Dysautonomia familyal

Dysautonomia familyal (FD) se yon maladi eritye ki afekte nè nan tout kò a.

FD pase nan fanmi yo (eritye). Yon moun dwe eritye yon kopi jèn ki defektye nan chak paran pou devlope kondisyon an.

FD rive pi souvan nan moun ki nan lès Ewopeyen zansèt jwif yo (jwif Ashkenazi). Li se koze pa yon chanjman (mitasyon) nan yon jèn. Li ra nan popilasyon jeneral la.

FD afekte nè yo nan sistèm nève otonòm (envolontè). Nè sa yo jere fonksyon kò chak jou tankou san presyon, batman kè, swe, entesten ak vide nan blad pipi, dijesyon, ak sans yo.

Sentòm FD yo prezan nan nesans epi yo ka vin pi mal sou tan. Sentòm yo varye, epi yo ka gen ladan:

• Vale pwoblèm nan tibebe, sa ki lakòz nemoni aspirasyon oswa kwasans pòv yo
• Souf-kenbe òneman, sa ki lakòz endispoze
• Konstipasyon oswa dyare
• Enkapasite yo santi yo doulè ak chanjman nan tanperati (ka mennen nan blesi)
• Je sèk ak mank de dlo nan je lè kriye
• Pòv kowòdinasyon ak mache instab
• Kriz
• Trè lis, sifas lang pal ak mank de ti boujon gou ak diminye nan sans de gou

Aprè 3 zan, pifò timoun devlope kriz otonòm. Sa yo se epizòd vomisman ak tansyon wo, kè kous, lafyèv, ak swe.

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik pou chèche:

• Absan oswa diminye reflèks tandon gwo twou san fon
• Mank yon repons apre li fin resevwa yon piki histamine (nòmalman woujè ak anflamasyon ta rive)
• Mank dlo nan je ak kriye
• Low ton nan misk, pi souvan nan ti bebe
• Koube grav nan kolòn vètebral la (eskolyoz)
• Elèv ti apre yo fin resevwa sèten gout je

Tès san ki disponib pou tcheke pou mitasyon jèn ki lakòz FD.

FD pa ka geri. Tretman an vize pou jere sentòm yo epi li ka gen ladan:

• Medikaman pou ede anpeche kriz
• Manje nan yon pozisyon mache dwat epi bay fòmil relyèf pou anpeche rflu gastwoofofal (asid lestomak ak manje k ap vini tounen, yo rele tou GERD)
• Mezi pou anpeche tansyon ba lè ou kanpe, tankou ogmante konsomasyon nan likid, sèl, ak kafeyin, ak mete kostim elastik
• Medikaman pou kontwole vomisman
• Medikaman pou anpeche je sèk
• Terapi fizik nan pwatrin lan
• Mezi pou pwoteje kont aksidan
• Bay ase nitrisyon ak likid
• Operasyon oswa fizyon epinyè a trete pwoblèm kolòn vètebral
• Trete nemoni aspirasyon

Organizationsganizasyon sa yo ka bay sipò ak plis enfòmasyon:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org
• NLM Jenetik Kay Referans - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Avans nan dyagnostik ak tretman yo ap ogmante pousantaj la siviv. Apeprè mwatye nan ti bebe ki fèt ak FD ap viv nan laj 30.

Rele founisè ou si sentòm yo chanje oswa vin pi grav. Yon konseye jenetik ka ede moutre ou sou kondisyon an ak dirije ou nan sipò gwoup nan zòn ou an.

Tès ADN jenetik trè egzat pou FD. Li ka itilize pou dyagnostike moun ki gen kondisyon an oswa moun ki pote jèn la. Li kapab tou itilize pou dyagnostik prenatal.

Moun ki nan lès Ewopeyen background jwif yo ak fanmi ki gen yon istwa nan FD ka vle chèche konsèy jenetik si yo ap panse a fè pitit.

Sendwòm Riley-Day; FD; Ereditè sansoryèl ak otonomi neropatik - kalite III (HSAN III); Kriz otonòm - dysautonomia familyal

• Kromozòm ak ADN

Katirji B. Maladi nan nè periferik. Nan: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloji Bradley a nan pratik nan klinik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 107.

Sarnat HB. Neropatik otonòm. Nan: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Liv Pedyatri. 20yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal dyagnostik maladi konjenital. Nan: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medsin matènèl-fetal Creasy ak Resnik la: Prensip ak pratik. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.