Sendwòm Prader-Willi

Sendwòm Prader-Willi se yon maladi ki prezan depi li fèt (konjenital). Li afekte anpil pati nan kò a. Moun ki gen kondisyon sa a santi yo grangou tout tan tout tan an epi yo vin obèz. Yo menm tou yo gen ton nan misk pòv yo, kapasite mantal redwi, ak ògàn sèks soudevelope.

Prader-Willi sendwòm ki te koze pa yon jèn ki manke sou kwomozòm 15. Nòmalman, paran yo chak pase desann yon kopi kwomozòm sa a. Defo a ka rive nan yon koup nan fason:

• Jèn papa yo manke sou kwomozòm 15
• Gen domaj oswa pwoblèm ak jèn papa yo sou kwomozòm 15
• Gen de kopi kwomozòm manman an 15 e okenn nan men papa a

Chanjman jenetik sa yo rive owaza. Moun ki gen sendwòm sa a anjeneral pa gen yon istwa familyal nan kondisyon an.

Siy sendwòm Prader-Willi ka wè nan nesans.

• Tibebe ki fenk fèt yo souvan ti ak disquette
• Tibebe gason ka gen tèstikul ki pa rive

Lòt sentòm yo ka gen ladan:

• Pwoblèm manje kòm yon tibebe, ak pran pwa pòv yo
• Zye zanmann
• Reta devlopman motè
• Etwat tèt nan tanp yo
• Rapid pran pwa
• Kout wo
• Ralanti devlopman mantal
• Men trè piti ak pye an konparezon ak kò timoun nan

Timoun yo gen yon gwo anvi manje. Yo pral fè prèske anyen pou jwenn manje, ki gen ladan palan. Sa ka lakòz pran pwa rapid ak obezite morbid. Obezite morbid ka mennen nan:

• Kalite 2 dyabèt
• Tansyon wo
• Pwoblèm jwenti ak poumon

Tès jenetik ki disponib pou teste timoun yo pou sendwòm Prader-Willi.

Kòm timoun nan ap grandi, tès laboratwa ka montre siy obezite morbid, tankou:

• Nòmal tolerans glikoz
• Segondè nivo ensilin nan san an
• Ba nivo oksijèn nan san an

Timoun ki gen sendwòm sa a pa ka reponn a luteinizan òmòn-divilge faktè. Sa a se yon siy ke ògàn sèks yo pa pwodwi òmòn. Gen pouvwa tou pou gen siy echèk kadyak dwat ak pwoblèm jenou ak anch.

Obezite se pi gwo menas pou sante. Limite kalori ap kontwole pran pwa. Li enpòtan tou pou kontwole anviwònman yon timoun pou anpeche aksè a manje. Fanmi timoun nan, vwazen, ak lekòl la dwe travay ansanm, paske timoun nan ap eseye jwenn manje tout kote sa posib. Egzèsis ka ede yon timoun ki gen sendwòm Prader-Willi pran misk.

Hormonemòn kwasans yo itilize pou trete sendwòm Prader-Willi. Li ka ede:

• Bati fòs ak ladrès
• Amelyore wotè
• Ogmante mas nan misk ak diminye grès nan kò
• Amelyore distribisyon pwa
• Ogmante andirans
• Ogmante dansite zo

Lè w ap pran terapi òmòn kwasans ka mennen nan apne dòmi. Yon timoun ki pran terapi òmòn bezwen kontwole pou apne dòmi.

Nivo ki ba nan òmòn sèks ka korije nan fòme ak ranplasman òmòn.

Sante mantal ak konsèy sou konpòtman enpòtan tou. Sa ka ede ak pwoblèm komen tankou ranmase po ak konpòtman konpulsif. Pafwa, medikaman ka bezwen.

Organizationsganizasyon sa yo ka bay resous ak sipò:

• Asosyasyon Sendwòm Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Fondasyon pou Prader-Willi Rechèch - www.fpwr.org

Timoun nan ap bezwen bon edikasyon pou nivo IQ yo. Timoun nan ap bezwen tou terapi lapawòl, fizik, ak okipasyonèl osi bonè ke posib. Kontwole pwa pral pèmèt pou yon lavi pi konfòtab ak an sante.

Konplikasyon nan Prader-Willi ka gen ladan:

• Kalite 2 dyabèt
• Dwa-sided ensifizans kadyak
• Pwoblèm zo (topedik)

Rele founisè swen sante ou si pitit ou a gen sentòm kondisyon sa a. Maladi a souvan sispèk nan nesans.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Kwasans nòmal ak anòmal nan timoun yo. Nan Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williams Liv nan andokrinoloji. 14yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Andokrinoloji edyatrik. Nan: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Maladi jenetik ak pedyatrik. Nan: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Patoloji Debaz. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 7.