Osteyopetrozi: ki sa li ye, sentòm ak tretman

Kontan

• Sentòm osteyopetrozi
• Kòz osteyopetrozi
• Kouman tretman an fèt

Osteopetroz se yon maladi osteometabolik ki ra éréditèr nan ki zo yo dans pase nòmal, ki rive akòz yon move balans nan selil yo responsab pou pwosesis la nan fòmasyon zo ak rupture, ankouraje yon ogmantasyon jeneralize nan dansite zo ak sa ki lakòz aparans la kèk sentòm tankou kòm zo plis frajil, difikilte pou tande ak chanjman nan devlopman nerono, pou egzanp.

Tretman pou osteyopetwoz la ta dwe rekòmande pa yon ekip medikal ki gen ladan yon pedyat, ematolojis ak topedik, epi transplantasyon mwèl zo anjeneral rekòmande pou amelyore fonksyònman selil ki gen rapò ak fòmasyon zo.

Sentòm osteyopetrozi

Siy ak sentòm osteyopetwoz yo ka idantifye yon ti tan apre nesans, kòm li se yon maladi konjenital, oswa ka gen siy ak sentòm sèlman nan laj majè. Karakteristik prensipal la nan osteyopetrozi se ogmantasyon nan dansite zo, ki ka remake nan ekzamine densitometri zo.

Anplis de sa, gen tou yon pi gwo chans pou ka zo kase, depi akòz dysregulation nan selil yo responsab pou pwosesis la nan fòmasyon zo ak destriksyon, zo yo vin pi frajil.

Sentòm osteyopetrozi yo gen rapò ak lefèt ke gen pi gwo depo nan materyèl zo nan kò a, sa ki ka lakòz chanjman nan tout kò a, sentòm prensipal yo se:

• Vizyon twoub;
• Difikilte pou tande;
• Enfeksyon frekan nan dan ak jansiv;
• Elajisman nan fwa a ak larat, sa ki lakòz pwodiksyon chanje nan selil san;
• Chanjman nan devlopman nerono;
• Reta nan nesans dan;
• Ogmantasyon presyon entrakranyen.

Dyagnostik la nan osteyopetroz la fèt pa òtopedist la nan egzamen imaj tankou X-ray ak densitometri zo, ki se yon egzamen ki senp epi san doulè ki gen pou objaktif pou verifye dansite zo moun nan, sa ki pèmèt yo evalye risk pou yo ka zo kase, pou egzanp. Konprann kisa osteyopetrozi ye epi kijan li fèt.

Sepandan, pou konfime kalite ak konplikasyon osteyopetrozi, doktè a ka bay lòd tou lòt tès dyagnostik, tankou tomografi enfòmatik oswa sonorite mayetik pou evalye prezans blesi nan kèk ògàn tankou je ak zòrèy, san konte tès san.

Kòz osteyopetrozi

Osteopetrosis ki te koze pa domaj nan youn oswa plis jèn ki responsab pou fòmasyon ak devlopman nan osteoklast, ki se selil yo ki retire tisi zo fin vye granmoun ak ranplase li ak yon nouvo, yon sèl ki an sante. Tou depan de orijin nan jèn yo chanje, ki kalite osteyopetroz ka varye:

• Maladi maladi osteyopetrozi: timoun nan gen maladi a depi nesans akòz domaj nan jèn yo eritye nan men papa a ak manman;
• Granmoun osteyopetrozi: osteyopetrozi se sèlman dyagnostike nan adolesans oswa adilt, yo te ki te koze pa jèn chanje eritye de sèlman papa a oswa manman.

Nan ka osteyopetwoz adilt la, chanjman nan jèn kapab tou ki te koze pa yon mitasyon, san yo pa gen eritye chanjman ki soti nan paran yo.

Kouman tretman an fèt

Tretman pou osteyopetwoz la dwe gide pa yon ekip plizyè pwofesyonèl sante, tankou yon pedyat, yon òtoped, yon ematològ, yon andokrinològ ak yon fizyoterapis.

Kounye a, tretman ki pi efikas pou osteyopetrozi se transplantasyon mwèl zo, depi selil ki déréglementé yo pwodui nan ògàn sa a. Se konsa, lè w ap fè transplantasyon an, li posib pou kontwole fonksyone nan selil ki responsab pou fòmasyon ak destriksyon zo, goumen kont osteyopetrozi. Konprann kijan transplantasyon mwèl zo fèt.

Malgre ke transplantasyon mwèl zo se tretman an rekòmande pou geri maladi a, lòt tretman yo ka rekòmande yo nan lòd yo ankouraje soulajman sentòm, tankou:

• Piki ak Interferon gama-1b, ki se yon dwòg ki kapab retade devlopman maladi a;
• Kalsitriol konsomasyon, ki se yon fòm aktif nan vitamin D ki ede ankouraje selil zo yo devlope nòmalman epi redwi dansite zo;
• Prednisone enjèstyon, ki se yon òmòn ki sanble ak kortizon ki ka amelyore pwodiksyon selil defans nan kò a, ki pwodui nan zo yo;
• Sesyon fizyoterapi, menm jan yo amelyore kapasite fizik pasyan an, ede anpeche ka zo kase zo ak amelyore endepandans nan kèk aktivite chak jou.

Doktè a ka konseye w tou pou konsilte yon nitrisyonis pou adapte rejim alimantè ou pou mete manje ki ede fasilite devlopman kò ak zo, sitou pandan anfans.

Anplis de sa, li enpòtan pou fè vizit regilye nan oftalmològ, otorinolareng ak dantis pou evalye devlopman ak aparans posib nan kèk blesi oswa malformasyon nan je, dan, nen, zòrèy ak gòj, pou egzanp.