Maladi Krabbe
Maladi Krabbe se yon maladi jenetik ki ra nan sistèm nève a. Li se yon kalite maladi nan sèvo yo rele leukodystrophy.
Yon domaj nan la GALC jèn ki lakòz maladi Krabbe. Moun ki gen domaj jèn sa a pa fè ase nan yon sibstans (anzim) ki rele galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).
Kò a bezwen anzim sa a pou fè myelin. Myelin antoure ak pwoteje fib nè yo. San yo pa anzim sa a, myelin kraze, selil nan sèvo mouri, ak nè nan sèvo a ak lòt zòn kò pa travay byen.
Maladi Krabbe ka devlope nan divès laj:
- Bonè-aparisyon maladi Krabbe parèt nan premye mwa yo nan lavi yo. Pifò timoun ki gen fòm maladi sa a mouri anvan yo rive nan laj 2 an.
- Maladi kòmansman anreta Krabbe kòmanse nan fen anfans oswa byen bonè adolesans.
Maladi Krabbe eritye, ki vle di li pase nan fanmi yo. Si tou de paran yo pote kopi jèn nan ki pa gen rapò ak kondisyon sa a, chak pitit yo gen yon chans 25% (1 nan 4) pou devlope maladi a. Li se yon maladi otosomal resesif.
Kondisyon sa a ra anpil. Li pi komen nan mitan moun ki gen desandan Scandinavian.
Sentòm maladi Krabbe kòmansman bonè yo se:
- Chanje ton nan misk soti nan disquette rijid
- Pèt tande ki mennen nan soud
- Echèk yo boujonnen
- Manje difikilte
- Iritabilite ak sansiblite nan son byen fò
- Kriz grav (ka kòmanse nan yon laj trè bonè)
- Lafyèv san rezon
- Pèt vizyon ki mennen nan avèg
- Vomisman
Avèk maladi Krabbe kòmansman an reta, pwoblèm vizyon ka parèt an premye, ki te swiv pa mache difikilte ak misk rijid. Sentòm yo varye de moun a moun. Lòt sentòm yo ka rive tou.
Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik epi mande sou sentòm yo.
Tès ki ka fè yo enkli:
- Tès san pou chèche nivo galaktosilceramidaz nan globil blan
- CSF total pwoteyin - teste kantite pwoteyin nan likid serebrospinal (CSF)
- Tès jenetik pou domaj jèn GALC la
- MRI nan tèt la
- Vitès kondiksyon nè
Pa gen okenn tretman espesifik pou maladi Krabbe.
Gen kèk moun ki te fè yon transplantasyon mwèl zo nan premye etap yo nan maladi a, men tretman sa a gen risk.
Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou maladi Krabbe:
- Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Jenetik Kay Referans - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org
Rezilta a gen anpil chans pou pòv. Nan mwayèn, tibebe ki gen kòmansman maladi Krabbe mouri anvan laj 2. Moun ki devlope maladi a nan yon laj pita te siviv nan adilt ak maladi sistèm nève.
Maladi sa a domaje sistèm nève santral la. Li ka lakòz:
- Avèg
- Soud
- Pwoblèm grav ak ton nan misk
Maladi a anjeneral ki menase lavi.
Kontakte founisè ou si pitit ou devlope sentòm maladi sa a. Ale nan sal ijans lopital la oswa rele nimewo ijans lokal ou a (tankou 911) si sentòm sa yo rive:
- Kriz
- Pèdi konesans
- Nòmal pwèstans
Konsèy jenetik rekòmande pou moun ki gen yon istwa fanmi nan maladi Krabbe ki ap konsidere fè pitit.
Ou ka fè yon tès san pou wè si ou pote jèn pou maladi Krabbe.
Tès prenatal (amniocentesis oswa echantiyon korozyon villus) ka fè pou teste yon ti bebe k ap devlope pou kondisyon sa a.
Globoid leukodystrophy selil; Galaktosilcerebrosidaz deficiency; Galaktosilceramidaz deficiency
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Maladi depo lizozomal. Nan: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Gade, Lux SE, Nathan DG, eds. Ematoloji Nathan ak Oski a ak nkoloji nan anfans ak anfans. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 25.
Pastores GM, Wang RY. Maladi depo lizozomal. Nan: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pedyat neroloji Swaiman a: Prensip ak pratik. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 41.