Frontal kalvisi;
• Feblès;
• Reta mantal;
• Difikilte pou nouri;
• Difikilte pou respire;
• Kaskad dlo;
• Difikilte pou detann yon misk apre yon kontraksyon;
• Difikilte pou pale;
• Somèy;
• Dyabèt;
• Enfètilite;
• Maladi règ.

Tou depan de gravite a nan maladi a, rèd la ki te koze pa chanjman kwomozomik ka konpwomèt plizyè misk, ki mennen moun nan nan lanmò anvan laj la nan 50. Moun ki gen fòm ki pi modere nan maladi sa a gen sèlman feblès nan misk.

Dyagnostik la fèt nan obsèvasyon sentòm ak tès jenetik, ki detekte chanjman nan kwomozòm yo.

Tretman pou distrofi myotonik

Sentòm yo ka soulaje ak itilizasyon medikaman tankou fenitoin, kinin ak nifedipin ki diminye rèd nan misk ak doulè ki te koze pa distwofi myotonik.

Yon lòt fason ankouraje kalite lavi moun sa yo se nan terapi fizik, ki bay yon pi bon ranje mouvman, fòs nan misk ak kontwòl kò.

Tretman pou distrofi myotonik se multimodal, ki gen ladan medikaman ak terapi fizik. Medikaman yo enkli Fenitoin, Chinin, Procainamid oswa Nifedipin ki soulaje rèd nan misk ak doulè ke maladi a lakòz.

Fizyoterapi gen pou objaktif pou amelyore kalite lavi nan pasyan ki gen distwofi myotonik, bay ogmante fòs nan misk, ran de mouvman ak kowòdinasyon.