Sendwòm Apert

Sendwòm Apert se yon maladi jenetik nan ki kouti ki genyen ant zo zo bwa tèt yo fèmen pi bonè pase nòmal. Sa a afekte fòm nan tèt la ak figi. Timoun ki gen sendwòm Apert souvan gen defo nan men yo ak pye yo tou.

Sendwòm Apert ka pase nan fanmi yo (eritye) kòm yon karakteristik otosomal dominan. Sa vle di ke yon sèl paran bezwen pase jèn defo a pou yon timoun gen kondisyon an.

Gen kèk ka ki ka rive san yo pa yon istwa fanmi li te ye.

Apert sendwòm ki te koze pa youn nan de chanjman nan la FGFR2 jèn. Sa a domaj jèn ki lakòz kèk nan sutur yo zo nan zo bwa tèt la fèmen twò bonè. Kondisyon sa a yo rele craniosynostosis.

Sentòm yo enkli:

• Byen bonè fèmen nan sutur ant zo nan zo bwa tèt la, te note pa ridging ansanm sutur (craniosynostosis)
• Enfeksyon nan zòrèy souvan
• Fizyon oswa sevè palmur nan 2yèm, 3yèm, ak 4yèm dwèt yo, souvan yo rele sa "men moufle"
• Pèt tande
• Gwo oswa fen-fèmen tach mou sou zo bwa tèt yon ti bebe an
• Posib, ralanti devlopman entelektyèl (varye de moun a moun)
• Je enpòtan oswa gonfle
• Grav anba-devlopman nan midface la
• Skelèt (manm) anomali
• Kout wotè
• Webbing oswa fizyon nan zòtèy yo

Plizyè lòt sendwòm ka mennen nan yon aparans ki sanble nan figi a ak tèt, men li pa enkli men grav ak pye karakteristik nan sendwòm Apert. Sendwòm sa yo menm jan an gen ladan:

• Sendwòm Carpenter (kleeblattschadel, defòmasyon zo bwa tèt trèfl)
• Maladi Crouzon (disostoz kranyofasyal)
• Sendwòm Pfeiffer
• Sendwòm Saethre-Chotzen

Founisè swen sante a ap fè yon egzamen fizik. Men, pye, ak zo bwa tèt radyografi yo pral fè. Tès pou tande yo ta dwe toujou fèt.

Tès jenetik ka konfime dyagnostik sendwòm Apert.

Tretman konsiste de operasyon yo korije kwasans zo nòmal nan zo bwa tèt la, menm jan tou pou fizyon an nan dwèt yo ak zòtèy yo. Timoun ki gen maladi sa a ta dwe egzamine pa yon ekip espesyalize operasyon kranyofasyal nan sant medikal yon timoun yo.

Yon espesyalis odyans ta dwe konsilte si gen pwoblèm tande.

Asosyasyon Craniofacial Timoun yo: ccakids.org

Rele founisè ou si ou gen yon istwa familyal nan sendwòm Apert oswa ou remake zo bwa tèt tibebe w la pa devlope nòmalman.

Konsèy jenetik ka itil si ou gen yon istwa familyal nan maladi sa a epi w ap planifye yo vin ansent. Founisè ou a ka teste tibebe w la pou maladi sa a pandan gwosès la.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Operasyon plastik pedyatrik. Nan: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik fizik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali konjenital nan sistèm nève santral la. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Anomali konjenital nan men an. Nan: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Belltopedik Operatif Campbell la. 13yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR ki gen rapò ak sendwòm kranyosinostoz. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Mizajou 7 jen 2011. Aksè 31 jiyè 2019.