Konprann kisa Achondroplasia ye

Kontan

• Chanjman prensipal ki asosye ak achondroplasia
• Kòz Achondroplasia
• Dyagnostik Achondroplasia
• Akondwoplasi Tretman
• Fizyoterapi pou Achondroplasia

Achondroplasia se yon kalite dwarfism, ki te koze pa yon chanjman jenetik ak lakòz moun nan gen yon wo pi ba pase nòmal, akonpaye pa manm disproporsyonelman gwosè ak tors, ak janm vout. Anplis de sa, granmoun ki gen maladi jenetik sa a tou gen ti, gwo men ak dwèt kout, yon ogmantasyon nan gwosè a nan tèt la, karakteristik trè espesifik nan figi a ak yon fwon enpòtan ak yon rejyon ant je yo aplati ak difikilte nan rive nan bra yo. byen.

Akondwoplasi se rezilta kwasans ensifizan nan zo long e se kalite dwarfism ki kreye pi piti moun nan mond lan, e ki ka mennen granmoun yo mezire 60 santimèt nan wotè.

Chanjman prensipal ki asosye ak achondroplasia

Chanjman prensipal yo ak pwoblèm ke moun ki gen achondroplasia fè fas a yo se:

• Limit fizik ki asosye avèk deformation zo ak wotè, tankou kote piblik yo souvan pa adapte ak aksè limite.
• Pwoblèm pou respire tankou apne dòmi ak blokaj Airway;
• Hydrocephalus, paske zo bwa tèt la se pi etwat ki mennen nan yon akimilasyon nòmal nan likid andedan zo bwa tèt la, sa ki lakòz anflamasyon ak ogmante presyon;
• Obezite ki ka mennen nan pwoblèm jwenti ak ogmante chans pou gen pwoblèm kè;
• Pwoblèm dan yo paske vout dantè a pi piti pase nòmal, gen tou yon aliyman ak sipèpoze nan dan yo;
• Mekontantman ak pwoblèm sosyal yo ka afekte moun ki gen maladi sa a, menm jan yo ka santi yo pa satisfè ak aparans yo, ki mennen nan yon fo sans enferyorite ak pwoblèm sosyal.

Malgre sa ki lakòz plizyè pwoblèm fizik ak limit, Achondroplasia se yon chanjman jenetik ki pa afekte entèlijans.

Kòz Achondroplasia

Achondroplasia ki te koze pa mitasyon nan yon jèn ki gen rapò ak kwasans zo, ki mennen nan devlopman nòmal li yo. Chanjman sa a ka rive nan izolasyon nan fanmi an, oswa li ka pase sou paran yo bay timoun yo sou fòm pòsyon tè jenetik la. Se poutèt sa, yon papa oswa yon manman ki gen akondwoplasya gen apeprè 50% chans pou gen yon timoun ki gen menm kondisyon an.

Dyagnostik Achondroplasia

Achondroplasia ka dyagnostike lè fanm lan ansent, osi bonè ke 6yèm mwa gwosès la, nan ultrason prenatal oswa ultrason, kòm gen yon rediksyon nan gwosè a ak mantèg nan zo yo. oswa atravè radyografi woutin nan branch ti bebe a.

Sepandan, ka gen ka kote maladi a sèlman dyagnostike pita apre tibebe a fèt, atravè radyografi woutin nan branch ti bebe a, menm jan pwoblèm sa a ka ale inapèsi pa paran yo ak pedyat, depi tibebe ki fenk fèt nòmalman gen branch yo kout an relasyon ak kòf la. .

Anplis de sa, lè ultrason oswa radyografi nan branch ti bebe a yo pa ase konfime dyagnostik la nan maladi a, li posib fè yon tès jenetik, ki idantifye si wi ou non gen nenpòt chanjman nan jèn la ki lakòz sa a ki kalite dwarfism.

Akondwoplasi Tretman

Pa gen okenn tretman pou geri akondwoplasi, men gen kèk tretman tankou fizyoterapi pou korije pwèstans ak ranfòse misk, aktivite fizik regilye ak swivi pou entegrasyon sosyal ka endike pa òtopedis la amelyore kalite lavi a.

Ti bebe ki gen pwoblèm jenetik sa a ta dwe kontwole depi nesans ak swivi ta dwe pwolonje pandan tout lavi yo, pou ke sitiyasyon sante yo ka regilyèman evalye.

Anplis de sa, fanm ki gen akondwoplasi ki gen entansyon vin ansent ka gen yon risk ki pi wo nan konplikasyon pandan gwosès, kòm gen mwens espas nan vant la pou ti bebe a, ki ogmante chans yo nan ti bebe a fèt prematireman.

Fizyoterapi pou Achondroplasia

Fonksyon terapi fizik nan akondwoplasi se pa pou geri maladi a, men pou amelyore kalite lavi moun nan e sa ede trete ipotoni, pou ankouraje devlopman sikomotè, pou diminye doulè ak malèz ki te koze pa defòmasyon karakteristik maladi a. ak ede moun nan fè aktivite chak jou yo kòrèkteman, san yo pa bezwen èd nan men lòt moun.

Sesyon fizyoterapi yo ka fèt chak jou oswa omwen de fwa nan yon semèn, pou osi lontan ke sa nesesè pou amelyore kalite lavi a epi sa yo ka pote soti endividyèlman oswa an gwoup.

Nan sesyon fizyoterapi, fizyoterapis la dwe itilize mwayen pou diminye doulè, fasilite mouvman, pwèstans kòrèk, ranfòse misk, ankouraje sèvo a ak kreye egzèsis ki satisfè bezwen moun nan.