Sendwòm X frajil

Sendwòm X frajil se yon kondisyon jenetik ki enplike chanjman nan yon pati nan kwomozòm X la. Li se fòm ki pi komen nan eritye andikap entelektyèl nan ti gason.

Frajil X sendwòm ki te koze pa yon chanjman nan yon jèn yo rele FMR1. Yon ti pati nan kòd jèn lan repete plizyè fwa nan yon zòn kwomozòm X la. Plis repete, plis chans kondisyon an ap fèt.

La FMR1 jèn fè yon pwoteyin ki nesesè pou sèvo ou fonksyone byen. Yon domaj nan jèn lan fè kò ou pwodwi twò piti nan pwoteyin lan, oswa okenn ditou.

Ti gason ak tifi ka tou de afekte, men paske ti gason yo gen sèlman yon sèl kwomozòm X, yon sèl ekspansyon X frajil gen chans rive nan afekte yo pi grav. Ou ka gen sendwòm X frajil menm si paran ou pa genyen li.

Yon istwa fanmi nan sendwòm X frajil, pwoblèm devlopman, oswa andikap entelektyèl ka pa prezan.

Pwoblèm konpòtman ki asosye ak sendwòm X frajil yo enkli:

• Otis spectre maladi
• Reta nan rale, mache, oswa trese
• Men bat oswa men mòde
• Konpòtman iperaktif oswa san reflechi
• Andikap entelektyèl
• Reta lapawòl ak langaj
• Tandans pou evite kontak zye

Siy fizik ka gen ladan:

• Pye plat
• Jwenti fleksib ak ton nan misk ki ba
• Gwo gwosè kò
• Gwo fwon oswa zòrèy ak yon machwè enpòtan
• Long figi
• Po mou

Gen kèk nan pwoblèm sa yo prezan nan nesans, pandan ke lòt moun pa ka devlope jiskaske apre fòme.

Manm fanmi ki gen mwens repete nan la FMR1 jèn pa ka gen andikap entelektyèl. Fi ka gen twò bonè menopoz oswa difikilte pou vin ansent. Tou de gason ak fanm ka gen pwoblèm ak tranbleman ak move kowòdinasyon.

Gen anpil kèk siy deyò nan sendwòm X frajil nan ti bebe. Gen kèk bagay founisè swen sante a ka gade pou enkli:

• Gwo sikonferans tèt nan ti bebe
• Andikap entelektyèl
• Gwo tèstikul apre kòmansman fòme
• Diferans sibtil nan karakteristik figi

Nan fi, timidite depase pouvwa dwe siy la sèlman nan maladi a.

Tès jenetik ka dyagnostike maladi sa a.

Pa gen okenn tretman espesifik pou sendwòm X frajil. Olye de sa, fòmasyon ak edikasyon yo te devlope ede timoun ki afekte yo fonksyone nan nivo ki pi wo posib. Esè klinik yo ap kontinye (www.clinicaltrials.gov/) epi gade plizyè medikaman posib pou trete sendwòm X frajil.

Fondasyon Nasyonal Fragile X: fragilex.org/

Kouman byen moun nan fè depann sou kantite lajan an nan andikap entelektyèl.

Konplikasyon yo varye, tou depann de kalite ak gravite sentòm yo. Yo ka gen ladan:

• Enfeksyon zòrèy frekan nan timoun yo
• Kriz malkadi

Sendwòm X frajil kapab yon kòz otis oswa maladi ki gen rapò, byenke se pa tout timoun ki gen sendwòm X frajil ki gen kondisyon sa yo.

Konsèy jenetik ka itil si ou gen yon istwa familyal nan sendwòm sa a epi ou planifye pou vin ansent.

Sendwòm Martin-Bell; Sendwòm Makè X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 maladi. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Mizajou 21 novanm 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Maladi jenetik ak pedyatrik. Nan: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Debaz Patoloji. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Maladi jenetik ak kondisyon dismòfik. Nan: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik fizik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.