Sendwòm Collins

Sendwòm Collins Tretè se yon kondisyon jenetik ki mennen nan pwoblèm ak estrikti nan figi an. Pifò ka yo pa pase nan fanmi yo.

Chanjman nan youn nan twa jèn, TCOF1, POLR1C, oswa POLR1D, ka mennen nan sendwòm Collins Treacher. Kondisyon an ka pase nan fanmi yo (eritye). Sepandan, pi fò nan tan an, pa gen yon lòt manm fanmi ki afekte yo.

Kondisyon sa a ka varye nan severite de jenerasyon an jenerasyon ak de moun a moun.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Pati eksteryè nan zòrèy yo nòmal oswa prèske konplètman manke
• Pèt tande
• Ti machwè (micrognathia)
• Trè gwo bouch
• Defo nan po je ki pi ba (kolobom)
• Cheve po tèt ki rive nan machwè yo
• Palè fann

Timoun nan pi souvan ap montre entèlijans nòmal. Yon egzamen tibebe a ka revele yon varyete pwoblèm, tankou:

• Fòm je nòmal
• Flat pomèt
• Palèt fann oswa lèv
• Ti machwè
• Zòrèy ki ba-mete
• Zòrèy anòmal fòme
• Kanal zòrèy nòmal
• Pèt tande
• Domaj nan je a (kolobom ki pwolonje nan kouvèti ki pi ba a)
• Diminye Coursil sou palpebral la pi ba yo

Tès jenetik ka ede idantifye chanjman jèn ki lye nan kondisyon sa a.

Yo trete pèt tande pou asire pi bon pèfòmans nan lekòl la.

Yo te swiv pa yon chirijyen plastik trè enpòtan, paske timoun ki gen kondisyon sa a ka bezwen yon seri de operasyon yo korije domaj nesans. Chirijikal plastik ka korije manton k ap desann ak lòt chanjman nan estrikti figi.

FAS: Asosyasyon Nasyonal Craniofacial - www.faces-cranio.org/

Timoun ki gen sendwòm sa a tipikman grandi yo vin fonksyone granmoun nan entèlijans nòmal.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Manje difikilte
• Pale difikilte
• Pwoblèm kominikasyon
• Pwoblèm vizyon

Kondisyon sa a pi souvan wè nan nesans.

Konsèy jenetik ka ede fanmi yo konprann kondisyon an ak kijan pou pran swen moun nan.

Konsèy jenetik rekòmande si ou gen yon istwa familyal nan sendwòm sa a epi ou vle vin ansent.

Dysostosis Mandibulofacial; Tretè Collins-Franceschetti sendwòm

Dhar V. Sendwòm ak manifestasyon oral. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Sendwòm Collins sendwòm. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Mizajou 27 septanm 2018. Aksè 31 jiyè 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Sendwòm Collins Treacher: evalyasyon ak tretman. Nan: Fonseca RJ, ed. Operasyon Oral ak Maxillofacial. 3yèm ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: chap 40.