Akondrojenèz

Achondrogenesis se yon kalite ra nan deficiency òmòn kwasans nan ki gen yon domaj nan devlopman zo ak Cartilage.

Akondrojenèz eritye, ki vle di li pase nan fanmi yo.

Gen kèk kalite yo konnen yo dwe resesif, sa vle di tou de paran yo pote jèn ki defektye a. Chans pou yon timoun ki vin apre yo dwe afekte se 25%.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Trè kout kòf, bra, janm, ak kou
• Tèt parèt gwo an relasyon ak kòf la
• Ti machwè anba
• Etwat pwatrin

X-ray montre pwoblèm zo ki asosye ak kondisyon an.

Pa gen okenn terapi aktyèl. Pale ak founisè swen sante ou sou desizyon swen.

Ou ka vle chèche konsèy jenetik.

Rezilta a se pi souvan trè pòv yo. Anpil tibebe ki gen akondrojenèz yo mouri oswa yo mouri yon ti tan apre nesans paske yo respire pwoblèm ki gen rapò ak pwatrin lan anòmal piti.

Kondisyon sa a se souvan fatal bonè nan lavi yo.

Kondisyon sa a souvan dyagnostike sou premye egzamen an nan yon tibebe.

Grant LA, Griffin N. konjenital anomali skelèt. Nan: Grant LA, Griffin N, eds. Dyagnostik Radyoloji esansyèl Grainger & Allison a. 2yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Maladi ki enplike transpòtè ion. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 717.