Akondwoplasi

Akondwoplasi se yon maladi kwasans zo ki lakòz kalite ki pi komen nan dwarf.

Achondroplasia se youn nan yon gwoup maladi yo rele chondrodystrophies, oswa osteochondrodysplasias.

Achondroplasia ka eritye kòm yon karakteristik otosomal dominan, ki vle di ke si yon timoun vin jèn ki defektye nan men yon paran, timoun nan ap gen maladi a. Si yon paran gen akondwoplasi, tibebe a gen yon chans 50% pou eritye maladi a. Si toude paran yo gen kondisyon an, chans tibebe a pou yo afekte ogmante a 75%.

Sepandan, pifò ka parèt tankou mitasyon espontane. Sa vle di ke de paran san akondroplasi ka bay nesans rive nan yon ti bebe ki gen kondisyon an.

Aparans tipik nan dwarfism akondroplastik ka wè nan nesans. Sentòm yo ka gen ladan:

• Aparans men nòmal ak espas ki pèsistan ant dwèt yo long ak bag
• Pye bese
• Diminye ton nan misk
• Disproporsyonelman gwo tèt-a-kò diferans gwosè
• Pwomosyon fwon (devan frontal)
• Kout bra ak janm (sitou bra anwo ak kwis)
• Kout wo (siyifikativman anba a wotè mwayèn pou yon moun ki gen menm laj ak sèks)
• Rete nan kolòn epinyè a (stenoz epinyè)
• Koub kolòn vètebral yo rele kifoz ak lordoz

Pandan gwosès, yon ultrason prenatal ka montre twòp likid amniotic ki antoure tibebe ki poko fèt la.

Egzamen tibebe a apre nesans montre gwosè gwosè devan-dèyè. Ka gen siy idrosefal ("dlo sou sèvo a").

X-reyon nan zo yo long ka revele achondroplasia nan tibebe ki fèk fèt la.

Pa gen okenn tretman espesifik pou achondroplasia. Anomali ki gen rapò, ki gen ladan stenoz epinyè ak konpresyon mwal epinyè, yo ta dwe trete lè yo lakòz pwoblèm.

Moun ki gen achondroplasia raman rive nan 5 pye (1.5 mèt) nan wotè. Entèlijans se nan seri nòmal la. Tibebe ki resevwa jèn ki pa nòmal nan toulède paran yo pa souvan viv pi lwen pase kèk mwa.

Pwoblèm sante ki ka devlope yo enkli:

• Pwoblèm respirasyon ki sòti nan yon ti pasaj respiratwa anwo ak nan presyon sou zòn nan nan sèvo a ki kontwole respire
• Pwoblèm poumon ki soti nan yon ti ribcage

Si gen yon istwa familyal akondroplasi epi ou fè plan pou fè pitit, ou ka jwenn li itil pou pale ak founisè swen sante ou.

Konsèy jenetik ka itil pou paran potentiels lè youn oswa toude gen achondroplasia. Sepandan, paske achondroplasia pi souvan devlope espontaneman, prevansyon se pa toujou posib.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Maladi ki enplike reseptè transmembrane. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 716.

Krakow D. FGFR3 maladi: displazi thanatoforik, akondwoplasi, ak ipokondwoplasi. Nan: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imaj obstetrik: dyagnostik fetis ak swen. 2yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 50.