Cytogenetics: ki sa li ye, ki jan tès la fè ak sa li ye

Kontan

• Pou ki sa li
• Kouman li fè

Egzamen an cytogenetics gen pou objaktif pou analize kwomozòm yo, epi, konsa, idantifye chanjman kwomozomik ki gen rapò ak karakteristik klinik moun nan. Tès sa a ka fèt nan nenpòt laj, menm pandan gwosès la pou tcheke pou posib chanjman jenetik nan ti bebe an.

Cytogenetics pèmèt doktè a ak pasyan an gen yon BECA de genomik la, ede doktè a fè dyagnostik la ak tretman dirèk, si sa nesesè. Egzamen sa a pa mande pou nenpòt preparasyon ak koleksyon an pa pran tan yo dwe fè, sepandan rezilta a ka pran ant 3 ak 10 jou yo dwe lage dapre laboratwa a.

Pou ki sa li

Egzamen an nan sitojenetik imen ka endike mennen ankèt sou chanjman kwomozomik posib, tou de nan timoun ak nan granmoun. Sa a se paske li evalye kwomozòm la, ki se yon estrikti ki fèt ak ADN ak pwoteyin ki distribiye nan selil yo nan pè, yo te 23 pè. Soti nan karyogram la, ki koresponn ak konplo a òganizasyon kwomozòm selon karakteristik li yo, ki se lage kòm yon rezilta nan egzamen an, li posib yo idantifye chanjman nan kwomozòm yo, tankou:

• Chanjman nimerik, ki karakterize pa yon ogmantasyon oswa diminisyon nan kantite kwomozòm, tankou sa k ap pase nan sendwòm Dawonn, nan ki prezans twa kwomozòm 21 verifye, ak moun ki gen 47 kwomozòm nan total;
• Chanjman estriktirèl, nan ki gen ranplasman, echanj oswa eliminasyon yon rejyon espesifik nan yon kwomozòm, tankou sendwòm Cri-du-Chat la, ki karakterize pa yon sipresyon yon pati nan kwomozòm 5 lan.

Se konsa, li ka mande yo ede nan dyagnostik la nan kèk kalite kansè, sitou lesemi, ak maladi jenetik karakterize pa chanjman estriktirèl oswa pa ogmantasyon oswa diminye nan kantite kwomozòm, tankou sendwòm Dawonn, sendwòm Patau ak Cri-du. -Chat, ke yo rekonèt kòm sendwòm meow oswa chat rèl.

Kouman li fè

Tès la anjeneral fè sou baz yon echantiyon san. Nan ka a nan egzamen an nan fanm ansent ki gen objektif se evalye kwomozòm fetis la, likid amniotic oswa menm ti kantite san yo kolekte. Apre kolekte materyèl la byolojik epi voye li nan laboratwa a, selil yo pral kiltive pou yo miltipliye ak Lè sa a, yon inibitè nan divizyon selil te ajoute, sa ki fè kwomozòm lan nan fòm ki pi kondanse li yo ak pi byen wè.

Tou depan de objektif la nan egzamen an, diferan teknik molekilè ka aplike yo jwenn enfòmasyon sou karyotip moun nan, ki pi itilize a yo te:

• Mete G: se yon teknik ki pi itilize nan sitojenetik e konsiste de aplikasyon yon lank, lank Giemsa, pou pèmèt vizyalizasyon kwomozòm yo. Teknik sa a trè efikas pou detekte nimerik, sitou, ak chanjman estriktirèl nan kwomozòm lan, yo te prensipal teknik molekilè aplike nan sitojenetik pou dyagnostik la ak konfimasyon nan sendwòm Dawonn, pou egzanp, ki karakterize pa prezans nan yon kwomozòm siplemantè;
• Pwason teknik: li se yon teknik pi espesifik ak sansib, yo te plis itilize ede nan dyagnostik la nan kansè, menm jan li pèmèt yo idantifye ti chanjman nan kwomozòm ak rearanjman, nan adisyon a tou idantifye chanjman nimerik nan kwomozòm. Malgre yo te byen efikas, teknik FISH la pi chè, menm jan li itilize sond ADN ki make ak fluoresans, ki egzije yon aparèy pou kaptire fluoresans lan epi pèmèt vizyalizasyon kwomozòm yo. Anplis de sa, gen plis teknik aksesib nan biyoloji molekilè ki pèmèt dyagnostik la nan kansè.

Apre aplikasyon an nan lank la oswa sond ki make, kwomozòm yo òganize selon gwosè, nan pè, dènye pè ki koresponn ak sèks moun nan, ak Lè sa a, konpare ak yon karyogram nòmal, konsa tcheke pou chanjman posib.