Jenital Limit

Jenital Limit se yon domaj nesans kote pati jenital ekstèn yo pa gen aparans tipik nan swa yon ti gason oswa yon ti fi.

Sèks jenetik yon timoun detèmine nan KONSEPSYON. Selil ze manman an gen yon kwomozòm X, pandan ke selil espèm papa a gen swa yon X oswa yon Y kwomozòm. Sa yo X ak Y kwomozòm detèmine sèks jenetik timoun nan.

Nòmalman, yon tibebe eritye 1 pè kwomozòm sèks, 1 X manman ak 1 X oswa yon Y papa. Papa a "detèmine" sèks jenetik timoun nan. Yon ti bebe ki eritye kwomozòm X nan men papa a se yon fi jenetik e li gen 2 X kwomozòm. Yon ti bebe ki eritye kwomozòm Y nan men papa a se yon gason jenetik e li gen 1 X ak 1 Y kwomozòm.

Ògàn yo repwodiktif gason ak fi ak jenital tou de soti nan tisi a menm nan fetis la. Jenital Limit ka devlope si pwosesis la ki lakòz tisi fetis sa a vin "gason" oswa "fi" deranje. Sa fè li difisil pou fasilman idantifye tibebe a kòm gason oswa fi. Limit la nan anbigwite a varye. Trè raman, aparans fizik la ka konplètman devlope kòm opoze a nan sèks jenetik la. Pa egzanp, yon gason jenetik ka devlope aparans yon fi nòmal.

Nan pifò ka yo, jenital Limit nan fanm jenetik (ti bebe ki gen 2 X kwomozòm) gen karakteristik sa yo:

• Yon klitoris elaji ki sanble ak yon ti pati gason.
• Ouvèti a urèt (kote pipi soti) ka nenpòt kote ansanm, anwo, oswa anba sifas la nan klitoris la.
• Labia yo ka kole epi sanble yon skrotòm.
• Yo ka panse tibebe a se yon gason ki gen tèstikul ki poko rive.
• Pafwa se yon fèt yon sèl kou nan tisi te santi nan lèv yo kole, plis fè li sanble ak yon skrotòm ​​ak tèstikul.

Nan yon gason jenetik (1 X ak 1 Y kwomozòm), jenital Limit pi souvan gen ladan karakteristik sa yo:

• Yon ti pati gason (mwens pase 2 a 3 santimèt, oswa 3/4 a 1 1/4 pous) ki sanble ak yon klitoris elaji (klitoris la nan yon fi ki fenk fèt nòmalman yon ti jan elaji nan nesans).
• Ouvèti a urèt ka nenpòt kote ansanm, anwo, oswa anba penis la. Li ka lokalize osi ba ke perineum a, plis fè tibebe a parèt tankou fi.
• Gen pouvwa pou yon ti skrotòm ​​ki separe e sanble lèvr.
• Testikil undescended souvan rive ak jenital Limit.

Ak kèk eksepsyon, jenital Limit se pi souvan pa menase lavi. Sepandan, li ka kreye pwoblèm sosyal pou timoun nan ak fanmi an. Pou rezon sa a, yon ekip espesyalis ki gen eksperyans, ki gen ladan neonatologist, jenetisyen, andokrinològ, ak sikyat oswa travayè sosyal yo pral patisipe nan swen timoun nan.

Kòz pou jenital Limit gen ladan:

• Pseudohermaphroditism. Jenital yo se nan yon sèl sèks, men gen kèk karakteristik fizik nan lòt sèks la prezan.
• Vrè hermafroditism. Sa a se yon kondisyon ki ra anpil, nan ki tisi soti nan tou de ovè yo ak tèstikul prezan. Timoun nan ka gen pati nan pati jenital gason ak fi.
• Melanj dysgenesis gonadal (MGD). Sa a se yon kondisyon entèseksyèl, nan ki gen kèk estrikti gason (gonad, tèstikul), osi byen ke yon matris, vajen, ak tib tronp.
• Konjenital hyperplasia adrenal. Kondisyon sa a gen plizyè fòm, men fòm ki pi komen an lakòz fi jenetik la parèt gason. Anpil eta teste pou kondisyon sa a ki kapab menase lavi pandan egzamen tès depistaj tibebe ki fèk fèt yo.
• Anomali kromozomik, ki gen ladan sendwòm Klinefelter (XXY) ak sendwòm Turner (XO).
• Si manman an pran sèten medikaman (tankou estewoyid Androjenik), yon fi jenetik ka sanble plis gason.
• Mank pwodiksyon òmòn sèten ka lakòz anbriyon an devlope ak yon kalite kò fi, kèlkeswa sèks jenetik.
• Mank testostewòn reseptè selilè. Menm si kò a fè òmòn ki nesesè yo devlope nan yon gason fizik, kò a pa ka reponn a òmòn sa yo. Sa a pwodui yon kalite kò fi, menm si sèks jenetik la se gason.

Paske nan potansyèl efè sosyal ak sikolojik nan kondisyon sa a, paran yo ta dwe pran yon desizyon sou si wi ou non ogmante timoun nan kòm yon gason oswa fi bonè apre dyagnostik. Li pi bon si yo pran desizyon sa a nan premye jou yo nan lavi yo. Sepandan, sa a se yon desizyon enpòtan, kidonk paran yo pa ta dwe prese li.

Kontakte founisè swen sante ou si ou gen enkyetid sou aparans nan jenital ekstèn pitit ou a, oswa ti bebe w la:

• Li pran plis pase 2 semèn pou li reprann pwa nesans li
• Se vomisman
• Sanble dezidrate (sèk andedan bouch ou, pa gen dlo nan je lè w ap kriye, mwens pase 4 kouchèt mouye pou chak 24 èdtan, je gade koule nan)
• Gen yon apeti diminye
• Gen òneman ble (kout peryòd lè yon kantite lajan redwi nan san ap koule nan poumon yo)
• Gen pwoblèm pou l respire

Sa yo tout ka siy konjenital hyperplasia adrenal.

Genital anbigu ka dekouvri pandan premye egzamen an ki byen ti bebe.

Founisè a pral fè yon egzamen fizik ki ka revele jenital ki pa "tipik gason" oswa "tipik fi," men yon kote nan ant.

Founisè a ap poze kesyon istwa medikal pou ede idantifye nenpòt maladi kwomozòm. Kesyon yo ka gen ladan:

• Èske gen nenpòt istwa fanmi nan foskouch?
• Èske gen nenpòt istwa fanmi nan mortinatalite?
• Èske gen nenpòt istwa fanmi lanmò bonè?
• Èske gen nenpòt manm fanmi ki te gen tibebe ki te mouri nan premye semèn yo nan lavi oswa ki te genital jenital Limit?
• Èske gen nenpòt istwa fanmi nan nenpòt nan maladi yo ki lakòz jenital Limit?
• Ki medikaman manman an te pran anvan oswa pandan gwosès la (sitou estewoyid)?
• Ki lòt sentòm ki prezan?

Tès jenetik ka detèmine si timoun nan se yon gason oswa fi jenetik. Souvan yon ti echantiyon selil ka grate nan machwè timoun nan pou tès sa a. Egzamine selil sa yo souvan ase pou detèmine sèks jenetik tibebe a. Analiz kromozomik se yon tès ki pi vaste ki ka nesesè nan ka ki pi dout.

Ndoskopi, radyografi nan vant, ultrason nan vant oswa basen, ak tès menm jan an ka nesesè pou detèmine prezans oswa absans nan pati jenital entèn yo (tankou tèstikul ki pa rive).

Tès laboratwa yo ka ede detèmine kijan ògàn repwodiktif yo fonksyone. Sa ka gen ladan tès pou estewoyid adrenal ak gonad.

Nan kèk ka, laparoskopi, laparotomi eksploratwa, oswa byopsi nan gonad yo ka bezwen konfime maladi ki ka lakòz jenital Limit.

Tou depan de kòz la, operasyon, ranplasman òmòn, oswa lòt tretman yo itilize nan trete kondisyon ki ka lakòz jenital Limit.

Pafwa, paran yo dwe chwazi si wi ou non yo ogmante timoun nan kòm gason oswa fi (kèlkeswa kwomozòm timoun nan). Chwa sa a ka gen yon gwo enpak sosyal ak sikolojik sou timoun nan, kidonk konsèy yo pi souvan rekòmande.

Remak: Li se souvan teknikman pi fasil a trete (ak Se poutèt sa ogmante) timoun nan kòm fi. Sa a se paske li pi fasil pou yon chirijyen fè jenitalia fi pase li se fè jenitalia gason. Se poutèt sa, pafwa sa a rekòmande menm si timoun nan jenetikman gason. Sepandan, sa a se yon desizyon difisil. Ou ta dwe diskite sou li ak fanmi ou, founisè pitit ou a, chirijyen a, andokrinològ pitit ou a, ak lòt manm ekip swen sante.

Jenital - Limit

• Maladi devlopman nan vajen an ak vulva

Diamond DA, Yu RN. Maladi nan devlopman seksyèl: etyoloji, evalyasyon, ak jesyon medikal. Nan: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh uroloji. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 150.

Rey RA, Josso N. Dyagnostik ak tretman pou maladi nan devlopman seksyèl. Nan: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Andokrinoloji: granmoun ak pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 119.

Blan PC. Maladi nan devlopman seksyèl. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 25yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 233.

Blan PC. Konjenital hyperplasia adrenal ak maladi ki gen rapò. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 594.