Mucopolysaccharidosis kalite I.

Mucopolysaccharidosis tip I (MPS I) se yon maladi ra nan ki kò a ki manke oswa ki pa gen ase nan yon anzim ki nesesè yo kraze chenn long nan molekil sik. Sa yo chenn nan molekil yo rele glikozaminoglikan (ansyen yo te rele mucopolysaccharides). Kòm yon rezilta, molekil yo bati nan diferan pati nan kò a ak lakòz pwoblèm sante divès kalite.

Kondisyon an fè pati yon gwoup maladi ki rele mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I se pi komen an.

Gen plizyè lòt kalite MPSs, ki gen ladan:

• MPS II (sendwòm Hunter)
• MPS III (sendwòm Sanfilippo)
• MPS IV (sendwòm Morquio)

MPS I eritye, ki vle di ke paran ou dwe pase maladi a ba ou. Si toude paran yo pote yon kopi jèn ki pa gen rapò ak kondisyon sa a, chak pitit yo gen yon chans 25% (1 nan 4) pou devlope maladi a.

Moun ki gen MPS mwen pa fè yon anzim ki rele lisozomal alfa-L-iduronidaz. Sa a anzim ede kraze chenn long nan molekil sik yo rele glikozaminoglikan. Molekil sa yo jwenn nan tout kò a, souvan nan larim ak nan likid alantou jwenti yo.

San yo pa anzim lan, glikozaminoglikan grandi ak ògàn domaj, ki gen ladan kè an. Sentòm yo ka varye ant twò grav ak grav. Fòm modere a rele MPS atenué I epi fòm grav la rele MPS grav.

Sentòm MPS I pi souvan parèt ant laj 3 a 8. Timoun ki gen MPS grav mwen devlope sentòm pi bonè pase moun ki gen fòm mwens grav la.

Kèk nan sentòm yo enkli:

• Zo nòmal nan kolòn vètebral la
• Enkapasite konplètman louvri dwèt yo (men grif)
• Korn twoub
• Soud
• Sispann kwasans
• Pwoblèm valv kè
• Maladi jwenti, ki gen ladan rèd
• Andikap entelektyèl ki vin pi mal sou tan nan MPS grav I
• Epè, karakteristik koryas feminen ak pon ki ba nan nen

Nan kèk eta, yo teste ti bebe pou MPS I kòm yon pati nan tès depistaj tibebe ki fèk fèt yo.

Lòt tès ki ka fè depann sou sentòm yo, gen ladan yo:

• ECG
• Tès jenetik pou chanjman nan jèn alfa-L-iduronidaz la (IDUA)
• Tès pipi pou mucopolysaccharides siplemantè
• X-ray nan kolòn vètebral la

Terapi ranplasman anzim ka rekòmande. Medikaman yo rele laronidaz (Aldurazyme), yo bay li nan yon venn (IV, nan venn). Li ranplase anzim ki manke a. Pale ak founisè pitit ou a pou plis enfòmasyon.

Yo te eseye transplantasyon mwèl zo. Tretman an te gen rezilta melanje.

Lòt tretman depann sou ògàn yo ki afekte yo.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou MPS I:

• Sosyete MPS Nasyonal - mpssociety.org
• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Sant Enfòmasyon sou Jenetik ak Maladi NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Timoun ki gen MPS grav mwen konn pa fè byen. Pwoblèm sante yo vin pi mal sou tan, sa ki lakòz lanmò pa laj 10.

Timoun ki gen MPS atenuasyon (pi lejè) mwen gen mwens pwoblèm sante, ak anpil ki mennen lavi jistis nòmal nan laj majè.

Rele founisè ou si:

• Ou gen yon istwa familyal MPS I e wap konsidere fè pitit
• Pitit ou a kòmanse montre sentòm MPS I

Ekspè rekòmande konsèy jenetik ak tès pou marye ki gen yon istwa fanmi nan MPS mwen ki ap konsidere gen timoun yo. Tès prenatal ki disponib.

Alfa-L-iduronat deficiency; Mucopolysaccharidosis kalite I; MPS grav mwen; Diminye MPS I; MPS I H; MPS I S; Sendwòm Hurler; Sendwòm Scheie; Sendwòm Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Maladi depo lizozomal - mucopolysaccharidosis tip I.

• Low pon nan nen

Pyeritz RE. Maladi eritye nan tisi konjonktif. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 25yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erè ki fèt nan metabolis. Nan: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Eleman Emery nan Jenetik Medikal. 15yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.