Entèksèks
Entèksèks se yon gwoup kondisyon kote gen yon dezakò ant pati jenital ekstèn yo ak pati jenital entèn yo (tèstikul yo ak ovè yo).
Tèm ki pi gran pou kondisyon sa a se hermaphroditism. Malgre ke tèm ki pi gran yo toujou enkli nan atik sa a pou referans, yo te ranplase pa pifò ekspè, pasyan yo ak fanmi yo. De pli zan pli, gwoup sa a nan kondisyon yo te rele maladi nan devlopman sèks (DSDs).
Intersèks kapab divize an 4 kategori:
- 46, XX entèseksyèl
- 46, XY entèrseksyèl
- Vrè interseks gonadal
- Entèksèks konplèks oswa endetèmine
Chak moun diskite nan plis detay anba a.
Remak: Nan anpil timoun, kòz entèseksyèl la ka rete endetèmine, menm avèk teknik dyagnostik modèn.
46, XX INTERSEX
Moun nan gen kwomozòm yo nan yon fanm, ovè yo nan yon fanm, men ekstèn (deyò) jenital ki parèt gason. Sa a pi souvan se rezilta nan yon fetis fi ki te ekspoze a òmòn gason depase anvan nesans. Labia yo ("bouch" oswa ranpa nan po jenital ekstèn fanm yo) fuse, epi klitoris la elaji pou parèt tankou yon pati gason. Nan pifò ka yo, moun sa a gen yon matris nòmal ak tib tronp. Kondisyon sa a yo rele tou 46, XX ak virilizasyon. Li itilize yo dwe rele pseudohermaphroditism fi. Gen plizyè kòz posib:
- Konjenital hyperplasia adrenal (kòz ki pi komen).
- Hormmòn gason (tankou testostewòn) manman an pran oswa rankontre pandan gwosès la.
- Timè gason ki pwodui òmòn nan manman an: Sa yo se pi souvan timè ovè. Manman ki gen timoun ki gen 46, XX intersèks ta dwe tcheke sof si gen yon lòt kòz klè.
- Defisi Aromatase: Yon sèl sa a pa ka aparan jiskaske fòme. Aromatase se yon anzim ki nòmalman konvèti òmòn gason an òmòn fi. Twòp aktivite aromataz ka mennen nan estwojèn depase (òmòn fi); twò piti a 46, XX intersèks. Nan fòme, timoun sa yo XX, ki moun ki te leve soti vivan tankou ti fi, pouvwa kòmanse pran sou karakteristik gason.
46, XY INTERSEX
Moun nan gen kwomozòm yo nan yon nonm, men jenital yo ekstèn yo enkonplètman fòme, Limit, oswa byen klè fi. Entèn, tèstikul yo ka nòmal, malformen, oswa absan. Kondisyon sa a yo rele tou 46, XY ak undervirilization. Li itilize yo dwe rele pseudohermaphroditism gason. Fòmasyon nan nòmal jenital gason ekstèn depann sou balans ki apwopriye a ant òmòn gason ak fi. Se poutèt sa, li mande pou pwodiksyon an adekwa ak fonksyon nan òmòn gason. 46, XY intersèks gen anpil kòz posib:
- Pwoblèm ak tèstikul yo: tèstikul yo nòmalman pwodwi òmòn gason. Si tèstikul yo pa fòme byen, li ap mennen nan undervirilization. Gen yon nimewo nan kòz posib pou sa a, ki gen ladan XY pi dysgenesis gonadal.
- Pwoblèm ak fòmasyon testostewòn: Testostewòn fòme atravè yon seri etap. Chak etap sa yo mande pou yon anzim diferan. Defisyans nan nenpòt nan anzim sa yo ka lakòz testostewòn apwopriye ak pwodwi yon sendwòm diferan nan 46, XY entèrseksyèl. Diferan kalite konjenital hyperplasia adrenal ka tonbe nan kategori sa a.
- Pwoblèm ak lè l sèvi avèk testostewòn: Gen kèk moun ki gen tès nòmal epi yo fè kantite lajan adekwa nan testostewòn, men yo toujou gen 46, XY entèseksyèl akòz kondisyon tankou 5-alfa-reduktaz deficiency oswa andwojèn sendwòm ensansibilite (AIS).
- Moun ki gen defisyans 5-alfa-reduktaz manke anzim ki nesesè pou konvèti testostewòn nan diidrotèstosteron (DHT). Gen omwen 5 diferan kalite defisyans 5-alfa-reduktaz. Gen kèk nan ti bebe yo ki gen jenital nòmal gason, gen kèk ki gen jenital nòmal fi, ak anpil gen yon bagay nan ant. Pifò chanjman nan jenital ekstèn gason alantou tan an nan fòme.
- AIS se kòz ki pi komen nan 46, XY intersèks. Li te rele tou feminizasyon tèstikul. Isit la, òmòn yo tout nòmal, men reseptè òmòn gason yo pa fonksyone byen. Gen plis pase 150 domaj diferan ki te idantifye byen lwen tèlman, epi yo chak lakòz yon kalite diferan nan AIS.
VRE GONADAL INTERSEX
Moun nan dwe gen tou de tisi ovè ak tèstikul. Sa a ka nan gonad la menm (yon ovotestis), oswa moun nan ta ka gen 1 ovè ak 1 tèstikul. Moun nan ka gen kwomozòm XX, kwomozòm XY, oswa toude. Jenital ekstèn yo ka Limit oswa ka parèt yo dwe fi oswa gason. Kondisyon sa a te konn rele vrè hermaphroditism. Nan pifò moun ki gen entèrseksyèl gonadal vre, kòz ki kache se enkoni, byenke nan kèk etid bèt li te lye nan ekspoze a pestisid komen agrikòl.
KONPLÈS OUBYEN ENFLEXMASYON ENTÈSÈKS DEVLOPMAN SEKSYÈL
Anpil konfigirasyon kwomozòm lòt pase senp 46, XX oswa 46, XY ka lakòz twoub nan devlopman sèks. Men sa yo enkli 45, XO (sèlman yon sèl X kwomozòm), ak 47, XXY, 47, XXX - tou de ka yo gen yon kwomozòm sèks siplemantè, swa yon X oswa yon Y. Maladi sa yo pa rezilta nan yon kondisyon kote ki gen dezakò ant entèn ak jenital ekstèn. Sepandan, ka gen pwoblèm ak nivo òmòn sèks, devlopman jeneral seksyèl, ak nimewo chanje nan kwomozòm sèks.
Sentòm yo ki asosye ak intersèks pral depann de kòz ki kache. Yo ka gen ladan:
- Jenital Limit nan nesans
- Micropenis
- Clitoromegaly (yon klitoris elaji)
- Pasyèl fizyon labial
- Aparamman tèstikil undescended (ki ka vire soti nan òvèj) nan ti gason
- Labial oswa inguinal (lenn) mas (ki ka vire soti nan tèstikul) nan ti fi
- Hypospadias (ouvèti a nan pati gason an se yon lòt kote pase nan pwent an; nan fanm, urèt la [kanal pipi] louvri nan vajen an)
- Sinon etranj-parèt jenitalia nan nesans
- Anomali elektwolit
- Reta oswa absan fòme
- Chanjman inatandi nan fòme
Tès sa yo ak egzamen yo ka fè:
- Analiz kwomozòm
- Nivo òmòn (pou egzanp, nivo testostewòn)
- Tès òmòn eksitasyon
- Tès elektwolit
- Espesifik tès molekilè
- Egzamen andoskopik (pou verifye absans oswa prezans yon vajen oswa kòl matris)
- Ultrasound oswa MRI pou evalye si ògàn entèn sèks yo prezan (pa egzanp, yon matris)
Idealman, yon ekip pwofesyonèl swen sante ki gen ekspètiz nan entèseksyèl ta dwe travay ansanm pou konprann epi trete timoun nan ak entèseksyèl epi sipòte fanmi an.
Paran yo ta dwe konprann polemik ak chanjman nan trete intersèks nan dènye ane yo.Nan tan lontan an, opinyon an dominan te ke li te jeneralman pi bon yo asiyen yon sèks pi vit ke posib. Sa a te souvan ki baze sou jenital yo ekstèn olye ke sèks la kwomozòm. Paran yo te di yo pa gen okenn anbigwite nan lespri yo sou sèks timoun nan. Operasyon rapid te rekòmande souvan. Yo ta retire ovè oswa tisi tèstikul ki soti nan lòt sèks la. An jeneral, li te konsidere kòm pi fasil pou rekonstwi jenital fanm pase fonksyònman jenital gason, kidonk si "kòrèk" chwa a pa te klè, timoun nan te souvan asiyen yo dwe yon ti fi.
Plis dènyèman, opinyon ekspè anpil yo chanje. Pi gwo respè pou konpleksite yo nan fonksyònman seksyèl fanm te mennen yo konkli ke jenital fi suboptimal pa ka natirèlman pi bon pase jenital gason suboptimal, menm si rekonstriksyon an se "pi fasil." Anplis de sa, lòt faktè ka pi enpòtan nan satisfaksyon sèks pase fonksyone jenital ekstèn. Faktè kwomozòm, neral, ormon, sikolojik, ak konpòtman ka tout enfliyanse idantite seksyèl.
Anpil ekspè kounye a ankouraje retade operasyon definitif pou osi lontan ke se an sante, ak depreferans ki enplike timoun nan nan desizyon an sèks.
Klèman, entèseksyèl se yon pwoblèm konplèks, ak tretman li yo gen konsekans kout ak alontèm. Pi bon repons lan pral depann de anpil faktè, ki gen ladan kòz espesifik entèseksyèl la. Li pi bon pou w pran tan pou w konprann pwoblèm yo anvan ou kouri nan yon desizyon. Yon gwoup sipò interseksyèl ka ede fè konesans fanmi yo ak dènye rechèch la, epi li ka bay yon kominote lòt fanmi, timoun, ak granmoun moun ki te fè fas a menm pwoblèm yo.
Gwoup sipò yo trè enpòtan pou fanmi ki gen rapò ak intersèks.
Gwoup sipò diferan ka diferan nan panse yo konsènan sijè sa a trè sansib. Gade pou youn ki sipòte panse ou ak santiman ou sou sijè a.
Organizationsganizasyon sa yo bay plis enfòmasyon:
- Asosyasyon pou varyasyon kwomozòm X ak Y - genetic.org
- CARES Foundation - www.caresfoundation.org/
- Sosyete Intersex nan Amerik di Nò - isna.org
- Sosyete Turner Sendwòm Etazini - www.turnersyndrome.org/
- 48, XXYY - XXYY Pwojè - genetic.org/variations/about-xxyy/
Tanpri gade enfòmasyon sou kondisyon endividyèl yo. Pronostik la depann sou kòz la espesifik nan entèseksyèl. Avèk konpreyansyon, sipò, ak tretman apwopriye, pespektiv an jeneral ekselan.
Si ou remake ke pitit ou a genital jenital oswa devlopman seksyèl, diskite sou sa ak founisè swen sante ou.
Twoub nan devlopman sèks; DSD; Pseudohermaphroditism; Hermaphroditism; Hermaphrodite
Diamond DA, Yu RN. Maladi nan devlopman seksyèl: etyoloji, evalyasyon, ak jesyon medikal. Nan: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh uroloji. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 150.
Donohoue PA. Maladi nan devlopman sèks. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.
Wherrett PK. Apwòch nan tibebe a ak yon twoub sispèk nan devlopman sèks. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.