Cystic Fibrosis Carrier: Sa Ou Dwe Konnen

Kontan

• Èske pitit mwen an ap fèt ak fibwoz sistik?
• Èske fibwoz sistik lakòz lakòz?
• Èske mwen pral gen nenpòt sentòm si mwen se yon konpayi asirans?
• Kouman komen yo se transpòtè fibwoz sistik?
• Èske gen tretman pou fibwoz sistik?
• Pespektiv
• Kouman mwen ka fè tès pou CF?

Ki sa ki se yon konpayi asirans fibwoz sistik?

Fibroz sistik se yon maladi eritye ki afekte glann ki fè larim ak swe. Timoun yo ka fèt ak fibwoz sistik si chak paran pote yon jèn defo pou maladi a. Yon moun ki gen yon jèn CF nòmal ak yon sèl jèn CF ki defektye ke yo rekonèt kòm yon konpayi asirans fibwoz sistik. Ou ka yon konpayi asirans epi ou pa gen maladi a tèt ou.

Anpil fanm jwenn yo se transpòtè lè yo vin, oswa yo ap eseye vin, ansent. Si patnè yo se yon konpayi asirans tou, pitit yo ka fèt ak maladi a.

Èske pitit mwen an ap fèt ak fibwoz sistik?

Si ou menm ak patnè ou yo tou de transpòtè, ou pral gen anpil chans vle konprann ki jan gen anpil chans li se ke pitit ou a pral fèt ak fibwoz sistik. Lè de transpòtè CF gen yon ti bebe, gen yon chans 25 pousan ke ti bebe yo ap fèt ak maladi a ak yon chans 50 pousan ke ti bebe yo pral yon konpayi asirans nan yon mitasyon jèn CF, men yo pa gen maladi a tèt yo. Youn nan kat timoun pa pral ni transpòtè ni gen maladi a, Se poutèt sa kraze chèn nan eredite.

Anpil koup konpayi asirans deside sibi yon tès tès depistaj jenetik sou anbriyon yo, ki rele preimplantasyon dyagnostik jenetik (PGD). Tès sa a fèt anvan gwosès sou anbriyon akeri nan fètilizasyon vitro (IVF). Nan PGD, youn oubyen de selil yo ekstrè nan chak anbriyon epi analize pou detèmine si ti bebe a pral:

• gen fibwoz sistik
• gen yon konpayi asirans maladi a
• pa gen jèn ki defektye ditou

Retire selil yo pa afekte negativman anbriyon yo. Yon fwa ou konnen enfòmasyon sa a sou anbriyon ou, ou ka deside ki moun ki te anjandre nan matris ou nan espwa ke yon gwosès ap fèt.

Èske fibwoz sistik lakòz lakòz?

Fanm ki se transpòtè nan CF pa fè eksperyans pwoblèm lakòz paske nan li. Gen kèk gason ki se transpòtè gen yon kalite espesifik nan lakòz. Sa a lakòz lakòz pa yon kanal ki manke, ki rele vas deferens la, ki transpòte espèm soti nan tèstikul yo nan pati gason an. Gason ki gen dyagnostik sa a gen opsyon pou yo gen espèm yo refè chirijikal. Lè sa a, yo ka itilize espèm lan pou enplante patnè yo atravè yon tretman ki rele piki entèmyoplasmatik espèm (ICSI).

Nan ICSI, se yon sèl espèm sou fòm piki nan yon ze. Si fètilizasyon rive, anbriyon an anjandre nan matris fanm nan, nan fètilizasyon vitro. Depi se pa tout gason ki transpòtè nan CF ki gen pwoblèm lakòz, li enpòtan pou tou de patnè jwenn tès pou jèn ki defektye a.

Menm si tou de nan ou se transpòtè, ou ka gen timoun ki an sante.

Èske mwen pral gen nenpòt sentòm si mwen se yon konpayi asirans?

Anpil transpòtè CF yo san sentòm, sa vle di yo pa gen okenn sentòm. Apeprè youn nan 31 Ameriken se yon konpayi asirans sentòm nan yon jèn CF ki defektye. Lòt transpòtè fè eksperyans sentòm yo, ki se nòmalman twò grav. Sentòm yo enkli:

• pwoblèm respiratwa, tankou bwonchit ak sinizit
• pankreatit

Kouman komen yo se transpòtè fibwoz sistik?

Transpòtè fibwoz sistik yo jwenn nan chak gwoup etnik yo. Sa yo se estimasyon de transpòtè jèn mitasyon CF yo nan Etazini pa etnisite:

• Moun Blan: youn sou 29
• Panyòl: youn nan 46
• Moun Nwa: youn nan 65
• Ameriken Azyatik: youn nan 90

Kèlkeswa etnisite ou oswa si ou gen yon istwa familyal nan fibwoz sistik, ou ta dwe fè tès.

Èske gen tretman pou fibwoz sistik?

Pa gen okenn gerizon pou fibwoz sistik, men chwa fòm, tretman, ak medikaman ka ede moun ki gen CF viv lavi plen, malgre defi yo fè fas a.

Fibroz sistik prensipalman afekte sistèm respiratwa a ak aparèy dijestif la. Sentòm yo ka varye nan severite ak chanje sou tan. Sa fè bezwen an pou tretman aktif ak siveyans nan men espesyalis medikal espesyalman enpòtan. Li enpòtan pou kenbe vaksinasyon monte-a-dat ak kenbe yon anviwònman san lafimen.

Tretman tipikman konsantre sou:

• kenbe nitrisyon adekwa
• anpeche oswa trete blokaj entesten yo
• elimine larim nan poumon yo
• anpeche enfeksyon

Doktè souvan preskri medikaman pou reyalize objektif tretman sa yo, ki gen ladan:

• antibyotik pou anpeche ak trete enfeksyon, sitou nan poumon yo
• anzim oral pankreyas pou ede nan dijesyon
• dwòg pou redwi larim pou sipòte detachman ak retire larim nan poumon yo nan tous

Lòt tretman komen gen ladan bronchodilatateur, ki ede kenbe pasaj lè yo louvri, ak terapi fizik pou pwatrin lan. Manje tib pafwa yo itilize lannwit lan pou ede asire bon jan konsomasyon kalori.

Moun ki gen sentòm grav souvan benefisye de pwosedi chirijikal, tankou retire polip nan nen, operasyon blokaj entesten, oswa transplantasyon nan poumon.

Tretman pou CF kontinye amelyore e avèk yo se konsa bon jan kalite a ak dire nan lavi pou moun ki genyen li.

Pespektiv

Si w ap espere yo dwe yon paran epi chèche konnen ou se yon konpayi asirans, li enpòtan sonje ke ou gen opsyon ak kontwòl sou sitiyasyon an.

Kouman mwen ka fè tès pou CF?

Kongrè Ameriken an nan obstetrisyen ak jinekolojist (ACOG) rekòmande pou ofri tès depistaj konpayi asirans pou tout fanm ak gason ki vle vin paran yo. Depistaj Carrier se yon pwosedi ki senp. Ou pral bezwen bay swa yon echantiyon san oswa krache, ki se akeri atravè yon prelèvman bouch ou. Echantiyon an pral voye nan yon laboratwa pou analiz ak bay enfòmasyon sou materyèl jenetik ou (ADN) epi yo pral detèmine si ou pote yon mitasyon nan jèn CF la.