Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) se yon kondisyon po ra pase nan tout fanmi yo. Li afekte po a, cheve, je, dan, ak sistèm nève.

IP koze pa yon domaj jenetik dominan ki lye ak X ki rive sou yon jèn ke yo rekonèt kòm IKBKG.

Paske domaj nan jèn rive sou kwomozòm X la, kondisyon an pi souvan wè nan fanm yo. Lè li rive nan gason, li se anjeneral letal nan fetis la ak rezilta nan foskouch.

Avèk sentòm po yo, gen 4 etap. Tibebe ki gen IP yo fèt ak zòn tras, anpoul. Nan etap 2, lè zòn yo geri, yo vire nan monte desann ki graj. Nan etap 3, monte desann yo, men kite dèyè po nwa, ki rele hyperpigmentation. Apre plizyè ane, po a retounen nan nòmal. Nan etap 4, ka gen zòn nan pi lejè po ki gen koulè pal (ipopigmantasyon) ki se mens.

IP ki asosye avèk pwoblèm sistèm nève santral, ki gen ladan:

• Reta devlopman
• Pèt mouvman (paralizi)
• Andikap entelektyèl
• Spasm nan misk
• Kriz

Moun ki gen IP ka genyen tou dan nòmal, pèt cheve, ak pwoblèm vizyon.

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik, gade je yo, ak tès mouvman nan misk yo.

Gen pouvwa pou modèl etranj ak ti anpoul sou po a, osi byen ke anomali zo. Yon egzamen je ka revele katarak, strabism (je kwaze), oswa lòt pwoblèm.

Pou konfime dyagnostik la, tès sa yo ka fè:

• Tès san
• Biyopsi po
• CT oswa eskanè MRI nan sèvo a

Pa gen okenn tretman espesifik pou IP. Tretman vize sentòm endividyèl yo. Pou egzanp, linèt ka bezwen amelyore vizyon. Medikaman ka preskri pou ede kontwole kriz oswa spasm nan misk.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou IP:

• Incontinentia Pigmenti Creole Fondasyon - www.ipif.org
• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Kouman byen yon moun fè depann sou gravite nan patisipasyon sistèm nève santral ak pwoblèm nan je yo.

Rele founisè ou si:

• Ou gen yon istwa familyal nan IP ak ap konsidere gen timoun yo
• Pitit ou a gen sentòm maladi sa a

Konsèy jenetik ka itil pou moun ki gen yon istwa familyal nan IP ki ap konsidere fè pitit.

Sendwòm Bloch-Sulzberger; Sendwòm Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti sou janm la
• Incontinentia pigmenti sou janm la

Islam Depite, Roach ES. Sendwòm neurokutan. Nan: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloji Bradley a nan pratik nan klinik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.

James WD, Elston DM, Trete JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoz ak anomali konjenital. James WD, Elston DM, Trete JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Maladi Andrews nan po a: klinik dèrmatoloji. 13yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses ak kondisyon alye yo. Nan: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pedyat neroloji Swaiman a: Prensip ak pratik. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 45.