Ki konsèy jenetik, ki sa pou li epi kijan li fèt

Kontan

• Ki sa ki konsèy jenetik pou
• Kòman sa fèt
• Prenatal konsèy jenetik

Konsèy jenetik, ke yo rele tou kat jenetik, se yon pwosesis miltidisiplinè ak entèdisiplinè ki te fèt avèk objektif pou idantifye pwobabilite ensidan yon sèten maladi ak chans pou li transmèt bay manm fanmi yo. Egzamen sa a ka fèt pa konpayi asirans lan nan yon sèten maladi jenetik ak pa manm fanmi li yo ak nan analiz la nan karakteristik jenetik yo, li posib pou defini metòd prevansyon, risk ak altènativ tretman.

Konsèy jenetik gen plizyè aplikasyon, ki ka itilize nan planifikasyon gwosès oswa swen prenatal, yo tcheke si gen nenpòt chans pou chanjman nan fetis la, ak nan kansè, yo nan lòd yo evalye chans yo nan kansè ki rive epi etabli gravite a posib ak tretman .

Ki sa ki konsèy jenetik pou

Konsèy jenetik fèt avèk bi pou verifye risk pou devlope sèten maladi. Sa ka posib nan analiz tout moun genomic, nan ki nenpòt ki kalite chanjman ki ka favorize ensidan an nan maladi, espesyalman kansè ak karakteristik éréditèr, tankou tete, ovè, tiwoyid ak pwostat, pou egzanp, ka idantifye.

Pou fè kat jenetik la li nesesè ke doktè rekòmande li, anplis, kalite egzamen sa a pa rekòmande pou tout moun, sèlman pou moun ki gen risk pou yo devlope maladi éréditèr, oswa nan ka maryaj ant fanmi , pou egzanp, yo rele maryaj consanguineous. Konnen risk ki genyen nan maryaj consanguineous.

Kòman sa fèt

Konsèy jenetik konsiste de egzekite tès ki ka detekte maladi jenetik. Li ka retrospektiv, lè gen omwen de moun nan fanmi an ki gen maladi a, oswa potentiels, lè pa gen okenn moun ki gen maladi a nan fanmi an, yo te fè nan bi pou verifye si gen yon chans pou devlope yon jenetik maladi oswa ou pa.

Konsèy jenetik pran plas nan twa etap prensipal:

1. Anamnesis: Nan etap sa a, moun nan ranpli nan yon kesyonè ki gen kesyon ki gen rapò ak prezans nan maladi éréditèr, pwoblèm ki gen rapò ak peryòd la pre oswa apre akouchman, istwa nan reta mantal, istwa nan avòtman ak prezans nan relasyon consanguineous nan fanmi an, ki se relasyon an ant fanmi. Kesyonè sa a aplike pa jenetisyen klinik la e li konfidansyèl, e enfòmasyon an se pou itilizasyon pwofesyonèl sèlman epi avèk moun respektif la;
2. Tès fizik, sikolojik ak laboratwa: doktè a fè yon seri de tès yo wè si gen nenpòt chanjman fizik ki ka ki gen rapò ak jenetik. Anplis de sa, foto timoun nan moun nan ak fanmi li ka analize tou obsève karakteristik ki gen rapò ak jenetik. Tès entèlijans yo tou te pote soti ak tès laboratwa yo mande yo evalye estati sante nan moun nan ak / materyèl jenetik li, ki se nòmalman fè nan egzamen an nan sitojenetik imen. Tès molekilè, tankou sekans, yo fèt tou pou idantifye chanjman nan materyèl jenetik moun nan;
3. Elaborasyon nan ipotèz dyagnostik: se etap ki sot pase a ki baze sou rezilta yo nan egzamen fizik ak laboratwa ak analiz de kesyonè a ak sekans. Avèk sa, doktè a ka enfòme moun nan si li gen nenpòt chanjman jenetik ki ka pase sou jenerasyon kap vini yo, epi, si li pase, chans pou chanjman sa a gen manifeste poukont li epi jenere karakteristik maladi a, tou kòm gravite a.

Pwosesis sa a fèt pa yon ekip pwofesyonèl kowòdone pa yon klinik jenetikis, ki moun ki responsab pou gide moun nan relasyon ak yon maladi éréditèr, chans pou transmisyon ak manifestasyon nan maladi yo.

Prenatal konsèy jenetik

Konsèy jenetik ka fèt pandan swen prenatal epi yo endike sitou nan ka ta gen gwosès nan yon laj avanse, nan fanm ki gen maladi ki ka afekte devlopman anbriyon an ak nan koup ki gen lyen familyal, tankou kouzen, pou egzanp.

Konsèy jenetik prenatal kapab idantifye kwomozòm 21 trisomi, ki karakterize Sendwòm Dawonn lan, ki ka ede nan planifikasyon fanmi an. Aprann tout bagay sou sendwòm Dawonn.

Moun ki vle gen konsèy jenetik ta dwe konsilte yon jenetisyen klinik, ki moun ki doktè ki responsab pou konsèy nan ka jenetik.