Albinism

Albinism se yon domaj nan pwodiksyon melanin. Melanin se yon sibstans natirèl nan kò a ki bay koulè nan cheve ou, po, ak iris nan je a.

Albinism rive lè youn nan plizyè domaj jenetik fè kò a kapab pwodwi oswa distribye melanin.

Domaj sa yo ka pase (eritye) nan fanmi yo.

Fòm ki pi grav nan albinism yo rele albinism okulokutan. Moun ki gen sa a kalite albinism gen blan oswa woz cheve, po, ak koulè iris. Yo menm tou yo gen pwoblèm vizyon.

Yon lòt kalite albinism, ki rele albinism okulèr tip 1 (OA1), afekte sèlman je yo. Po moun nan ak koulè je yo anjeneral nan seri nòmal la. Sepandan, yon egzamen je pral montre ke pa gen okenn koloran nan do a nan je a (retin).

Sendwòm Hermansky-Pudlak (HPS) se yon fòm albinism ki te koze pa yon chanjman nan yon jèn sèl. Li ka rive avèk yon maladi senyen, osi byen ke ak poumon, ren, ak maladi entesten.

Yon moun ki gen albinism ka gen youn nan sentòm sa yo:

• Pa gen koulè nan cheve, po, oswa iris nan je a
• Pi lejè pase po nòmal ak cheve
• Plak ki manke koulè po

Anpil fòm albinism yo asosye avèk sentòm sa yo:

• Je kwaze
• Limyè sansiblite
• Mouvman je rapid
• Pwoblèm vizyon, oswa avèg fonksyonèl

Tès jenetik ofri fason ki pi egzat pou dyagnostike albinis. Tès sa yo itil si ou gen yon istwa fanmi nan albinism. Li itil tou pou sèten gwoup moun ki konnen pou yo pran maladi a.

Founisè swen sante ou ka dyagnostike tou kondisyon ki baze sou aparans po, cheve, ak je ou. Yon doktè je ki rele yon oftalmològ ka fè yon elèktroretinogram. Sa a se yon tès ki ka revele pwoblèm vizyon ki gen rapò ak albinism. Yon tès ki rele yon tès vizyèl evoke potansyèl ka trè itil lè dyagnostik la ensèten.

Objektif tretman an se soulaje sentòm yo.Li pral depann de ki jan grav maladi a se.

Tretman enplike nan pwoteje po a ak je soti nan solèy la. Pou fè sa:

• Diminye risk sunburn pa evite solèy la, lè l sèvi avèk krèm pwotèj kont solèy, ak kouvri moute konplètman ak rad lè ekspoze a solèy la.
• Sèvi ak krèm pwotèj kont solèy ki gen yon gwo pwoteksyon solèy (SPF).
• Mete linèt solèy (UV pwoteje) pou ede soulaje sansiblite limyè.

Linèt yo souvan preskri yo korije pwoblèm vizyon ak pozisyon je. Operasyon nan misk je pafwa rekòmande pou korije mouvman je nòmal.

Gwoup sa yo ka bay plis enfòmasyon ak resous:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou Albinism ak Ipopigmantasyon - www.albinism.org
• NIH / NLM Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinism pa anjeneral afekte validite. Sepandan, HPS ka diminye lavi yon moun akòz maladi poumon oswa pwoblèm senyen.

Moun ki gen albinism ka limite nan aktivite yo paske yo pa ka tolere solèy la.

Konplikasyon sa yo ka rive:

• Diminye vizyon, avèg
• Kansè po

Rele founisè ou si ou gen albinism oswa sentòm tankou sansiblite limyè ki lakòz malèz. Rele tou si ou remake nenpòt ki chanjman sou po ki ta ka yon siy bonè nan kansè po.

Paske albinism eritye, konsèy jenetik enpòtan. Moun ki gen yon istwa fanmi nan albinism oswa koloran trè limyè ta dwe konsidere konsèy jenetik.

Albinism Oculocutaneous; Albinism okulèr

• Melanin

Cheng KP. Oftalmoloji. Nan: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik fizik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 20.

Joyce JC. Blesi ipopigman. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Maladi pigmantèr. Nan: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz klinik pedyat dèrmatoloji. 5yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 11.