Osteojenèz enpafè

Osteogenesis imperfecta se yon kondisyon ki lakòz zo trè frajil.

Osteogenesis imperfecta (OI) prezan nan nesans. Li se souvan ki te koze pa yon domaj nan jèn la ki pwodwi kalite 1 kolagen an, yon blòk bilding enpòtan nan zo yo. Gen anpil domaj ki ka afekte jèn sa a. Gravite a nan OI depann sou domaj la jèn espesifik.

Si ou gen 1 kopi jèn lan, ou pral gen maladi a. Pifò ka OI eritye de yon paran. Sepandan, kèk ka yo se rezilta nouvo mitasyon jenetik.

Yon moun ki gen OI gen yon chans 50% pou transmèt jèn lan ak maladi a bay pitit yo.

Tout moun ki gen OI gen zo fèb, ak ka zo kase gen plis chans. Moun ki gen OI yo pi souvan anba wotè mwayèn (kout wo). Sepandan, gravite maladi a varye anpil.

Sentòm klasik yo enkli:

• Koulè ble blan yo nan je yo (ble sklera)
• Kase zo miltip
• Pèt tande byen bonè (soud)

Paske kolagen kalite I yo jwenn li tou nan ligaman, moun ki gen OI souvan gen jwenti ki lach (hypermobility) ak pye plat. Kèk kalite OI mennen tou nan devlopman dan pòv yo.

Sentòm fòm ki pi grav nan OI ka gen ladan:

• Pye ak bra bese
• Kyphosis
• Eskolyoz (S-koub kolòn vètebral)

OI pi souvan sispèk nan timoun ki gen zo kraze ak anpil fòs. Yon egzamen fizik ka montre ke blan yo nan je yo gen yon tenti ble.

Yo ka fè yon dyagnostik definitif lè l sèvi avèk yon byopsi kout pyen po. Yo ka bay manm fanmi yo yon tès san ADN.

Si gen yon istwa familyal nan OI, yo ka pran echantiyon villus koryonik pandan gwosès pou detèmine si ti bebe a gen kondisyon an. Sepandan, paske anpil mitasyon diferan ka lakòz OI, kèk fòm pa ka dyagnostike ak yon tès jenetik.

Ka fòm nan grav nan kalite II OI ka wè sou ultrason lè fetis la se osi jèn ke 16 semèn.

Pa gen ankò yon gerizon pou maladi sa a. Sepandan, terapi espesifik ka diminye doulè a ​​ak konplikasyon soti nan OI.

Dwòg ki ka ogmante fòs ak dansite zo yo itilize nan moun ki gen OI. Yo te montre yo diminye doulè nan zo ak pousantaj ka zo kase (espesyalman nan zo yo nan kolòn vètebral la). Yo rele yo bisfosfonat.

Egzèsis enpak ki ba, tankou naje, kenbe misk fò epi ede kenbe zo fò. Moun ki gen OI ka benefisye de egzèsis sa yo epi yo ta dwe ankouraje yo fè yo.

Nan ka ki pi grav yo, yo ka konsidere operasyon pou mete baton metal nan zo ki long nan pye yo. Pwosedi sa a ka ranfòse zo a epi redwi risk pou ka zo kase. Atèl kapab tou itil pou kèk moun.

Operasyon ka nesesè pou korije nenpòt defòmasyon. Tretman sa a enpòtan paske defòmasyon (tankou janm bese oswa yon pwoblèm epinyè) ka entèfere ak kapasite yon moun pou avanse pou pi oswa mache.

Menm avèk tretman, ka zo kase ap fèt. Pifò ka zo kase geri byen vit. Tan nan yon jete yo ta dwe limite, paske pèt zo ka rive lè ou pa sèvi ak yon pati nan kò ou pou yon peryòd de tan.

Anpil timoun ki gen OI devlope pwoblèm imaj kò jan yo antre nan ane adolesan yo. Yon travayè sosyal oswa yon sikològ ka ede yo adapte yo ak lavi ak OI.

Kouman yon moun fè depann de ki kalite OI yo genyen.

• Kalite I, oswa OI twò grav, se fòm ki pi komen. Moun ki gen kalite sa a ka viv yon vi nòmal.
• Kalite II se yon fòm grav ki souvan mennen nan lanmò nan premye ane a nan lavi yo.
• Kalite III yo rele tou OI grav. Moun ki gen kalite sa a gen anpil ka zo kase kòmanse trè bonè nan lavi epi yo ka gen defòmasyon zo grav. Anpil moun bezwen sèvi ak yon chèz woulant epi byen souvan yo gen yon esperans lavi yon ti jan pi kout.
• Kalite IV, oswa modere grav OI, se menm jan ak kalite I, byenke moun ki gen kalite IV souvan bezwen aparèy òtopedik oswa beki mache. Esperans lavi se nòmal oswa tou pre nòmal.

Gen lòt kalite OI, men yo rive trè raman ak pi yo konsidere kòm subtip nan fòm nan modera grav (kalite IV).

Konplikasyon yo lajman baze sou kalite OI prezan. Yo souvan dirèkteman gen rapò ak pwoblèm ki genyen ak zo fèb ak ka zo kase miltip.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Pèt tande (komen nan kalite I ak kalite III)
• Echèk kadyak (tip II)
• Pwoblèm respiratwa ak nemoni akòz defo miray pwatrin lan
• Mwal epinyè oswa pwoblèm tij nan sèvo
• Defòmite pèmanan

Fòm grav yo pi souvan dyagnostike byen bonè nan lavi, men ka grav pa ka note jiskaske pita nan lavi. Gade founisè swen sante ou si ou menm oswa pitit ou gen sentòm kondisyon sa a.

Konsèy jenetik rekòmande pou koup konsidere gwosès si gen yon istwa pèsonèl oswa fanmi nan kondisyon sa a.

Maladi zo frajil; Maladi konjenital; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Nan: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik fizik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 22.

Marini JC. Osteojenèz enpafè. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Anomali konjenital nan ekstremite anwo ak pi ba ak kolòn vètebral. Nan: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ak Medsin neonatal-Perinatal Martin. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 99.