Hartnup maladi

Dezòd Hartnup se yon kondisyon jenetik kote gen yon domaj nan transpò sèten asid amine (tankou triptofan ak istidin) pa ti trip la ak ren yo.

Twoub Hartnup se yon kondisyon metabolik ki enplike asid amine. Li se yon kondisyon eritye. Kondisyon sa a rive akòz mitasyon nan la SLC6A19 jèn. Yon timoun dwe eritye yon kopi jèn ki defektye nan men tou de paran yo nan lòd yo dwe seryezman afekte yo.

Kondisyon ki pi souvan parèt ant laj 3 a 9 ane.

Pifò moun pa montre okenn sentòm. Si sentòm yo rive, yo pi souvan parèt nan anfans e yo ka gen ladan:

• Dyare
• Chanjman atitid
• Pwoblèm sistèm nève (newolojik), tankou ton nan misk nòmal ak mouvman san kowòdone
• Wouj, gratèl po kal, anjeneral lè po ekspoze a limyè solèy la
• Sansiblite nan limyè (fotosansibilite)
• Kout wo

Founisè swen sante a pral bay lòd pou yon tès pipi yo tcheke pou nivo segondè nan asid amine net. Nivo lòt asid amine yo ka nòmal.

Founisè ou a ka fè tès pou jèn ki lakòz kondisyon sa a. Tès byochimik yo ka bay lòd tou.

Tretman yo enkli:

• Evite ekspoze solèy nan mete rad pwoteksyon ak lè l sèvi avèk yon krèm pwotèj kont solèy ak yon faktè pwoteksyon nan 15 oswa pi wo
• Manje yon rejim alimantè ki gen anpil pwoteyin
• Lè w ap pran sipleman ki gen nikotinamid
• Sibi tretman sante mantal, tankou pran depresè oswa estabilize imè, si balans imè oswa lòt pwoblèm sante mantal rive

Pifò moun ki gen maladi sa a ka atann yo viv yon lavi nòmal ki pa gen okenn andikap. Raman, te gen rapò sou maladi sistèm nève grav e menm lanmò nan fanmi ki gen maladi sa a.

Nan pifò ka yo, pa gen okenn konplikasyon. Konplikasyon lè yo rive ka gen ladan:

• Chanjman nan koulè po ki pèmanan
• Pwoblèm sante mantal
• Gratèl
• Mouvman ki pa koòdone

Sentòm sistèm nève yo ka pi souvan ranvèse. Sepandan, nan ka ki ra yo ka grav oswa menase lavi yo.

Rele pou founisè ou si ou gen sentòm nan kondisyon sa a, espesyalman si ou gen yon istwa familyal nan maladi Hartnup. Konsèy jenetik rekòmande si ou gen yon istwa familyal nan kondisyon sa a epi w ap planifye yon gwosès.

Konsèy jenetik anvan maryaj ak KONSEPSYON ka ede anpeche kèk ka. Manje yon rejim alimantè ki gen anpil pwoteyin ka anpeche feblès asid amine ki lakòz sentòm yo.

Bhutia YD, Ganapathy V. Dijesyon Pwoteyin ak absòpsyon. Nan: Di HM, ed. Fizyoloji nan aparèy la gastwoentestinal. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 47.

Gibson KM, Pearl PL. Erè ki fèt nan metabolis ak sistèm nève a. Nan: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloji Bradley a nan pratik nan klinik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, et al. Domaj nan metabolis nan asid amine. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.