Karyotip

Karyotip se yon tès pou egzamine kwomozòm nan yon echantiyon selil yo. Tès sa a ka ede idantifye pwoblèm jenetik kòm kòz yon maladi oswa maladi.

Tès la ka fèt sou prèske nenpòt tisi, ki gen ladan:

• Amniotic likid
• San
• Mwèl zo
• Tisi ki soti nan ògàn ki devlope pandan gwosès la pou nouri yon tibebe k ap grandi (plasenta)

Pou teste likid amniotic, yo fè yon amniocentesis.

Yon biyopsi mwèl zo nesesè pou pran yon echantiyon mwèl zo.

Se echantiyon an mete nan yon plat espesyal oswa tib ak pèmèt yo grandi nan laboratwa a. Selil yo pita pran nan echantiyon an nouvo ak tache. Espesyalis laboratwa a itilize yon mikwoskòp pou egzamine gwosè, fòm, ak kantite kwomozòm ki nan echantiyon selil la. Se echantiyon an tache foto yo montre aranjman an nan kwomozòm yo. Yo rele sa yon karyotip.

Sèten pwoblèm yo ka idantifye nan kantite oswa aranjman nan kwomozòm yo. Kromozòm gen dè milye de jèn ki estoke nan ADN, materyèl debaz jenetik la.

Swiv enstriksyon founisè swen sante a sou kòman pou prepare pou tès la.

Ki jan tès la pral santi depann de si wi ou non pwosedi echantiyon an gen san rale (venipuncture), amniocentesis, oswa byopsi mwèl zo.

Tès sa a kapab:

• Konte kantite kwomozòm yo
• Gade pou chanjman estriktirèl nan kwomozòm

Tès sa a ka fè:

• Sou yon koup ki gen yon istwa de foskouch
• Pou egzamine nenpòt timoun oswa ti bebe ki gen karakteristik etranj oswa reta devlopman

Ou ka fè mwèl zo a oswa tès san yo idantifye kwomozòm nan Philadelphia, ki te jwenn nan 85% nan moun ki gen lesemi kwonik myelogenous (CML).

Tès likid amniotic la fè pou tcheke yon ti bebe k ap devlope pou pwoblèm kwomozòm.

Founisè ou a ka bay lòd pou lòt tès ki ale ansanm ak yon karyotip:

• Microarray: Gade ti chanjman nan kwomozòm yo
• Fluoresan nan ibridasyon situ (FISH): Sanble ti erè tankou sipresyon nan kwomozòm yo

Rezilta nòmal yo se:

• Fi: 44 otosòm ak 2 kwomozòm sèks (XX), ekri tankou 46, XX
• Gason: 44 otosòm ak 2 kwomozòm sèks (XY), ekri tankou 46, XY

Rezilta nòmal ka rive akòz yon sendwòm jenetik oswa yon kondisyon, tankou:

• Sendwòm Dawonn
• Sendwòm Klinefelter
• Philadelphia kwomozòm
• Trisomi 18
• Sendwòm Turner

Chimyoterapi ka lakòz repo kwomozòm ki afekte rezilta karyotip nòmal.

Risk ki gen rapò ak pwosedi yo itilize pou jwenn echantiyon an.

Nan kèk ka, yon pwoblèm ka rive nan selil yo k ap grandi nan plat la laboratwa. Tès Karyotip yo ta dwe repete pou konfime ke yon pwoblèm kwomozòm nòmal aktyèlman nan kò moun nan.

Analiz kwomozòm

• Karyotip

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Nan: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Liv Pedyatri. 20yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 81.

Stein CK. Aplikasyon pou sitojenetik nan patoloji modèn. Nan: McPherson RA, Pincus MR, eds. Klinik Dyagnostik Henry a ak Jesyon pa Metòd laboratwa. 23yèm ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 69.