Sendwòm Aarskog

Sendwòm Aarskog se yon maladi ki ra anpil ki afekte wotè, misk, kilè eskèlèt, pati jenital, ak aparans yon moun. Li ka pase nan fanmi yo (eritye).

Sendwòm Aarskog se yon maladi jenetik ki lye ak kwomozòm X la. Li afekte sitou gason, men fanm ka gen yon fòm pi modere. Kondisyon an se koze pa chanjman (mitasyon) nan yon jèn ki rele "displazi faciogenital" (FGD1).

Sentòm kondisyon sa a gen ladan:

• Bouton vant ki kole
• Bonbe nan arèt la oswa skrotom
• Reta matirite seksyèl
• Reta dan
• Down palpebral oblik nan je (palpebral slant se yon direksyon ki nan oblik la soti nan kwen an deyò nan enteryè a nan je a)
• Hairline ak yon "pik vèv la"
• Pwatrin yon ti kras koule
• Ti pwoblèm modere mantal
• Ti modere wotè kout ki pa ka evidan jiskaske timoun nan gen 1 a 3 zan
• Mal devlope seksyon presegondè nan figi an
• Awondi figi
• Scrotum antoure pati gason an (chal scrotum)
• Dwèt kout ak zòtèy ak palmur modere
• Single pli nan pla men ou
• Ti, men laj ak pye ak dwèt kout ak koube-an senkyèm dwèt
• Ti nen ak twou nen pwent pou pi devan
• Testikil ki pa desann (ki poko desann)
• Top pòsyon nan zòrèy la ki plwaye sou yon ti kras
• Wide Groove pi wo pase lèv anwo a, pli anba lèv anba a
• Wide-mete je ak po je droopy

Tès sa yo ka fè:

• Tès jenetik pou mitasyon nan la FGD1 jèn
• X-reyon

Deplase dan yo ka fè pou trete kèk nan karakteristik vizaj nòmal yon moun ki gen sendwòm Aarskog ka genyen.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou sendwòm Aarskog:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Jenetik Kay Referans - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Gen kèk moun ki ka gen kèk ralanti mantal, men timoun ki gen kondisyon sa a souvan gen bon ladrès sosyal. Gen kèk gason ki ka gen pwoblèm ak fètilite.

Konplikasyon sa yo ka rive:

• Chanjman nan sèvo a
• Difikilte pou grandi nan premye ane a nan lavi yo
• Dan mal aliyen
• Kriz
• Tèstikul undescended

Rele founisè swen sante ou si pitit ou an reta kwasans oswa si ou remake nenpòt sentòm sendwòm Aarskog. Chèche konsèy jenetik si ou gen yon istwa familyal nan sendwòm Aarskog. Kontakte yon espesyalis jenetik si founisè ou panse ou menm oswa pitit ou ka gen sendwòm Aarskog.

Tès jenetik ka disponib pou moun ki gen yon istwa familyal nan kondisyon an oswa yon mitasyon li te ye nan jèn ki lakòz li.

Aarskog maladi; Sendwòm Aarskog-Scott; AAS; Faciodigitogenital sendwòm; Displazi Gaciogenital

• Figi a
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Nòmal gwosè kò ak pwopòsyon. Nan: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Prensip Emery ak Rimoin a ak pratik nan jenetik medikal ak jenomik: prensip nan klinik ak aplikasyon yo. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Modere kout wo, feminen ± jenital. Nan: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Modèl rekonèt Smith nan Malformation Imèn. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap D.