Metakromatik leukodystrophy

Metakromatik leukodystrophy (MLD) se yon maladi jenetik ki afekte nè, misk, lòt ògàn, ak konpòtman. Li tou dousman vin pi mal sou tan.

MLD anjeneral ki te koze pa mank de yon anzim enpòtan yo rele arylsulfatase A (ARSA). Paske sa a anzim ki manke, pwodwi chimik yo rele sulfatid bati nan kò a ak domaj sistèm nève a, ren, vezikul, ak lòt ògàn. An patikilye, pwodwi chimik yo domaje djenn pwoteksyon ki antoure selil nè yo.

Maladi a pase nan fanmi yo (eritye). Ou dwe jwenn yon kopi jèn ki defektye nan tou de paran ou yo gen maladi a. Paran yo chak ka gen jèn ki defektye, men yo pa gen MLD. Yon moun ki gen yon jèn ki defektye rele yon "konpayi asirans."

Timoun ki eritye yon sèl jèn ki defektye nan men yon sèl paran yo pral yon konpayi asirans, men anjeneral yo pa pral devlope MLD. Lè de transpòtè gen yon timoun, gen yon chans 1 nan 4 ke timoun nan ap jwenn tou de jèn epi yo gen MLD.

Gen twa fòm MLD. Fòm yo baze sou lè sentòm yo kòmanse:

• Sentòm MLD enfantèl anreta anjeneral kòmanse pa laj 1 a 2.
• Sentòm MLD jivenil anjeneral kòmanse ant 4 ak 12 an.
• Sentòm granmoun (ak fen etap MLD jivenil) ka rive ant laj 14 ak laj adilt (ki gen plis pase 16 an), men yo ka kòmanse osi ta ke 40s oswa 50s yo.

Sentòm MLD ka gen ladan nenpòt nan bagay sa yo:

• Nòmalman wo oswa diminye ton nan misk, oswa mouvman nan misk nòmal, nenpòt nan yo ki ka lakòz pwoblèm mache oswa tonbe souvan
• Pwoblèm konpòtman, chanjman pèsonalite, chimerik
• Diminye fonksyon mantal
• Difikilte pou vale
• Enkapasite pou fè travay nòmal
• Enkonvenyans
• Pòv pèfòmans lekòl la
• Kriz
• Difikilte pou pale, slurring

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik, ki konsantre sou sentòm sistèm nève yo.

Tès ki ka fè yo enkli:

• San oswa kilti po yo gade pou ki ba arylsulfatase A aktivite
• Tès san yo gade pou nivo anzim ki ba arylsulfatase A
• Tès ADN pou jèn ARSA a
• MRI nan sèvo a
• Byopsi nè
• Etid siyal nè
• Analiz pipi

Pa gen okenn gerizon pou MLD. Swen konsantre sou trete sentòm yo ak prezève kalite lavi moun nan ak terapi fizik ak okipasyonèl.

Yo ka konsidere transplantasyon mwèl zo pou MLD enfantil.

Rechèch ap etidye fason yo ranplase anzim ki manke a (arilsulfataz A).

Gwoup sa yo ka bay plis enfòmasyon sou MLD:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou maladi ra --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Jenetik Kay Referans - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Asosyasyon Leukodystrophy Etazini - www.ulf.org

MLD se yon maladi grav ki vin pi mal sou tan. Evantyèlman, moun pèdi tout misk ak fonksyon mantal. Lavi lavi varye, depann sou ki laj kondisyon an te kòmanse, men kou maladi a anjeneral kouri 3 a 20 ane oswa plis.

Moun ki gen maladi sa a espere gen yon lavi ki pi kout pase nòmal. Pi bonè nan laj la nan dyagnostik, pi vit nan maladi a ap pwogrese.

Konsèy jenetik rekòmande si ou gen yon istwa familyal nan maladi sa a.

MLD; Arylsulfatase A deficiency; Leukodystrophy - metakromatik; ARSA deficiency

• Sistèm nève santral ak sistèm nève periferik

Kwon JM. Maladi nerodegeneratif nan anfans. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Erè ki fèt nan metabolis. Nan: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Eleman Emery nan jenetik medikal ak jenomik. 16yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: chap 18.