Mucopolysaccharidosis kalite IV

Mucopolysaccharidosis kalite IV (MPS IV) se yon maladi ki ra nan ki kò a ki manke oswa ki pa gen ase nan yon anzim ki nesesè yo kraze chenn long nan molekil sik. Sa yo chenn nan molekil yo rele glikozaminoglikan (ansyen yo te rele mucopolysaccharides). Kòm yon rezilta, molekil yo bati nan diferan pati nan kò a ak lakòz pwoblèm sante divès kalite.

Kondisyon an fè pati yon gwoup maladi ki rele mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS IV se ke yo rele tou sendwòm Morquio.

Gen plizyè lòt kalite MPSs, ki gen ladan:

• MPS I (sendwòm Hurler; sendwòm Hurler-Scheie; sendwòm Scheie)
• MPS II (sendwòm Hunter)
• MPS III (sendwòm Sanfilippo)

MPS IV se yon maladi eritye. Sa vle di li pase nan fanmi yo. Si toude paran yo pote yon kopi ki pa travay nan yon jèn ki gen rapò ak kondisyon sa a, chak nan pitit yo gen yon 25% (1 nan 4) chans pou yo devlope maladi a. Yo rele sa yon karakteristik otosomal resesif.

Gen de fòm MPS IV: kalite A ak kalite B.

• Kalite A se koze pa yon domaj nan la GALNS jèn. Moun ki gen kalite A pa gen yon anzim ki rele N-acetylgalactosamine-6-sulfataz.
• Kalite B se koze pa yon domaj nan la GLB1 jèn. Moun ki gen kalite B pa pwodwi ase nan yon anzim yo rele beta-galaktozidaz.

Kò a bezwen anzim sa yo kraze seksyon long nan molekil sik yo rele keratan silfat. Nan tou de kalite yo, kantite lajan anòmal gwo nan glikozaminoglikan ogmante nan kò a. Sa ka domaje ògàn yo.

Sentòm yo anjeneral kòmanse ant laj 1 ak 3. Gen ladan yo:

• Nòmal devlopman nan zo, ki gen ladan kolòn vètebral la
• Klòch ki gen fòm pwatrin ak zo kòt te kòmanse soti nan pati anba a
• Korn twoub
• Karakteristik vizaj koryas
• Elaji fwa
• Kè bougonnen
• Èrni nan lenn lan
• Jwenti Hypermobile
• Frape-jenou
• Gwo tèt
• Pèt nan fonksyon nè anba kou an
• Kout wo ak yon kòf patikilyèman kout
• Dan lajman espace

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik pou tcheke si gen sentòm ki enkli:

• Nòmal deviation nan kolòn vètebral la
• Korn twoub
• Kè bougonnen
• Èrni nan lenn lan
• Elaji fwa
• Pèt nan fonksyon nè anba kou an
• Kout wo (sitou kout kòf)

Tès pipi yo anjeneral fè an premye. Tès sa yo ka montre mucopolysaccharides siplemantè, men yo pa ka detèmine fòm espesifik nan MPS.

Lòt tès yo ka gen ladan:

• Kilti san
• Ekokadyogram
• Tès jenetik
• Tès Odyans
• Slit-lanp egzamen je
• Kilti fibroblast po
• X-reyon nan zo yo long, zo kòt, ak kolòn vètebral
• MRI nan zo bwa tèt la pi ba ak kou anwo

Pou kalite A, yo ka eseye medikaman ki rele elosulfase alfa (Vimizim), ki ranplase anzim ki manke a. Li bay nan yon venn (IV, nan venn). Pale ak founisè ou pou plis enfòmasyon.

Terapi ranplasman anzim pa disponib pou kalite B.

Pou tou de kalite, sentòm yo trete menm jan yo rive. Yon fizyon epinyè ka anpeche pèmanan aksidan mwal epinyè nan moun ki gen zo nan kou yo soudevelope.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou MPS IV:

• Sosyete MPS Nasyonal - mpssociety.org
• Organizationganizasyon Nasyonal pou maladi ra - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Fonksyon kognitif (kapasite pou panse byen klè) anjeneral nòmal nan moun ki gen MPS IV.

Pwoblèm zo ka lakòz gwo pwoblèm sante. Pou egzanp, zo yo ti nan tèt la nan kou ka glise ak domaj mwal epinyè a, sa ki lakòz paralizi. Operasyon pou korije pwoblèm sa yo ta dwe fèt si sa posib.

Pwoblèm kè ka mennen nan lanmò.

Konplikasyon sa yo ka rive:

• Pwoblèm pou respire
• Echèk kadyak
• Domaj nan mwal epinyè ak paralizi posib
• Pwoblèm vizyon
• Mache pwoblèm ki gen rapò ak deviation nòmal nan kolòn vètebral la ak lòt pwoblèm zo

Rele founisè ou si sentòm MPS IV rive.

Konsèy jenetik rekòmande pou koup ki vle fè pitit epi ki gen yon istwa fanmi nan MPS IV. Tès prenatal ki disponib.

MPS IV; Sendwòm Morquio; Mucopolysaccharidosis kalite IVA; MPS IVA; Galaktosamin-6-sulfataz deficiency; Mucopolysaccharidosis kalite IVB; MPS IVB; Beta galaktozidaz deficiency; Maladi depo lizozomal - mucopolysaccharidosis kalite IV

Pyeritz RE. Maladi eritye nan tisi konjonktif. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 25yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erè ki fèt nan metabolis. Nan: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Eleman Emery nan Jenetik Medikal. 15yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.