Sendwòm Rubinstein-Taybi

Sendwòm Rubinstein-Taybi (RTS) se yon maladi jenetik. Li enplike gwo pous ak zòtèy, kout wo, karakteristik diferan vizaj, ak divès degre nan andikap entelektyèl.

RTS se yon kondisyon ki ra. Varyasyon nan jèn yo CREBBP ak EP300 yo wè nan kèk moun ki gen kondisyon sa a.

Gen kèk moun ki manke jèn lan antyèman. Sa a se pi tipik nan moun ki gen pwoblèm ki pi grav.

Pifò ka yo detanzantan (pa pase nan fanmi yo). Yo gen anpil chans akòz yon nouvo domaj jenetik ki rive swa nan espèm oswa selil ze yo, oswa nan moman KONSEPSYON an.

Sentòm yo enkli:

• Elaji nan gwo pous yo ak gwo zòtèy
• Konstipasyon
• Depase cheve sou kò (hirsutism)
• Defo kè, petèt ki mande operasyon
• Andikap entelektyèl
• Kriz
• Kout wo ki aparan apre nesans
• Ralanti devlopman nan ladrès mantal
• Ralanti devlopman nan ladrès motè akonpaye pa ton nan misk ki ba

Lòt siy ak sentòm ka gen ladan:

• Ren absan oswa siplemantè, ak lòt pwoblèm ak ren oswa nan blad pipi
• Yon zo soudevelope nan midface la
• Demach mache instab oswa rèd
• Je anba-pant
• Zòrèy ba-mete oswa zòrèy malformed
• Tonbe po je (ptoz)
• Katarak
• Coloboma (yon domaj nan iris nan je a)
• Microcephaly (twò piti tèt)
• Etwat, ti, oswa anrejistre bouch ak dan ki gen anpil moun
• Nen enpòtan oswa "bèk"
• Sous epè ak vout ak Coursil long
• Tèstikul undescended (cryptorchidism), oswa lòt pwoblèm tèstikul

Founisè swen sante a ap fè yon egzamen fizik. Yo ka fè tès san ak radyografi tou.

Tès jenetik yo ka fè pou detèmine si jèn ki enplike nan maladi sa a manke oswa chanje.

Pa gen okenn tretman espesifik pou RTS. Sepandan, tretman sa yo ka itilize pou jere pwoblèm ki souvan asosye avèk kondisyon an.

• Operasyon pou fè reparasyon pou zo yo nan gwo pous yo oswa zòtèy ka pafwa amelyore atrab oswa soulaje malèz.
• Pwogram entèvansyon bonè ak edikasyon espesyal pou adrese andikap devlopman yo.
• Rekòmandasyon bay espesyalis konpòtman ak gwoup sipò pou manm fanmi yo.
• Tretman medikal pou domaj kè, pèt tande, ak anomali nan je yo.
• Tretman pou konstipasyon ak gastroesophageal rflu (GERD).

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

Majorite timoun yo ka aprann li nan yon nivo elemantè. Majorite timoun yo te anreta devlopman motè, men an mwayèn, yo aprann mache nan 2 1/2 ane ki gen laj.

Konplikasyon depann de ki pati nan kò a ki afekte. Konplikasyon ka gen ladan:

• Manje pwoblèm nan tibebe
• Enfeksyon zòrèy repete ak pèt tande
• Pwoblèm ak fòm nan kè an
• Nòmal batman kè
• Sikatris nan po la

Yon randevou ak yon jenetisyen rekòmande si founisè a jwenn siy RTS.

Konsèy jenetik konseye pou koup ki gen yon istwa familyal nan maladi sa a ki ap planifye yon gwosès.

Sendwòm Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Nòmal gwosè kò ak pwopòsyon. Nan: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Prensip Emery ak Rimoin a ak pratik nan jenetik medikal ak jenomik. 7yèm ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: chap 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Jenetik devlopman ak domaj nesans. Nan: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Jenetik nan Medsin. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 14.

Stevens CA.Sendwòm Rubinstein-Taybi. Gene Reviews. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Mizajou 7 Out 2014. Aksè 30 Jiyè 2019.