Alkaptonuria

Alkaptonuria se yon kondisyon ki ra nan ki pipi yon moun nan vin yon koulè nwa mawon-nwa lè ekspoze a lè. Alkaptonuria se yon pati nan yon gwoup kondisyon li te ye tankou yon erè nan vant metabolis.

Yon domaj nan la HGD jèn ki lakòz alkaptonuria.

Defo a jèn fè kò a kapab byen kraze sèten asid amine (tirozin ak fenilalanin). Kòm yon rezilta, yon sibstans ki rele asid homogentisic bati nan po a ak lòt tisi kò. Asid la kite kò a nan pipi a. Pipi a vin mawon-nwa lè li melanje ak lè.

Alkaptonuria eritye, ki vle di li pase nan fanmi yo. Si toude paran yo pote yon kopi jèn ki pa gen rapò ak kondisyon sa a, chak pitit yo gen yon chans 25% (1 nan 4) pou devlope maladi a.

Pipi nan kouchèt yon tibebe ka fè nwa epi li ka vin prèske nwa apre plizyè èdtan. Sepandan, anpil moun ki gen kondisyon sa a ka pa konnen yo genyen li. Maladi a pi souvan dekouvri nan mitan adilt (alantou laj 40), lè jwenti ak lòt pwoblèm rive.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Atrit (espesyalman nan kolòn vètebral la) ki vin pi mal sou tan
• Fènwa nan zòrèy la
• Tach nwa sou blan an nan je a ak korn

Yon tès pipi fè tès pou alkaptonuria. Si se klori ferrik ajoute nan pipi a, li pral vire pipi a nwa nan moun ki gen kondisyon sa a.

Jesyon alkaptonuria te tradisyonèlman konsantre sou kontwole sentòm yo. Manje yon rejim alimantè ki ba pwoteyin ka itil, men anpil moun jwenn restriksyon sa a difisil. Medikaman, tankou AINS ak terapi fizik ka ede soulaje doulè nan jwenti.

Esè klinik yo sou pye pou lòt dwòg nan trete kondisyon sa a ak evalye si nitizinòn dwòg la bay èd alontèm ak maladi sa a.

Rezilta a espere yo dwe bon.

Bati-up nan asid homogentisic nan Cartilage a lakòz atrit nan granmoun anpil ak alkaptonuria.

• Asid homogentisic tou ka bati sou tiyo yo kè, espesyalman valv la mitral. Sa ka pafwa mennen nan bezwen pou ranplasman valv.
• Maladi atè kowonè a ka devlope pi bonè nan lavi nan moun ki gen alkaptonurya.
• Pyè nan ren ak wòch pwostat ka pi komen nan moun ki gen alkaptonuria.

Rele founisè swen sante ou si ou remake ke pipi pwòp ou a oswa pipi pitit ou a vin mawon fonse oswa nwa lè li ekspoze a lè.

Konsèy jenetik rekòmande pou moun ki gen yon istwa fanmi nan alkaptonuria ki ap konsidere gen timoun.

Ou ka fè yon tès san pou wè si ou pote jèn nan pou alkaptonuria.

Tès prenatal (amniocentesis oswa echantiyon korozyon villus) ka fè pou tès yon ti bebe k ap devlope pou kondisyon sa a si yo te idantifye chanjman jenetik la.

AKU; Alcaptonuria; Homogentisic asid oksidaz deficiency; Alcaptonuric ochronosis

James WD, Elston DM, Trete JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Maladi mikobakteri. Nan: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Maladi Andrews nan po an. 13yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 16.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Domaj nan metabolis nan asid amine. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Enstiti Nasyonal Sante, Bibliyotèk Nasyonal Medsin. Alontèm etid nitizinòn pou trete alkaptonurya. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Mizajou 19 janvye 2011. Aksè 4 me 2019.

Riley RS, McPherson RA. Egzamen debaz nan pipi. Nan: McPherson RA, Pincus MR, eds. Klinik Dyagnostik Henry a ak Jesyon pa Metòd laboratwa. 23yèm ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 28.