Sendwòm Aicardi

Sendwòm Aicardi se yon maladi ra. Nan kondisyon sa a, estrikti ki konekte de kote sa yo nan sèvo a (ki rele corpus callosum) an pati oswa konplètman ki manke. Prèske tout ka li te ye rive nan moun ki pa gen okenn istwa nan maladi a nan fanmi yo (sporadik).

Kòz la nan sendwòm Aicardi se enkoni nan moman sa a. Nan kèk ka, ekspè kwè ke li ka yon rezilta nan yon domaj jèn sou kwomozòm X la.

Maladi a afekte ti fi sèlman.

Sentòm yo pi souvan kòmanse lè timoun nan gen laj ant 3 ak 5 mwa. Kondisyon an lakòz jerking (spasm infantile), yon kalite kriz timoun.

Sendwòm Aicardi ka rive ak lòt domaj nan sèvo.

Lòt sentòm yo ka gen ladan:

• Coloboma (je chat)
• Andikap entelektyèl
• Pi piti-pase-nòmal je (mikroftalmik)

Timoun yo dyagnostike ak sendwòm Aicardi si yo satisfè kritè sa yo:

• Corpus callosum ki an pati oswa konplètman ki manke
• Sèks fi
• Kriz (tipikman kòmanse kòm spasm infantile)
• Maleng sou retin lan (blesi retin) oswa nè optik

Nan ka ki ra, youn nan karakteristik sa yo ka manke (espesyalman mank de devlopman nan callosum nan corpus).

Tès yo fè dyagnostik sendwòm Aicardi gen ladan yo:

• CT eskanè nan tèt la
• EEG
• Egzamen je
• MRI

Lòt pwosedi ak tès yo ka fè, tou depann de moun nan.

Tretman fèt pou ede anpeche sentòm yo. Li enplike nan jere kriz ak nenpòt lòt enkyetid sante. Tretman itilize pwogram pou ede fanmi an ak timoun nan fè fas ak reta nan devlopman.

Fondasyon Sendwòm Aicardi - ouraicardilife.org

Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra (NORD) - rarediseases.org

Pespektiv la depann sou ki jan grav sentòm yo se ak ki lòt kondisyon sante yo prezan.

Prèske tout timoun ki gen sendwòm sa a gen difikilte aprantisaj grav epi yo rete konplètman depann sou lòt moun. Sepandan, kèk gen kèk kapasite langaj ak kèk ka mache pou kont yo oswa avèk sipò. Vizyon varye ant nòmal ak avèg.

Konplikasyon depann de gravite sentòm yo.

Rele founisè swen sante ou si pitit ou a gen sentòm sendwòm Aicardi. Chèche swen ijan si tibebe a gen spasm oswa yon kriz malkadi.

Agenèz nan callosum corpus ak anomali chorioretinal; Agenèz nan callosum corpus ak spasm infantile ak anomali okulèr; Ajenèz Callosal ak anomali okulèr; Anomali chorioretinal ak ACC

• Corpus callosum nan sèvo a

Sit wèb Ameriken Akademi oftalmoloji. Sendwòm Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Mizajou 2 septanm 2020. Aksè 5 septanm 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali konjenital nan sistèm nève santral la. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Maladi devlopman nan sistèm nève a. Nan: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloji Bradley a nan pratik nan klinik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 89.

US National Library of Medicine sit entènèt. Sendwòm Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Mizajou 18 Out 2020. Aksè 5 septanm 2020.